Retke bolesti su u fokusu u Srbiji, ali jedan problem je veliki: Danas je dan borbe protiv njih

Predsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS) Olivera Jovović izjavila je povodom Dana borbe retkih bolesti koji se obeležava danas, da su u Srbiji retke bolesti apsolutno u fokusu predstavnika svih relevantnih institucija i da se to, pre svega, vidi na osnovu sredstava koja se izdvajaju za lečenje ove grupe pacijenata, a koja su za 2023. godinu iznosila 7,2 milijarde dinara.

Jovović je za Tanjug istakla da se napredak vidi i po tome što je promenjen pravilnih o medicinsko-tehničkim pomagalima koja se obezveđuju o trošku RFZO-a, kao i na osnovu promene pravilnika o utvrđivanju telesnih oštećenja.

Preporučujemo

"Istakla bih i skrining za spinalnu mišićnu atrofiju, jer to svakako jeste bio revolucionaran momenat, i uvođenje genske terapije za spinalnu mišićnu atrofiju, koja je otvorila vrata za sve druge genske terapije koje nadolaze. Radujemo se i novim uspesima i čini se da će ova godina biti još bolja nego prethodna", rekla je ona.

Ona je navela i da će se ove godine za Dan borbe protiv retkih bolesti,  biti upriličena manifestacija u 13 časova na Trgu Republike koja će, pre svega, biti namenjena mališanima.

"Imaćemo štand NORBS-a, i deo Trga Republike će biti u bojama retkih bolesti. Događaj je namenjen pre svega i mališanima, i pozivam ih da nam se pridruže. Spremili smo i različite poklončiće za njih. Ideja je ovaj dan prođe u nekom pozitivnom duhu i bude obasjan smehom", rekla je ona.

Jovović je dodala da će nešto pre ovog događaja, u deset časova biti organizovan i okrugli sto na kom će učestvovati predstavnici relevantnih institucija.

"Ideja je da na jednom mestu okupimo sve ljude od kojih zavisi položaj obolelih od retkih bolesti i negde da pacijenti imaju aktivno učešće u samom događaju", rekla je ona.

Ona je podsetila i na probleme sa kojima se svakodnevno suočavaju porodice obolelih od retkih bolesti i naglasila da jednu od ključnih poteškoća predstavlja prelazak iz pedijatrijskih u adultne klinike.

"To je ono za šta je potrebno sistemsko rešenje i sigurni smo da će ubrzo biti rešeno, jer do sada nažalost nije bilo ni toliko terapija, pa ni te klinike nisu imale posla sa pacijentima koji boluju od retkih bolesti. Sada se to promenilo i zato je potrebno da ove klinike budu apsolutno pripremljene za pacijente", rekla je ona.

Jovović je dodala da su drugi problem sa kojima se susreću oboleli arhitektonske barijere, te da je bitno da gradovi u Srbiji budu apsolutno prilagođeni obolelima koji imaju neki vid invaliditeta ili koriste pomagala.

Specijalista pedijatrije i kliničke genetike iz Instituta za majku i dete doktor Adrijan Sarajlija rekao je za Tanjug da su zahvaljujući Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje u Srbiji pre nekoliko nedelja uvedena inovativna terapija za hipofosfatemijski rahitis (poremećaj u kojemu kosti postaju bolno mekane), a da je nešto ranije, tokom protekle godine, uvedena terapija za one koji boluju ahondroplazije (patuljastog rasta).

"Naveo sam dva primera, ali naravno ima tu još bolesti kao što je bolest taloženja kolesterolskih estera koju takođe lečimo inovativnom enzimskom supstitucionom terapijom u prostoru Dnevne bolnice instituta, kao i različite oblike mukopolisaharidoze", rekao je on.

Sarajlija je pojasnio da se lekari u Srbiji u praksi susreću sa svim oblicima retkih bolesti, a da dijagnostika retkih bolesti zavisi od momenta kada će se bolesti ispoljiti, tačnije od toga kada će se pojaviti prvi znaci.

"Postoje neke retke bolesti kod kojih ne čekamo prve znakove. Kao što znate, postoji skrining za novorođenčad na neka oboljenja, kao što je na primer fenilketonurija, spinalno-mišićna atrofija itd. koji ranim otkrivanjem pre pojave simptoma, omogućava uvođenje rane terapije, sprečavanje ispoljavanja nekih najtežih manifestacija bolesti. Naravno, skrining imamo samo za mali broj bolesti i ne treba da se skrininguju sve bolesti, već one na koje možemo da terapijski delujemo pre ispoljavanja simptoma", pojasnio je Sarajlija.

Stalna edukacija pedijatara

On je dodao da roditelj kada primete da nešto kod deteta nije u najboljem redu, treba da se obrate pedijatru u primarnoj zdravstvenoj zaštiti dece.

"Mi u Srbiji imamo dobre pedijatre koji pohađaju kurseve i stalno se edukuju. Pedijatri se sastaju na simpozijumima, na kojima uvek postoji oblast kliničke genetike, retkih oboljenja. Kada pedijatar posumnja, on šalje dete na pregled kliničkom genetičaru ili nekom drugom specijalisti koji se bavi određenom retkom bolešću", rekao je on.

Sarajlija je pojasnio da ne postoji univerzalno pravilo u dijagnostici, te da svaki pacijent zahteva drugačiji dijagnostički put.

"Svakako, važno je da pacijenta vidi ekspert, osoba koja je iskusna i koja je već videla druge bolesnike sa retkim bolestima. Onda je dijagnostički proces mnogo brži i do nje se dolazi u ranijem uzrastu", rekao je on i precizirao da postoje neka ograničenja u vidu toga u kojim slučajevima se može primenjivati terapija, jer one nekada nisu registrovane ili dozvoljene za mlađe od godinu dana.

Tri do četiri deteta se rodi sa ahonodroplazijom

Specijalista za kliničku genetiku Sarajlija se osvrnuo i na jedno od češćih genetskih retkih oboljenja u Srbiji - ahondroplaziju i pojasnio da se u našoj državi rode tri do četiri deteta sa ovim oboljenjem.

"Radi se o bolesti kostiju, urođenoj bolesti, gde postoji jedna mutacija u jednom genu koja je važna za razvoj hrskavice i ljudi koji boluju od ahondroplazije kao svoj najveći problem imaju patološki izuzetno nizak rast koji ometa njihov život", rekao je on i dodao da za ovo oboljenje postoji lek koji pacijenti primenjuju u kućnim uslovima.

Sarajlija je objasnio da se od ove terapije očekuje da poboljša njihov rast.

"Kada je u pitanju dete, mi znamo da njegova ciljna visina za odraslu osobu iznosila oko 130 centimetara. Ukoliko na vreme krenemo sa terapijom, u detinjstvu, mi možemo da obezbedimo da svake godine dete poraste više nego što bi poraslo bez terapije i da ga približimo normalnoj visini ukoliko je to moguće", pojasnio je on.

Pedijatar nefrolog sa Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta "Dr Vukan Čupić" Nataša Stajić navela je za Tanjug da je ovaj Institut osnovan sa ciljem da se između ostalog vodi računa o obolelima od retkih bolesti.

"One su još davno, u vremenu osnivača našeg Instituta ispravno prepoznavane i lečene u okviru tadašnjih mogućnosti. Sada mogućnosti napreduju, pa je još važnije da se prepoznaju i na vreme leče. Ovde smo lečili i lečimo bolesnike koji boluju od cistične fibroze, njihovo lečenje je započeto još sedamdesetih godina", navela je ona.

Foto-montaža: Shutterstock

Ona je dodala da je u lečenju retkih bolesti bitno da lekari u primarnoj zdravstvenoj zaštiti, koji prvi dolaze u kontakt sa pacijentima, budu dobro edukovan i da prepoznaju retke bolesti.

"Važno je da se retka bolest prepozna na vreme, a često se dešava da ljudi lutaju godinama dok ne dođu do prave dijagnoze. To onda može da potraje i po pet, ili šest godina, a pogotovo kod dece je važno da se još u novorođenačkom uzrastu prepoznaju bolesti", rekla je ona.

Tome, kako je navela, značajno doprinose skrininzi, zbog čega Stajić apeluje da na roditelje da ih ne odbijaju.

"Pogotovo za sada spinalnu mišićnu atrofiju, jer je to najbolji način počinjanja lečenja u prvim mesecima po rođenju. Za neke od metaboličkih bolesti prvi dani u životu su značajni i mogu da spasu život", navela je ona.

Kada je reč o inovativnim lekovima, Stajić ističe da je pravi izazov zapravo predstavlja prepoznati i kvalitet tih lekova i raspodeliti ih pravedno.

Zbog toga je potrebna dobra organizacija, dobar uvid u broj bolesnih i vrste bolesti od kojih oni boluju, ali isto tako i dobra i pravilna odluka o tome kome će se ti lekovi propisati. To je najsvetija dužnost države - da obezbedi sredstva za nabavku takvih lekova, i nas lekara - da budemo dovoljno edukovani, ali isto tako pravdeni u toj podeli lekova", rekla je ona.

Kada je reč o oblasti kojom se Stajić bavi, nefrologijom (grana medicine koja izučava bolest bubrega), ona ističe da su gotovo sve bolesti bubrega retke bolesti.

"Izuzev infekcije urinarnog trakta, nekih trstitisa i pilonefritisa. Sve ostalo, od urođenih anomalija, preko stečenih bolesti, su retke bolesti. Način prepoznavanja, naravno, zavisi od vrste bolesti. Ono što rano može da se prepozna je nenapredovanje u telesnoj masi, odbijanje obroka, kao i svaki drugi opšti simptom - smanjenje mokrenja, oticanje, pojava neprijatnog zadaha... Dakle, svaka grupa bolesti ima svoje specifičnosti po kojima bi mogla da se prepozna, vrlo često i na osnovu biohemije krvi i urina. Dakle, nije postavljanje svake dijagnoze retke bolesti teško i nije uvek ni uslovljeno genetskim testiranjem", pojasnila je ona.

Ona je dodala da kada je reč o retkim bubrežnim oboljenjima, postoje lekovi koji održavaju pacijenta u potpuno dobrom zdravstvenom stanju bez potrebe za bilo kakvim dopunskim pregledima i analizama.

"Ali i pored toga nekada može da se desi da je neophodna zamena bubrežne funkcije i to je sada trenutak kada treba da se što pre uradit transplantacija bubrega. Transplantacijom bubrega se u celoj Srbiji jedini bave naše kolege u Univerzitetskoj dečijoj klinici Tiršova. Upravo su pre neki dan obavljene dve transplantacije od kojih je jedan pacijent lečen kod nas. Reč je o devojci koja ima 17 godina i koja je sada započela relativno normalan život, koji će uskoro biti potpuno normalan", rekla je ona.

(Telegraf.rs)