Nasledna bolest odnela živote troje dece i na kraju oca: Šta je Li-Fraumenov sindrom?

Petočlanu porodicu razorila je opaka retka bolest i to najpre smrću troje dece, a naposletku i njihovog oca.

Regis Feitosa Mota (53) rođen je sa Li-Fraumenovim sindromom, stanjem koje povećava šanse za razvoj kanceroznih tumora. To je redak nasledni poremećaj koji povećava rizik da će neka osoba ali i članovi njegove porodice dobiti neki oblik raka. Ovaj sindrom ne može da se spreči, ali su skrining i redovni kontrolni pregledi nešto što može značajno da utiče na život onih kod kojih se detektuje predispozicija.

Preporučujemo

Regisu je dijagnostikovan rak tri puta između 2016. i 2023. godine. Vest o multiplom mijelomu primio je u januaru.

- Otkrili smo još jednu bolest. Već smo lečili limfocitnu leukemiju i ne-Hodžkinov limfom, koji su sada stabilizovani. Ali mi smo ih lečili, nisu izlečeni. Ovoga put smo otkrili višestruki mijelom, koji čak pogađa i kosti.

Mota je prošle nedelje na društvenim mrežama rekao da je u bolnici i čeka transplantaciju koštane srži.

Međutim, on je, nažalost, preminuo u nedelju u Seari, u Brazilu, na Dan očeva u toj južnoameričkoj zemlji.

Njegovo najmlađe dete, Beatriz, umrlo je od leukemije 2018. sa samo 10 godina. Sin Pedro je preminuo od tumora na mozgu 2020. u 22. godini, a ćerka Ana Karolina je podlegla tumoru na mozgu 2022. godine, u dobi od 25 godina, nakon što je prethodno pobedila leukemiju. U vreme dijagnoze godinu dana ranije, bila je verena i tek je postala lekar sa planovima da se specijalizuje za dermatologiju.

Bolest se dijagnostikuje genetskim testom, a naučnici upozoravaju da može izazvati rak u bilo kom trenutku - iako je veća verovatnoća da će se to pojaviti u ranijoj dobi. Uzrokuje ga mutacija gena TP53, koji igra ključnu ulogu u sprečavanju razvoja kancera regulacijom deobe ćelija i izazivanjem ćelijske smrti kada se otkrije oštećenje DNK.

Ljudi sa LFS najverovatnije će patiti od raka kostiju, mišića i vezivnog tkiva, kao i raka dojke, tumora mozga, leukemije i raka nadbubrežne žlezde. Ali niz drugih karcinoma je takođe otkriven kod obolelih, uključujući rak pluća, rak bubrega i karcinome u crevnom traktu.

Gospodinu Moti je prvi put dijagnostikovan rak 2016. godine nakon što je otišao kod lekara sa temperaturom, otokom na vratu i slabošću mišića. Rekli su mu da ima hroničnu limfocitnu leukemiju, vrstu raka belih krvnih zrnaca u koštanoj srži. Ali 2021. mu je dijagnostikovan ne-Hodžkin limfom.

Ove godine mu je dijagnostikovan treći rak

Porodicu je prvi put pogodio rak 2009. godine kada je najstarijoj Ani Karolini, koja je tada imala 12 godina, dijagnostikovana akutna limfocitna leukemija. Prošla je radioterapiju i hemoterapiju protiv te bolesti tri godine pre nego što je proglašena izlečenom od raka.

Ali kada je gospodinu Moti 2016. dijagnostikovan sličan rak krvi, nakon što je imao groznicu, otok na vratu i slabost mišića, postao je sumnjičav.

Iste godine njegovom sinu Pedru, tada starom 17 godina, takođe je dijagnostikovan rak kostiju ili osteosarkom, na levoj nozi. On je za "BBC" 2022. rekao: "U tom trenutku smo počeli da verujemo da ova tri slučaja ne mogu biti slučajnost. Tokom ovog perioda, odlučili smo da bi bilo bolje da istražimo".

Tada su naručili genetske testove koji su otkrili da gospodin Mota i njegovo troje dece imaju LFS. Odrasli koji imaju bolest imaju 50 posto šanse da je prenesu na svoju decu.

Međutim, gospodin Mota je rekao da ga njegova deca nikada nisu krivila za rak, koja su rekla da je on "jednako žrtva kao i oni".

Nakon dijagnoze genetskog stanja, porodica bi odlazila na redovne lekarske preglede.

Godine 2017, njegovoj najmlađoj ćerki Beatriz, tada devetogodišnjoj, dijagnostifikovana je leukemija.

Dobila je transplantaciju koštane srži, ali su testovi 2018. pokazali da se rak vratio veoma brzo. Nije mogla da primi drugu transplantaciju i umrla je od bolesti.

Njegov sin Pedro je primao nekoliko godina hemioterapije za borbu protiv raka kostiju, ali testovi su pokazali da se uprkos lečenju proširio na pluća i delove kičme. Takođe mu je 2019. dijagnostikovan tumor na mozgu i preminuo je u novembru sledeće godine.

Želeo je da bude inženjer elektrotehnike i pohađao je koledž dva meseca, pre nego što je morao da prestane zbog zdravstvenih tretmana.

Najstarija ćerka Ana Karolina, nakon borbe sa početnim rakom krvi, nije imala dodatne dijagnoze sve do 2021. godine - kada je dobila vest da ima tumor na mozgu. U vreme kada je bila verena, trebalo je da se uda sledeće godine i tek je postala lekar - prenosi "Daily Mail".

Gospodin Mota je postao prepoznatljiv javnosti nakon što je otkrio situaciju svoje porodice na "Instagram" nalogu pod nazivom @regisfeitosamota, gde je redovno objavljivao ažuriranja o njihovom lečenju.

(Telegraf.rs)