Njeno telo se pretvara u kamen: Petomesečna beba boluje od FOP-a, evo kakva je to bolest

Foto: Privatna arhiva

Leksi Robinson petomesečna beba iz Velike Britanije boluje od retke tzv. kamene bolesti, FOP-a.

Preporučujemo

Ona je rođena kao zdrava devojčica, međutim njeni roditelji su primetili da su joj prsti na nogama neobično veliki, što je dovelo do toga da dobije dijagnozu izuzetno retke neuromišićne bolesti, zbog koje se mišići i vezivna tkiva u telu pretvaraju u kosti i kada nastaju deformitet i invaliditet.

Ova bolest poznata je i kao "kamena bolest" i pogađa jednu u dva miliona osoba. Genetski poremećaj ograničava kretanje, tkiva se pretvaraju u kosti, pa se za telo često kaže da se pretvara u kamen.

Leksi je rođena 31. januara, a njeni roditelji Aleks i Dejv Robins rekli su da je prvo što su primetili da nije imala mnogo pokreta palčevima, i da su njeni prsti na nogama bili neobično veliki. Kako navodi njena majka, kada su dobili dijagnozu, rečeno im je da Leksi neće moći da hoda.

Porodica tada nije poverovala, budući da je devojčica bila veoma jaka, pa su potražili drugo mišljenje. Svi testovi i rezultati poslati su u Ameriku gde je 14. juna potvrđeno da Leksi ima FOP.

- Čak ni naš pedijatar, koji ima tridesetogodišnje iskustvo, kaže da u svojoj karijeri nije imao prilike da se susretne sa takvom dijagnozom - priča Aleks.

Kroz samostalno istraživanje Aleks i Dejv su saznali da bi Leksi mogla i da ostane bez sluha.

Leksi Robins - Foto: Privatna arhiva

- To je prilično poražavajuće kada vam kažu da nema leka. Jednostvano srce mi se slomilo - rekla je ona.

Aleks i Dejv su inače i članovi Fejsbuk grupe koja pomaže porodicama i prijateljima obolelih od FOP-a. Njihov trenutni cilj je da sakupe novac za finansiranje istraživanja za potencijalni lek za "kamenu bolest".

Kako je Aleks rekla, pokušavaju da sakupe 184.000 američkih dolara za finansiranje potencijalno spasonosnog leka za Leksi i druge poput nje.

- Razgovarali smo sa stručnjacima i saznali da postoje aktivna klinička ispitivanja, koja su za sada prilično uspešna. Oni misle da će u naredne dve do tri godine medicina uspešno plasirati lek koji bi prevenirao i eventualno izlečio ovu bolest. Naravno, kako je sve još uvek u fazi istraživanja, za to im je potreban novac - rekla je ona.

Šta je FOP?

FOP je izuzetno retka i progresivna bolest koja se javlja kod jedne osobe na dva miliona ljudi. Osnovni pokazatelj da dete možda ima FOP jesu čukljevi na palčevima na nogama s kojima se većina nas rađa, a otekline koje se javljaju kao znak okoštavanja često nalikuju tumoru.

U Srbiji žive četiri osobe s dijagnozom FOP-a, takozvane kamene bolesti.

(Telegraf.rs)