Skrining novorođenčadi bi mogao spasti od teškog invaliditeta oko 70 beba svake godine: SMA bi se lakše lečila

Svakih pet dana dogodi se potencijalna tragedija u jednom od porodilišta u Velikoj Britaniji kada se beba rodi sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA). Pogađa jednu od 6.000 beba rođenih širom sveta svake godine.

Deca sa ovim problemom rađaju se širom sveta, a lek za ovu bolset, od koje se leče mališani i u Srbiji, veoma je skup. Kako tvrde stručnjaci sa Oksforda, lekovi bi trebalo da se daju odmah nakon rođenja, zbog čega je brzo dijagnostikovanje ove bolesti veoma važno, piše Mirror.

Preporučujemo

Ako se lečenje odlaže, jer SMA nij dijagnostikovan, beba može preživeti, ali će verovatno imati ozbiljna oštećenja.

SMA je stanje u kom sat počinje da otkucava od trenutka kad je beba rođena. To je i najčešći genetski uzrok smrti u detinjstvu.

Svaka nedelja koja prođe bez lečenja povećava rizik od oštećenje nervnih vlakana i može da čini razliku između sposobnosti deteta da hoda, trči ili sedi bez pomoći.

Ova bolest se obično najčešće primeti kad bebe imaju oko tri meseca i ne uspevaju da postignu uobičajene pragove razvoja kao što su pokretanje nogu ili držanje glave uspravno.

Ali do tog trenutka, motorne nervne ćelije su već oštećene. Univerzitet Oksford, putem revolucionarnog istraživanja, ima za cilj da to ispravi.

Naučnici planiraju da identifikuju ovu decu odmah po rođenju kako bi mogli što pre da prime lek koji će sprečiti napredovanje ove bolesti, koja slama srce hiljadama porodica.

Oni se nadaju da će to utrti put za nacionalni program skrininga novorođenčadi koji će spasti od invaliditeta oko 70 beba godišnje.

Foto: Shutterstock

SMA je retka, ali izlečiva genetska bolest koja pogađa otprilike jedno od 10.000 novorođene dece.

Ovaj gen se zove motorni neuron za preživljavanje 1 (SMN1), koji je važan za održavanje motornih neurona (nervnih ćelija). SMA progresivno uništava nervne ćelije u mozgu i kičmenoj moždini koje kontrolišu kretanje.

To dovodi do nepovratne slabosti mišića koja može početi u prva tri meseca života deteta. Kod dece sa najčešćim i teškim tipom SMA, 95 odsto svih motornih neurona može biti izgubljeno pre šestog meseca života.

Većina dece sa ovom vrstom SMA, ako se ne leče, neće preživeti duže od dve godine bez stalne podrške respiratora. Oni koji prežive neće moći samostalno da sede ili hodaju.

Oksfordska skrining studija novorođenčadi trebalo bi da pokaže da je moguće SMA otkriti u roku od nekoliko dana od rođenja, pre nego što se razviju simptomi, tako da svako novorođenče može da dobije lečenje u najranijoj mogućoj fazi.

Otkrivanje bi trebalo da bude rađeno kroz rutinski skrining krvi novorođenčadi u Velikoj Britaniji.

Kako je najvljeno, u ovom projektu učestvovaće četiri bolnička fonda u dolini Temze: Univerzitetska bolnica Oksford, Rojal Berkšir, Univerzitetska bolnica Milton Kejns i zdravstvena zaštita Bakingemšira.

Studiju, koju su osmislili profesor Laurent Servais i kolege sa Univerziteta Oksford, vodiće istraživačka grupa STRONG na Odeljenju za pedijatriju.

- Pre četiri godine, u Belgiji, počeo sam da testiram novorođenčad na atrofiju kičmenih mišića. Ova rana intervencija je bila izuzetno uspešna u identifikovanju 15 pacijenata i kroz najnovije tretmane pozitivno smo promenili njihove životne ishode. Ponosan sam što mogu da kažem da su ta deca sada dobro - kaže profesor Serve.

Profesor Manu Vatiš, koji je takođe u timu, dodao je:

- Univerzitet u Oksfordu i bolnica Džon Radklif su oduševljeni što mogu da pomognu profesoru Serveu da identifikuje ovu decu kako bi mogla da dobiju brzo i adekvatno lečenje koje bi trebalo da zaustavi napredovanje ove strašne bolesti.

(Telegraf.rs)