Kod 10 beba u Srbiji testiranje otkrilo SMA: Ovo je bila najsmrtonosnija genetska bolest, evo kako je sada

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je do uvođenja obaveznog neonatalnog skrininga u septembru 2023. godine bila najsmrtonosnija genetska bolest dece do druge godine starosti, a od početka skrininga testirano je 93.269 beba, dok je dijagnoza utvrđena kod njih 10, saopštilo je danas Udruženja SMA Srbija.

Kako se navodi, u Srbiji su dostupne sve tri najsavremenije terapije, koju dobija više od 100 pacijenata, a na 5. konferenciji "Standardi za život, inkluzija za budućnost" je više od 40 stručnjaka diskutovalo je o temama koje su od ključnog značaja za budućnost SMA pacijenata.

Preporučujemo

Pored najnovijih informacija o rezultatima obaveznog skrininga na SMA, u fokusu ovogodišnje konferencije su aktivnosti na izradi nacionalnog vodiča za ovu bolest, koji bi bio posvećen definisanju nacionalnih standarda nege i terapijskih procedura, kao i psihološkoj, socijalnoj podršci i inkluziji SMA pacijenata.

SMA je retka, progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest koja može nastupiti već u prvim mesecima života, a šanse da dete oboli od te bolesti iznose 25 odsto ukoliko su oba roditelja nosioci SMA recesivnog gena.

"U svom najagresivnijem obliku, ova bolest dovodi do gubitka sposobnosti samostalnog sedenja, disanja, žvakanja, i gutanja, usled čega nastupa smrt do druge godine života ukoliko se ne leči", ističe se u saopštenju.

Predsednica udruženja SMA Srbija i majka dečaka sa ovom bolešću Olivera Jovović je rekla da u ovom trenutku u Srbiji ima oko 100 pacijenata koji se leče o trošku države.

"Važno je spomenuti da, od pre dve godine, pristup lečenju i terapijama ima i sve više adultnih pacijenata i verujemo da će se to nastaviti i u narednom periodu. Zajedno sa predstavnicima struke, započinjemo sa izradom nacionalnog vodiča koje bi standardizovao protokole nege i lečenja obolelih od SMA koji će obuhvatiti i tranzitni period, odnosno prelazak iz pedijatrijskog u program lečenja adultnih pacijenata", rekla je ona.

Kako je istakla, tranzitni period je inače, uvek osetljiv period, naročito kod teških i retkih bolesti kao što je SMA.

"Osim fokusa na zdravstvene teme, jedna od ključnih stvari o kojima ćemo razgovarati biće i inkluzija pacijenata. Zajedno sa Centrom Inkluzivna Srbija, Udruženje SMA Srbija iznelo je preporuke o rušenju arhitektonskih barijera na koje nailaze SMA pacijenti u svakodnevnom životu", objasnila je Jovović.

Neurolog Univerzitetske dečije klinike u Tiršovoj Dimitrije Nikolić je rekao da je u poslednjih godinu i po dana u Srbiji napravljen revolucionarni pomak u lečenju SMA pacijenata.

"Kruna našeg lečenja se ogleda u ranoj dijagnostici, odnosno u nacionalnom programu novorođenačkog skrininga na ovu tešku, retku, a do skora smrtonosnu bolest odojčadi. Imamo sve tri dostupne terapije, a sa ponosom napominjem da svi pacijenti dobijaju terapiju pre ispoljavanja kliničkih simptoma bolesti. To je preduslov za najbolje moguće terapijske ishode jer svaka terapijska opcija ima približno sličan stepen efikasnosti ukoliko se primeni pre pojave prvih simptoma bolesti. To je najveća vrednost novorodjenačkog skrininga koji je započet u septembru 2023. godine", rekao je Nikolić.

On je istakao da se danas lečenje dece sa SMA obavlja u Univerzitetskoj

dečjoj klinici, Klinici za dečju neurologiju i psihijatriju, Institutu za majku i dete i Institutu za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Vojvodina.

Navodi se da je jednogodišnji Dimitrije iz Čačka šesta je beba kojoj je dijagnostifikovana SMA, a koji se zahvaljujući najsavremenijoj genskoj terapiji sada normalno raste i razvija.

Njegova majka Slavica Krnjić je rekla da je Dimitrije na rođenju dobio ocenu devet i da je sve bilo kako treba.

"Međutim, rezultat skrininga, koji je stigao nakon 15 dana od njegovog rođenja, potvrdio je dijagnozu SMA - tip 1. Reč je o najagresivnijem tipu. U momentu su nam se trenuci najveće sreće pretvorili u veliku tugu. Nismo znali šta nosi novi dan. Na sreću, posle testova i pregleda određena mu je jednokratna genska terapija. Kada je primio terapiju, svega 44 dana nakon rođenja, laknulo nam je", rekla je Krnjić.

Ona je rekla da Dimitrije ima 14 meseci i nema nikakve neuromišićne teškoće i posledice.

"On hoda, voli da trči, da se igra sa bratom, sa psima. Nekada je SMA bila smrtonosna i neizlečiva bolest, deca nisu mogla da gutaju, hodaju, ali sada je napravljena revolucija. On je danas zdravo dete kao i svi njegovi vršnjaci. Dimitrije je ambasador skrininga" naglasila je Krnjić.

(Telegraf.rs/Tanjug)