Ljudi sa plavom kožom iz Kentakija su pravi medicinski fenomen: Za njih se prvi put čulo sredinom XX veka, a evo kakva je njihova priča

Porodica koja od početka 19. veka živi izolovano u istočnom Kentakiju, već decenijama stvara potomke čija je koža plave boje. Sve je počelo kada je Martin Fugate oženio Elizabet Smit, a njihovo četvoro dece je kasnije rođeno sa neobičnim poremećajem - koža im je bila plava.

U neobičnoj priči u kojoj se prepliću genetika i geografija u žiži je porodica Fugate. Naime, u ovoj porodici su počela da se rađaju deca čija je kože bila plava, a njihova linija predaka ustoličila se u Kentakiju kada se siroče francuskog porekla, Martin Fugate, doselio u istočni deo ove države.

Preporučujemo

Neuobičajena pojava rezultat je retkog poremećaja koji sprečava dovod kiseonika u krv, a s obzirom na činjenicu da su članovi familije međusobno sklapali brakove, oni još nisu uspeli da se oslobode "plavog gena".

Poremećaj, stručno nazvan "metaemoglobinaemija" smanjuje mogućnost pojedinca da zadržava kiseonik u svojoj krvi. Zbog toga je krv mnogo tamnije boje nego što bi trebalo da bude, pa Fugateovi ne mogu da porumene već da poplave.

Ovaj redak poremećaj krvi ćete danas retko videti, jer su se ljudi uglavnom raselili sa planinskig područja, ali su i genetski kodovi dosta različiti.

O  njima se piše s vremena na vreme, pa je tako njihova priča deo brojnih istorijskih i medicinskih dokumentaraca i reportaža.

Foto: Pixabay/PublicDomainPictures

JAVNOST PRVI PUT ČULA ZA NJIH SREDINOM XX VEKA

Porodica je decenijama živela u potpunoj izolaciji za vreme čega su međusobno sklapali brakove, tako da je "plavi gen" ostao u njihovoj familiji. Javnost je prvi put saznala za njih tek 1958. godine, kada je jedan "plavi čovek" doveo svoju ženu u bolnicu, a lekari su više pažnje posvetili njegovoj čudnoj koži nego bolesnoj ženi.

- Bio je plav poput jezera - izjavio je doktor Čarls Belen godinama kasnije, sećajući se posete potomka Fugateovih. Osim nesvakidašnje boje kože, potomci te porodice nemaju nikakvih ozbiljnih zdravstvenih problema.

Zahvaljujući pronalasku naučnika sa početka osamdesetih godina, oni danas mogu izgledati poput drugih "normalnih" ljudi, ali samo nakratko - naučnici su stvorili hemikaliju plave boje koja pretvara plavu krv u crvenu što osobi daje normalnu boju kože. Međutim, kako efekat traje samo jedan dan, korisnik bi morao istu tečnost da unosi na dnevnoj bazi.

Ipak, priča o porodici Fugate je i dalje otvoren prozor koji otvara pogled ka jednoj od medicinskih misterija koju je rešio doktor Medison Kavein III, hematolog koji je umro 1985. godine. Medicinski kartoni i podaci o uzorcima krvi ove porodice pomogli su da se demistifikuje ova recesivna bolest koja se ispoljava samo ukoliko oba roditelja nose defektne gene.

Foto-ilustracija: pixabay.com

OBJAŠNJENJE OVOG NEOBIČNOG POREMEĆAJA

Potomci para Fugate su patili od genetskog poremećaja koji se naziva metahemoglobinska anemija, koja se prenosi kroz recesivne gene supružnika.

Hematolog sa Mejo klinike u Minesoti, doktor Ajalu Teferi, kaže da je slučaj ove porodice zaista fascinantan i da je to primer koji najbolje oslikava presek bolesti i društva, ali i opasnost od dezinformacija i stigmatizacije.

Metahemoglobinska anemija nastaje kada se u krvi nađe povećani nivo metahemoglobina, koji je, pak vrsta hemoglobina. Hemoglobin je " zadužen" za sprovođenje kiseonika u telo.

Međutim, ukoliko osoba boluje od metahemoglobinske anemije, dolazi do problema sa snabdevanjem tela kiseonikom, pa usne postaju plave, krv braonkasta, a koža je plavkasta. Doktor Teferi smatra da su šanse da ćete danas imati pacijenta sa ovim poremećajem skoro nepostojeće.

Ova bolest je nasledna, pa se tako i u porodici Fugate prenosila sa kolena na koleno, ali se može preneti i u kontaktu sa hemikalijama poput anstetika i ksilokaina.

Genetski poremećaji koji uzrokuju ovu bolest su brojni, ali u porodici Fugate problem se sastojao u nedostatku enzima citohroma b-5 koji je odgovoran za urođenu metahemoglobinska anemiju.

Martin Fugate je imao dominantni gen za ovu bolest i oženio se Elizabet Smit kod koje je ovaj gen bio recesivan, četvoro njihove dece bilo je opisano kao plavo. Osim specifične boje kože, ovi ljudi nemaju nikakvih zdravstvenih problema.

(Telegraf.rs/nationalgeographic.rs/Dejli Mejl)