Ovo je bolest koja je odnela Ljubicu (19): Naziva se još i "siroče", za nju nema leka, a ovo su prvi simptomi

Vest da je umrla lepa Ljubica (19) nakon duge i teške bitke, rastužila je celu Srbiju. Ona je bolovala od retke i neizlečive bolesti Lafora koja se još naziva i "siroče", a toliko je retka da se za nju još uvek nije pronašao lek. Ova bolest malo je poznata u Srbiji, a u svetu za ovo oboljenje još uvek nije otkriven lek.

Ova bolest je progresivno neurološko oboljenje koje značajno utiče na kvalitet života obolelih i njihovih porodica. Simptomi se razvijaju postepeno i obično započinju u adolescenciji, najčešće između 12. i 17. godine. Ljubica Blečić je 2017. godine dobila prvi epileptični napad.

Preporučujemo

Prvi simptomi dovode do smrtnog ishoda u roku od dve do deset godina od njihove pojave.

Simptomi bolesti 

Glavni simptomi Laforine bolesti su epileptični napadi koji mogu uključivati i gubitak svesti, trzanje mišića i grčenje celog tela. Epilepsija postaje rezistentna na terapiju kako bolest napreduje. Takođe, česti su i nagli i nekontrolisani trzaji mišića koji se javljaju u različitim delovima tela, a postaju češći i intenzivniji kako bolest napreduje, te ometaju normalne aktivnosti.

Vremenom može doći i do postepenog gubitna pamćenja i koncentracije, a oboleli često razvijaju demenciju u kasnim fazama bolesti. Kako bolest napreduje, tako se mogu javiti i problemi sa ravnotežom i koordinacijom pokreta, te osoba gubi sposobnost hoda, što se vezuje isključivo za kasnu fazu bolesti.

Oboleli u ranoj fazi često mogu da nastave školovanje i društvene aktivnosti uz poteškoće i strahove od epileptičnih napada.

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih simptoma, elektroencefalografije (EEG), biopsije kože ili mišića radi detekcije Laforinih telašaca, kao i genetskim testiranjem. Trenutno ne postoji lek koji može zaustaviti ili preokrenuti tok bolesti; terapija je usmerena na kontrolu simptoma, posebno epileptičnih napada, uz podršku za održavanje kvaliteta života pacijenata.

Laforina bolest u Srbiji

U Srbiji je Laforina bolest izuzetno retka. Prema podacima iz 2019. godine, u Srbiji i Crnoj Gori registrovano je 17 pacijenata sa ovom dijagnozom. Pored toga, u Hrvatskoj su zabeležena dva slučaja, u Sloveniji jedan, dok su u Bosni i Hercegovini registrovane dve devojčice obolele od Laforine bolesti.

"Bolest siroče"

Laforina bolest se često naziva "retka bolest" ili "bolest siroče" (orphan disease). Ovaj termin se koristi za oboljenja koja pogađaju veoma mali broj ljudi u populaciji. Takve bolesti su obično zapostavljene u istraživanjima i razvoju terapija zbog visokih troškova i malog tržišta za lekove.

Termin "siroče" simbolizuje i to što pacijenti i njihove porodice često osećaju da su prepušteni sami sebi u suočavanju sa izazovima bolesti.

Ljubica Blečić bila je mlada devojka koja se hrabro borila protiv Laforine bolesti. Bavila se folklorom, plivanjem i bila je odlična učenica, a ovo oboljenje dovelo je do postepenog gubitka njenih fizičkih i kognitivnih sposobnosti.

Ljubica će biti sahranjena na groblju u Zaklopači, a od nje se opraštaju roditelji, sestra, rodbina, prijatelji i svi koji su bili dirnuti njenom pričom.

(Telegraf.rs)