"Moj sin je paralizovan bolešću koja može da se leči": Lak test je morao to da primeti

Stefani Taner Bojer je mama koja je jedva čekala da provodi svoje vreme sa sinom. Ali nažalost, ona je kod sina Fredija primetila nešto što nije uobičajeno.

Naime, kada je mališan imao samo šest meseci Stefani je uočila da je njen naslednik manje sposoban od druge dece tog uzrasta, piše "Mirror". Kada se obratila stručnjacima, oni su je uverili da je to samo lenjost i da svakom detetu to može da se dogodi. Nažalost, kako je vreme prolazilo, simptomi su bili sve gori. Kada je napunio godinu, dijagnostifikovali su mu spinalnu mišićnu atrofiju.

Preporučujemo

- Posle samo nekoliko tretmana terapije, on je sam počeo da se prevrće i sedi bez oslonca. To je bio trenutak kada je sam mogao da koristi invalidska kolica koja su mu promenila život - rekla je Stefani (32).

Otkriveno je da je Fredi, koji danas ima pet godina, paralizovan genetskom bolešću koja može da se leči i mogla je da se otkrije tako što se radi test - ubod u petu.

Stefani se i pored problema koji ima sa Fredijem odlučila na drugo dete, pa kada je zatrudnela i kada je trudnoća malo odmakla, odmah je beba, još u stomaku, podvrgnuta testiranju SMA. Nažalost, bio je pozitivan pa je odmah u materici dobio gensku terapiju sprečavajući oštećenje nerava. Danas ovaj mali dečak po imenu Luis ima 21 mesec i nema trajnih simptoma spinalne mišićne atrofije. Dakle, da je beba u stomaku podvrgnuta testu na spinalnu mišićnu atrofiju, moglo je odmah da se dela i da dete primi terapiju. Majka Stefani veruje da bi i Frediju bio dosta olakšan život da se tako postupilo.

Ministarstvo zdravlje Velike Britanije je saopštilo da je Nacionalni komitet za skrining preporučilo veliku studiju ove bolesti kod novorođenčadi.

(Telegraf.rs)