Zašto je lek koji mala Sofija treba da primi najskuplji na svetu i kako će je on tačno izlečiti?

Srbija je slavila kada smo konačno uspeli da skupimo novac za lečenje malene Sofije Markuljević koja u SAD treba da primi najskuplji lek na svetu od 2,1 miliona dolara kojim će izlečiti spinalnu mišićnu atrofiju.

Preporučujemo

Spinalna mišićna atrofija je retka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.

SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Štaviše, istraživanje je utvrdilo da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. SMA je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti.

Sofija će primiti Zolgenesmu, najskuplji lek na svetu

Budući da je lek Zolgenesma za sada registrovan samo u SAD i da ga proizvodi jedna kompanija AveXis, koja je u vlasništvu švajcarskog Novartisa, oni imaju potpuni monopol u odlučivanju i načinu distribucije ovog leka.

Srećom, Srbija je uspela da skupi novac za Sofiju koja će imati priliku da primi genetsku terapiju koja se primenjuje jednokratno.

Dakle, kada Sofija stigne u SAD ona će primiti injekciju koja sadrži lek za "ispravljanje" gena SMA1, čija je neispravnost glavni krivac za spinalnu mišićnu atrofiju.

Lek je prethodno poznat pod imenom AVKSS-101 i odobren je od strane američke Uprave za hranu i lekove za lečenje svih vrsta spinalnih mišićnih atrofija od trenutka rođenja do 2 godine starosti. Klinička ispitivanja za primenu terapije kod drugih pacijenata su toku.

Kako će je ovaj lek izlečiti?

Printskrin: Instagram/Za Sofijin prvi korak, Foto: Facebook/Za Laninu zivotnu bitku

Budući da je spinalna mišićna atrofija uzrokovana mutacijom gena SMN1, koji kodira protein zahvaljujući kojem motorički neuroni - nervne ćelije koje kontrolišu kontrakcije mišića treba da prežive, Zolgenesma će isporučiti funkconalnu kopiju gena SMN1 motoričkim neuronima i tako izlečeti bolesti.

Lek zadrži omotač genetski-modifikovanog virusa kapsid koji isporučuje normalnu kopiju gena SMN1 na ciljane motoričke neurone. Jednom kada SMN1 gen dopre do ćelija pacijenta on dopunjuje sopstvenu proizvodnju SMN proteina.

SMN1 transgeni u leku Zolgensma sastoje se od dvolančane DNK, što znači da poprimaju isti oblik kao prirodni geni i mogu se brže aktivirati proizvodeći efikasniju terapiju. Zolgensma takođe uključuje genetska uputstva za aktiviranje transgena tako da proizovdnja proteina SMN bude kontinuirana i održiva.

(T.T./Telegraf.rs)