Zašto umiru deca Amiša? "Prokletstvo iznenadne smrti" odnelo paru četvoro dece. Nisu jedini

Porodicu Amiša na istoku Sjedinjenih Američkih Država pogodila je strašna tragedija pre 15 godina, kada je jedno od dece iznenada umrlo. Dete se igralo i trčalo unaokolo, a onda se odjednom srušilo.

Samo nekoliko meseci kasnije, ista sudbina zadesila je još jedno njihovo dete. Šest godina posle, iznenada im je umrlo još jedno, a dve godine posle toga još jedno dete.

Preporučujemo

Obdukcija nije otkrila nikakav jasan uzrok smrti. Sva su deca bila zdrava, nisu imala nikakva očigledna oštećenja na srcu ili drugim vitalnim organima. Porodicu je pogodilo, kako su oni sami nazvali, "prokletstvo iznenadne smrti", a medicinski istraživači nisu mogli da shvate šta se zapravo dogodilo.

Sprovedena obdukcija

Lekar je 2004. godine obavio obdukciju dece koja su prva umrla, pa je stupio u kontakt sa stručnjacima iz slavne klinike Mejo, čija su delatnost iznenadni smrti slučajevi.

Prema rečima medicinskih radnika u tom centru, oni su tada sumnjali da bi uzrok smrti mogao da bude gen RYR2 jer njegove mutacije mogu da izazovu srčanu aritmiju, napade ili čak iznenadan prekid rada srca.

Oni su sproveli molekularnu obdukciju, odnosno genetsko testiranje, ali nisu otkrili mutacije tog gena. Posle toga je prošla čitava decenija, a u međuvremenu su kardiolozi i genetičari iz drugih delova Amerike pokušavali da analiziraju krv drugih amiških porodica čija su deca takođe umrla iznenadnom smrću.

Ipak je odgovoran kobni gen

Prošle nedelje stručnjaci iz medicinskog centra Mejo došli su do napretka u istraživanju tih oboljenja, a studiju su objavili u časopisu "JAMA Cardiology". Pomoću nove tehnologije koja nije postojala kada su u toj klinici prvi put radili molekularnu obdukciju, tim je saznao da su neka deca Amiša nasledila iste genetske mutacije od oba roditelja. Od 23 dece s nasleđenom mutacijom, 18 ih je umrlo iznenadnom smrću.

Reč je o nepovoljnoj mutaciji 

- Konačno smo shvatili da je reč o autozomno recesivnoj osobini gde su nepovoljne mutacije dolazile od oba roditelja tako da su deca nasledila dvostruku dozu - rekao je lekar Majkl Akerman, šef laboratorija koje se bave istraživanjem iznenadnih smrti.

- Da bi došlo do tog nivoa koje izaziva iznenadnu smrt, dete mora da nasledi mutirani gen od oba roditelja, a šanse za to su 25 odsto. Ovu porodicu kojoj je četvoro dece umrlo zbog tog oboljenja, zadesila je teška i nesrećna sudbina - dodao je.

Amiši su verovatno podložniji recesivnom nasleđivanju jer su potomci malog broja predaka i skloni su međusobnim venčanjima.

(Telegraf.rs/Index.hr / BBC)