Milioni ljudi pate od bolesti koja se teško dijagnostikuje: Da li znate šta je EDS?

Pravovremeno i tačno postavljena dijagnoza je "pola puta" do (iz)lečenja. Nažalost, čini se da je dijagnostikovanje bolesti "najslabija karika" u medicini, uprkos činjenici da razvoj ove nauke ide velikom brzinom.

Sa problemom neprepoznavanja simptoma i kasnom dijagnostikom suočila se i Sara Lazarus, čija ćerka boluje od Ehlers-Danlosovog sindroma, o čemu je Sara iscrpno govorila za CNN. Njenu priču prenosimo u celosti.

Preporučujemo

Slučajni pad

Jednog dana u julu 2021, moja tada petnaestogodišnja ćerka Popi se spotakla i pala dok je hodala niz stepenice, okrznuvši koleno. To nije bila ozbiljna rana, ali tokom nedelja nije zarasla.

Otprilike u isto vreme, zaboleli su je zglobovi i kolena; njeni gležnjevi su počeli da se savijaju dok je hodala, ruke su počele da joj se tresu, a glavobolje i bolovi u stomaku postajali su sve češći i intenzivniji. Uvek je bila iscrpljena.

Pre nego što joj se zdravlje pogoršalo, Popi je uživala u jahanju i gimnastici, takmičila se na krosu i bila neustrašivi golman školskog hokejaškog tima.

Ali u roku od nekoliko meseci, kako je hodanje postajalo sve teže, zamolila me je za štap. Našli smo jedan koji se sklapa i uredno staje u njenu školsku torbu.

Vodila sam je doktorima, prošla je brojne testove, ali nikako nisu mogli da otkriju šta joj je. U oktobru je došlo do pomaka.

Dug put do dijagnoze

Pedijatar koji je merio Popi uloške za stopala pitao ju je da li može da savije palac tako da on dopre do podlaktice. Mogla je. Da li bi mogla da povuče mali prst unazad da formira ugao od 90 stepeni sa zadnjom stranom ruke? I to je mogla da uradi.

- Da li ste čuli za Ehlers-Danlosov sindrom? - pitao me je pedijatar.

Nisam; zato sam, čim sam došla kući, započela "Gugl" pretragu.

Postoji 13 tipova Ehlers-Danlosovog sindroma (EDS), prema istraživačkoj organizaciji The Ehlers-Danlos Society. Većina tipova je veoma retka i mogu se dijagnostikovati korišćenjem genetskih testova. Međutim, geni koji uzrokuju hipermobilni EDS (hEDS) – najčešći oblik, koji čini oko 90 odsto slučajeva nisu poznati, pa se dijagnoza zasniva na kontrolnoj listi simptoma. Lista uključuje ocenu hipermobilnosti, poznatu kao Bejtonov rezultat.

Yvie Oddly koja ima hipermobilni EDS šeta ružičastim tepihom na RuPaul's DragCon LA 2019, Foto: MARIO TAMA / Getty images / Profimedia

Popi je imala dovoljno simptoma da se kvalifikuje za hEDS, a dijagnozu je potvrdio lekar pre godinu dana, na Badnje veče. Rekao nam je da, iako možemo da damo sve od sebe da ublažimo neke simptome, leka nema.

Popi je na vest reagovala bolje od mene. Već neko vreme je znala da nešto suštinski nije u redu. Dijagnoza je bila uznemirujuća; osećala sam se šokirano i preplavljeno, i plakala sam nedeljama.

Šta je hEDS?

Saznala sam da je hEDS genetski poremećaj koji uzrokuje da telo stvara neadekvatno vezivno tkivo, a vezivno tkivo je svuda – u tetivama, ligamentima, koži, srcu, probavnom sistemu, očima i desnima.

Slabo vezivno tkivo dovodi do hipermobilnosti, što može da zvuči kao dobra stvar, ali neki ljudi koji mogu da savijaju svoja tela pate od simptoma koji uključuju dislokacije i subluksacije zglobova (poput mini-dislokacije, kada zglob delimično sklizne sa svog mesta), imaju meku rastegljivu kožu, abnormalne ožiljke, pate od sporog zarastanja rana, imaju gastrointestinalne poremećaje, osećaju hronični bol i stalno su umorni.

Ozbiljnost simptoma veoma varira. Pacijenti sa blažim slučajevima mogu da vode relativno normalne živote, dok drugi ostaju vezani za kuću, a neki ne mogu da svare hranu i moraju da se hrane preko cevčica.

Štaviše, ljudi sa hEDS-om su skloni i brojnim drugim stanjima, uključujući POTS (sindrom posturalne ortostatske tahikardije, zbog kog vam se vrti u glavi kad ustanete) i MCAS (sindrom aktivacije mastocita, koji daje simptome poput alergije).

Naučila sam mnogo novih akronima i svuda su vesti bile loše.

Zebre ili konji?

U početku sam mislila da je hEDS redak, jer se svi oblici EDS-a obično nazivaju retkim bolestima. Ali u roku od nekoliko nedelja, osećala sam se kao da svuda vidim reference koje upućuju na hEDS. Ovo stanje ima pisac i reditelj Lena Dunham, glumac i voditelj Džemila Džamil; duboko sam zaronila u EDS na društvenoj mreži “Twitter” i EDS na “Instagramu”, dok je za Popi bilo utešno da gleda “TikTok” snimke koje su napravili tinejdžeri sa ovim stanjem.

Otkrila sam više grupa pacijenata na “Facebooku”, od kojih svaka ima desetine hiljada članova, što se pokazalo kao odličan izvor podrške. Postavila sam pitanja koja su me interesovala. Koje cipele su najbolje za slabe gležnjeve? Koje je štitnike za kolena najlakše navući i skinuti? Ljubazni stranci poslali su mi korisne savete. U isto vreme, čitajući bezbroj ličnih priča o bolu, očaju i razbijenim snovima, bila sam užasnuta zbog onoga što bi tek moglo da nas sačeka.

Primetila sam zajedničke teme. Mnogi EDS pacijenti proveli su godine i godine čekajući tačnu dijagnozu; drugi su smatrali da su ih lekari zanemarili i otpisali.

Foto: Shutterstock

Mnogo se pričalo i o zebrama.

Linda Bluštejn, lekar iz Kolorada, specijalizovana za EDS i druga stanja hipermobilnosti, i sama ima HEDS, objašnjava zašto.

- Na medicinskom fakultetu su mi rekli, 'kad čujete kopita pomislite na konje, a ne na zebre' - kaže dr Linda.

Mnogi lekari pripravnici dobijaju isti savet – kad pacijent ima simptome, „tražite uobičajenu stvar“. Zbog toga pacijenti sa EDS-om sebe obično nazivaju zebrama.

Ime predstavlja retkost i inicira prugaste linije nalik strijama koje su uobičajena karakteristika kože kod pacijenata koji imaju EDS.

Dijagnoza posle 30 godina

Ali ako su ljudi sa hEDS-om medicinske zebre, zašto se susrećem sa toliko mnogo njih?

Bluštejn kaže da se dugo smatralo da jedan od 5.000 ljudi ima Ehlers-Danlosov sindrom. Ali ona kaže da ograničeno istraživanje koje je sprovedeno o prevalenciji hEDS-a sugeriše da je pravi broj slučajeva mnogo veći od toga.

Ukazala je na studiju iz 2019. godine sprovedenu u Velsu – zemlji od 3,1 miliona ljudi. Ispitivanje primarne zdravstvene zaštite i bolničkih kartona od 1990. do 2017. pokazalo je da jedan od 500 ljudi ima ili hEDS ili sindrom hipermobilnosti zglobova (slično stanje sa malo drugačijim skupom simptoma). Ona kaže da je to „dobra studija“, ali veruje da je još potcenjena. Društvo Ehlers-Danlos kaže da je potrebno uraditi više studija o populaciji kako bi se dao tačniji prikaz njegove incidence na drugim mestima.

Ali uprkos ovoj mogućoj rasprostranjenosti i činjenici da poremećaji hipermobilnosti mogu da budu iscrpljujući, prosečno vreme od pojave simptoma do dijagnoze je od 10 do 12 godina, prema The Ehlers-Danlos Society.

Dr Bluštejn ima iskustvo iz prve ruke o tome. Odrastajući, želela je da postane baletska igračica i vežbala je šest dana u nedelji. Kad je ušla u pubertet, počela je da ima bolove u zglobovima i migrene, a sa 16 godina imala je prvu ortopedsku operaciju. Shvatila je da neće uspeti u svetu baleta i umesto toga sledila je svoj „rezervni plan“ - da postane lekar. Ali uprkos izboru karijere, dobila je dijagnozu hEDS tek kada je imala 47 godina - posle više od 30 godina!

- Rekla sam svom doktoru u više navrata, 'nešto nije u redu sa mnom, ne lečim se dobro, lakše se povredim nego drugi ljudi. Ali, on jednostavno nikada, nikada nije slušao - tvrdi dr Bluštejn.

Zašto je za toliko pacijenata potrebno toliko vremena da dobiju dijagnozu?

“Najgori mogući model”

Vodeći stručnjak za EDS, profesor Rodni Grejem, na konferenciji 2014. primetio je da „nijedna druga bolest u istoriji moderne medicine nije bila zanemarena na takav način kao Ehlers-Danlosov sindrom“.

Dijagnozu EDS-a ima daleko više žena nego muškaraca, što bi moglo da objasni zbog čega se na dijagnozu čeka toliko dugo; naime, medicinska profesija ima dugu istoriju previđanja zdravstvenih pritužbi žena.

Studija iz 2009. godine, koju je sprovela Evropska organizacija za retke bolesti, anketirala je 414 porodica pacijenata sa EDS-om iz pet zemalja i otkrila da je prosečno kašnjenje do dijagnoze EDS-a bilo četiri godine za muškarce i čak 16 godina za žene.

U izveštaju se navodi da se ženama sa EDS-om obično „dijagnostikuje kasnije jer se njihov bol i loš mišićni tonus ne smatraju fizičkim simptomima, već psihološkim simptomima ili uobičajenim tegobama“.

Anksioznost je vrlo česta kod pacijenata sa problemima hipermobilnosti, kaže dr Bluštejn, što može da zamagli sliku.

- Kad se ljudi sa anksioznošću jave lekaru, ovo stanje postaje dominatno, pa vrlo često lekar skoro da ne vidi ništa drugo. To može dodatno da poveća anksioznost pacijenta, „jer ljudi ne potvrđuju naše simptome, a onda počinjemo da sumnjamo u sebe“ - kaže dr Bluštejn.

Foto-ilustracija: Shutterstock

Štaviše, medicina je podeljena na ogranke, što stvara „najgori mogući model“ za EDS pacijente, smatra doktorka.

Ona objašnjava da se nedijagnostikovani pacijenti mogu obratiti neurologu za migrene, reumatologu za bolove u zglobovima, kardiologu za palpitacije, gastroenterologu za probleme sa varenjem i urologu za simptome mokraćne bešike. Svaki lekar se fokusira na simptome koji spadaju u njihovu specijalnost, ali ne uzima u obzir druge bolesti.

- Nigde na tom putu niko ne shvata da postoje određeni uslovi koji bi mogli da povežu sve ove stvari zajedno i sve objasne - kaže dr Bluštajn.

Studija o retkim bolestima iz 2009. pokazala je da je tokom potrage za dijagnozom, 58 odsto pacijenata sa EDS konsultovalo više od pet lekara, a 20 odsto više od 20 lekara.

Posledice odsustva dijagnoze na koju se čeka godinama mogu biti razorne.

"Misteriozna bolest" može da dovede do invaliditeta

Melisa Dikinson, psihoterapeut iz Atlante, kaže da je od detinjstva imala simptome „misteriozne bolesti“. Zatim je 2013. „otišla na medeni mesec u Meksiko, relativno zdrava, i vratila se kao invalid sa iščašenim vratom”.

Dok je bila na odmoru, Dikinsonova kaže da je dobila trovanje hranom i da joj je prepisan antibiotik koji može da predstavlja ozbiljan rizik od aneurizme aorte kod ljudi sa EDS-om. Umesto toga, ona kaže da je to izazvalo značajno oštećenje nerava, probleme sa varenjem zbog kojih je skoro oslepela jer njeno telo nije apsorbovalo hranljive materije, pa je završila u invalidskim kolicima.

Dikinsonova, koja je konačno dobila dijagnozu hEDS-a 2014. godine, kaže da ju je uzimanje pogrešnog leka „razbilo od glave do pete“. Sad kad je na lečenju, može da hoda sa pomagalima za kretanje, ali njeno telo mora da ima stalnu podršku da bi funkcionisalo.

Lara Blum, predsednica i izvršna direktorka The Ehlers-Danlos Society, koja i sama ima hEDS, kaže da su mnogi pacijenti „medicizovali PTSP“.

- Morali su da zaustave svoje karijere, morali su da napuste školu, njihovi odnosi su se pokvarili. Kašnjenje neizbežno dovodi do pogoršanja simptoma i pada kvaliteta života - kaže ona i dodaje da se u najgorem slučaju pacijenti samopovređuju, a bilo je i onih koji su izvršili samoubistvo.

Foto-ilustracija: Shutterstock

Ponekad je neuspeh u postavljanju dijagnoze EDS-a dovodio do oduzimanja dece od roditelja.

Tako su 2010. godine Amerikanci Rana Tajson i njen suprug Čed lažno optuženi da su naudili svojim ćerkama bliznakinjama od četiri nedelje, koje su imale neobjašnjive prelome nogu.

Zajedno sa njihovom starijom sestrom, devojčice su odvele državne vlasti u Teksasu i poslale ih da žive kod rođaka.

- Bio je to najgori dan u mom životu - rekao mi je Tajson u telefonskom pozivu.

Pet meseci kasnije, genetičar je identifikovao da blizanci imaju poremećaj vezivnog tkiva, a potom im je dijagnostikovan EDS i nedostatak vitamina D. Porodica je ponovo spojena, ali „12 godina kasnije i dalje boli“, kaže Tajson.

Blum kaže da su neki drugi roditelji dece sa EDS-om pogrešno optuženi za „izmišljenu ili izazvanu bolest“ – retki oblik zlostavljanja, ranije poznat kao Minhauzenov sindrom preko punomoćnika, u kojem roditelj ili staratelj namerno izaziva simptome ili pokušava da ubedi lekare da je zdravo dete bolesno.

Eli Patison (19), koja ima hEDS, više puta je pogrešno dijagnostikovano da ima poremećaj u ishrani. Ona zapravo pati od teških problema sa varenjem povezanih sa hEDS-om.

Tokom detinjstva, Eli je više puta pogrešno dijagnostikovan poremećaj u ishrani, dok je njena majka Kerolajn bila optužena za FII u tri navrata. Kerolajn se uspešno borila da zadrži ćerku kod kuće, kaže Eli, ali iskušenje je ostavilo celu porodicu sa „nezamislivom količinom traume“. Eli kaže da je patila od PTSP-a i da je godinama imala užasne noćne more, izazvane strahom od malih nogu da bi mogla da bude nasilno odvojena od porodice.

Ovo naglašava zašto je brza dijagnoza toliko važna, kaže Blum i dodaje:

- Naša nada i san je da ljudi dobiju dijagnozu kada počnu simptomi.

Potraga za odgovorima

U slučaju hEDS-a, ključni prvi korak je da se otkrije šta ga uzrokuje.

Kortni Gensemer, biomedicinski naučnik iz Norisove laboratorije na odeljenju za regenerativnu medicinu i ćelijsku biologiju Medicinskog univerziteta Južne Karoline, pokušava da reši ovu misteriju. Ona i istraživački mentor Rasel Noris, šef laboratorije, proučavali su mutaciju gena za koju veruju da uzrokuje hEDS. Rezultati studije su trenutno pod recenzijom.

Kao i Popi, i Kortni je dijagnostikovan hEDS dok je bila tinejdžerka. Kaže da bolest utiče na svaki aspekt njenog rada. Gledanje pod mikroskopom ponekad je posebno bolno: njen vrat je nestabilan zbog hEDS-a, a u neke od vratnih pršljenova su joj stavljeni metalni šrafovi da bi ih spojili.

 

 

 

 

Прикажи ову објаву у апликацији Instagram

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 Објава коју дели Cortney Gensemer, PhD (@cortdoesscience)

Noris je opremio laboratoriju specijalnom opremom, uključujući vrata sa senzorom pokreta (standardna laboratorijska vrata su veoma teška), podesive stolice i ergonomske pipete koje su lagodnije za ruke.

- Da nisam imala sve te stvari, mislim da to ne bih mogla da uradim - iskrena je Kortni.

Da bi pronašli gen koji izaziva hEDS, ona i Noris su uzorkovali DNK iz velike porodice sa slučajevima koji obuhvataju četiri generacije i tražili mutaciju koja se pojavljuje samo kod rođaka koji imaju tu bolest. Identifikovali su „snažan kandidatski gen“ i ubacili ga u miševe, koristeći alate za uređivanje gena.

Gensemerova i Noris su otkrili da su hEDS miševi imali znatno više oslabljenog tkiva i čvršće repove od običnih glodara.

- Možete da zavežete labav čvor za mutantni rep miša. Sa normalnim repom miša, možete ga (samo) saviti u krug - kaže Gensemer.

Gen koji su Gensemerova i Noris pronašli neće uzeti u obzir sve slučajeve hEDS-a, kaže ona. Oni veruju da će na kraju biti identifikovano više gena, a hEDS može da bude podeljen na različite podtipove. Ovo bi pomoglo da se objasni zašto različiti pacijenti imaju različite simptome. Najvažnije, ako genetske informacije bacaju svetlo na to kako je vezivno tkivo „zbrkano“, to bi moglo dovesti do efikasnih tretmana, kaže Gensemerova.

Društvo Ehlers-Danlos takođe traži gene kao i krvne markere, radeći sa timom stručnjaka na sekvenciranju i analizi DNK 1.000 pacijenata sa hEDS-om iz celog sveta. I na Univerzitetu u Vorviku u Velikoj Britaniji, dr Sabiha Malek, još jedan naučnik sa hEDS-om, predložila je da bi EDS mogao da bude uzrokovan greškom u načinu na koji se kolagen vezuje za ćelijske membrane u vezivnom tkivu. Ako je u pravu, nada se da će njen rad dovesti do testa biopsije kože koji bi mogao da identifikuje sve oblike bolesti.

Napredak se ostvaruje, ali u veoma malom obimu.

- Ako pogledate bilo koju veliku akademsku instituciju, postoji više laboratorija koje proučavaju rak, više laboratorija koje proučavaju bolesti srca. Kada pogledate bolest koja pogađa jednog od 500 ljudi, a verovatno i više od toga, trebalo bi da postoji laboratorija koja je proučava na svakoj akademskoj instituciji - kaže Kortni Gensemer.

Ona se nada da će, kako bude bilo više otkrića i prikupljanja podataka, to „promeniti način na koji medicinska zajednica gleda na bolest“ – i da će ova bolest biti shvaćena ozbiljnije.

Ogromno mače za moju zebru

Prošlo je godinu dana otkako je Popi dobila dijagnozu. Početni šok je splasnuo, i dok još tugujem zbog gubitka njenog zdravlja; obe smo naučile da prihvatimo našu novu realnost i prilagodile se životu sa EDS-om.

Okupila sam tim lekara i terapeuta koji nam pružaju podršku i nabavila "arsenal pribora" za borbu protiv bolova i ublažavanje simptoma, uključujući proteze i kineziološku traku za držanje njenih zglobova na mestu; tu su i paketi leda, toplotni jastučići, tigrasti melem i gel od arnike za bolne mišiće, kao i orman pun lekova i suplemenata.

Pošto Popi često ostaje kod kuće, nabavila sam joj i ogromno mače koje ona zove Bagel, i ono joj obezbeđuje najbolju terapiju.

Pisanje ovog članka naučilo me je mnogo više o EDS-u: bilo je uznemirujuće izveštavati o užasnim iskustvima koja su neki doživeli, ali sam bila zapanjena posvećenošću ljudi, od kojih su mnogi i sami u ovom stanju, a koji rade na pronalaženju rešenja.

Ne znam kakvu budućnost ima Popi. Simptomi nekih pacijenata se poboljšavaju sa godinama; drugi doživljavaju povećanje bola i gubitak pokretljivosti. Naučila sam da postoji granica onoga što možemo da kontrolišemo, ali postoji mnogo toga što možemo da uradimo, da se uhvatimo u koštac sa simptomima i olakšamo život. I verujem da promena dolazi.

Sa boljim razumevanjem stanja i dijagnostičkih alata na horizontu, moja najveća nada je da će jednog dana postojati lek - i da će on za Popi doći na vreme.

(Telegraf.rs)