100 Srba ima retku bolest poznatu kao "vampirska", sutra je za njih važan dan: Počinje jakim bolom u stomaku

U okviru obeležavanja Meseca retkih bolesti, Nacionalno udruženje porfirija Srbije organizuje prvi Dan pacijenata obolellih od ove teške bolesti, koji će biti održan sutra u "Kući umetnica" u Beogradu.

Predsednica Nacionalnog udruženja porfirija Srbije Nadežda Pejović rekla je za Tanjug da će "ovaj jedinstveni događaj" okupiti pacijente, lekare, istraživače i donatore u zajedničkoj misiji unapređenja dijagnostike i terapije za osobe koje žive sa ovom retkom bolešću.

Preporučujemo

"Februar je idealan trenutak da podsetimo javnost na izazove sa kojima se suočavaju pacijenti sa retkim bolestima. Posebno želimo da skrenemo pažnju nadležnim institucijama na urgentnu potrebu da Komisija za retke bolesti RFZO odobri terapije koje naši pacijenti čekaju od maja 2023. godine", istakla je Pejović.

Ona je istakla da se Nacionalno udruženje porfirija Srbije ipak može pohvaliti značajnim dostignućima u proteklom periodu.

"U saradnji sa međunarodnim timom stručnjaka, kreirana je sveobuhvatna lista bezbednih lekova za porfirije, prilagođena lekovima dostupnim na srpskom tržištu. Dodatno, zahvaljujući podršci sponzora, sprovedeno je genetsko testiranje za približno 100 pacijenata, što je omogućilo precizniju dijagnostiku i praćenje njihovog zdravstvenog stanja", navela je Pejović.

U okviru događaja biće organizovan i donatorski koktel sa ciljem prikupljanja sredstava za podršku pacijentima i realizaciju budućih projekata Udruženja.

"Pozivamo sve zainteresovane da nam se pridruže na ovom značajnom događaju i daju svoj doprinos poboljšanju kvaliteta života pacijenata sa porfirijama u Srbiji", rekla je Pejović.

Pacijenti predosećaju napad

U Srbiji ovu retku bolest ima oko 100 pacijenata. Porfirija uglavnom pogađa žene, a raznovrsnost simptoma otežava dijagnozu. Porfirija je teško nasledno metaboličko oboljenje, koje je posledica deficita određenih enzima u procesu sinteze hema. U nekim slučajevima, stanje je praćeno veoma jakim bolovima u trbuhu, usled kojih mnogi pacijenti završe i na operacionom stolu. U pitanju je retka bolest, koja se ne može uvek prepoznati na vreme. Dijagnostika je nekada komplikovana, problem je i to što neke porodice kriju bolest, s kojom bi trebalo da bude upoznato neposredno okruženje pacijenta.

Zanimljivo je da pacijenti često mogu da predosete napad kod akutne intermitentne porfirije, koji se nekada može uspešno sprečiti jednom namirnicom iz kuhinje.

– Pacijenti predosećaju napad. Najveći broj njih sa kojima sam imao kontakte, oseća kada će napad da krene. Napadi se u najvećem broju slučajeva mogu uspešno kontrolisati šećerom. Unose se ogromne količine šećera, oko 200 grama čistog šećera na dan, sa malo limunovog soka. Preporučujemo, ipak, čist šećer, to je način da se zaustavi napad, ako ga na vreme prepoznate – pričao je svojevremeno za Telegraf dr Petar Bulat i dodaje da nema nekih posebnih preporuka, kada je u pitanju, način ishrane bolesnika s porfirijom.

Preporuka je da pacijent nosi neku oznaku da ima porfiriju

Ne zna se tačan broj pacijenata s dijagnozom porfirije u Srbiji, a pretpostavlja se da ih je od 30 do 100. Ne postoji ni jedno udruženje pacijenata ili baza podataka osoba sa porfirijom, iako bi bilo potrebno u nekom medicinskom kartonu naglasiti da pacijent ima porfiriju, kako bi lekar znao, koje lekove sme da mu daje.

– Sada je vreme digitalizacije, to bi bilo jednostavno. Preporuka je da pacijent nosi neku oznaku da ima porfiriju, u inostranstvu se preporučuje da nosi narukvicu na kojoj je obeleženo da osoba ima porfiriju i koju formu bolesti. Na primer, pri saobraćajnom udesu, ako lekar vidi da povređena osoba ima porfiriju, znao bi da ne sme tom pacijentu da daje neke lekove – naveo je za naš portal profesor dr Bulat.

(Telegraf.rs/Tanjug)