Izgleda kao alergija, teško se otkriva, a može biti kobna: Jovani je ova bolest otkrivena posle 20 godina

Jovani Cvetković Lazić 20 godina su govorili da ima alergiju, a teški simptomi poput oticanja ruku, nogu, lica, pa čak i disajnih organa, nisu prolazili. Kada je 2015. godine konačno dobila dijagnozu rečeno joj je da terapija postoji, ali da u Srbiji nije dostupna i da, kada dođe do napada, na raspolaganju imaju samo prevaziđenu terapijsku opciju – sveže smrznutu plazmu. Jovani je potvrđeno da boluje od retke bolesti - Hereditarnog angioedema (HAE) sa kojom se bori još svega 90 ljudi u Srbiji, a javlja se kod jedne od 50.000 osoba.

HAE se manifestuje čestom, iznenadnom i nepredvidivom pojavom teških otoka koji mogu zahvatiti bilo koji deo tela, uključujući unutrašnje organe, i traju u proseku tri do pet dana. Otiču ruke, noge, lice, usne, disajni organi, sve one promene koje je na telu primetila i Jovana. Kako kaže, prosek za dobijanje dijagnoze je 10 godina, ali je u njenom slučaju on iznosio i do 20 godina baš zbog toga što se hereditarni engioedem zamenjuje alergijom.

Preporučujemo

- U pitanju retka bolest i mnogi odmah i ne posumnjaju da se radi o tome. Zato stalno apelujemo na lekare da, kada se susretnu sa pacijentom koji ima simptome alergije, a ne reaguje na terapiju, posumnjaju na hereditarni angioedem i obrate se Udruženju za herediterni angioedem – HAE Srbija - priča Jovana, predsednica ovog udruženja.

Udruženje HAE Srbija osnovano je na Dan retkih bolesti 29. februara 2016. godine sa ciljem pružanja podrške i dobijanja terapije za HAE. Njihovim zalaganjem 2017. godine svi oboleli dobili su terapiju. Na sajtu udruženja objašnjeno je da je u 75 odsto slučajeva, bolest  nasleđena, dok se u preostalih 25 odsto mutacija javlja prvi put. Osobe koje boluju od HAE imaju ili smanjenu koncentraciju C1 inhibitora (tip I) ili normalnu, pa čak i povišenu koncentraciju, ali sniženu funkciju ovog proteina (tip II).

Trauma, emocionalni stres, infekcije i neki lekovi, poput kontraceptivnih pilula često prethode pojavi otoka. U pitanju su dramatični napadi tokom kojih pacijenti gube svest, a bez terapije – svaki treći život.

- Da bi se izbegla traheotomija ili smrtni ishod u slučaju laringealnog napada, od najveće je važnosti da se lekovi kod pacijenata obolelih od hereditarnog angioedema primene bez odlaganja. Kada je reč o broju napada na godišnjem nivou, on ne samo da varira od osobe do osobe već se menja i u toku životnog ciklusa, te je nemoguće predvideti očekivani broj napada. Osoba sa HAE najčešće primenjuje terapiju kada joj oteknu lice i/ili disajni organi, ili ima jake bolove u stomaku od kojih kolabira, a napade koji se jave na šakama i stopalima ne tretira, već čeka 48 do 72 sata da napad prođe sam od sebe - priča Jovana.

Akutni napadi HAE tretiraju se preparatima koju su u Srbiji dostupni od 2017. godine.  Berinert (humani C1 inhibitor), Ruconest (rekombinantni C1 inhibitor) i Firazyr (antagonista bradikininskih receptora). Sva tri leka odobrena su za samostalnu primenu i u slučaju akutnog napada i neophodno ih je primeniti bez odlaganja.

Primena adrenalina, antihistaminika i kortikosteroida nije delotvorna u slučaju HAE i može životno ugroziti pacijenta obolelog od HAE u akutnom napadu.

- HAE je stanje koje sa sobom nosi velike izazove, jer je nepredvidivo, jer ne možete da znate da li će i kada će doći do napada. To znači da konstantno živite u nekoj vrsti bojazni za svoj život, jer, ukoliko se ne tretiraju, otoci grla su fatalni u 30% slučajeva. Za razliku od većine retkih i neizlečivih bolesti, HAE ne ostavlja nikakve vidljive posledice ili invaliditet. Ono što je "dobro" kod HAE je to što vi živite jedan normalan život, dok ne dođe do napada. Stava sam da me dijagnoza ne određuje i da mogu da radim sve što i ostali zdravi ljudi, samo, ponekad, na malo drugačiji način. To znači da ne smem da odem kod zubara ili na neku operaciju bez prethodno primljene terapije, da bi trebalo da izbegavam stres i fizičke povrede. Postoje i stvari na koje ne mogu da utičem kao što je estrogen, a koji je jedan od najčešćih izazivača napada - priča Jovana.

Zbog malog poznavanja bolesti, pacijenti se, međutim, suočavaju s neodgovarajućim zbrinjavanjem u svojim zdravstvenim ustanovama, čime se bezrazložno životno ugrožavaju. Jovanin cilj je da se podigne svest o HAE u javnosti kako bi pacijenti na vreme prepoznali i lečili se.

Terapija danas dostupna i van Beograda

Udruženje HAE Srbija je ove godine sprovelo i projekat "Doktori u ljubičastom", u kome je do sada lekarima simbolično podeljeno nešto više od 30 ljubičastih uniformi i mantila, priča nam Jovana.

- Ovaj projekat ima za cilj podizanje svesti o značaju rane dijagnostike hereditarnog angioedema među medicinskim stručnjacima. S obzirom na to da se radi o jako retkoj bolesti, ova brojka nas veoma raduje i zahvalni smo lekarima koji su se pridružili inicijativi. Takođe se nadamo daljem angažmanu medicinske zajednice u širenju svesti o HAE, jer je vidljiva podrška stručnjaka ključna u osnaživanju pacijenata, unapređenju dijagnostike i boljem razumevanju i lečenju hereditarnog angioedema - kaže ona.

Na kraju napominje i da je terapija decentralizovana, pa je sada dostupna u još 5 gradova van Beograda - Novi Sad, Niš, Subotica, Kragujevac i Užice.

(Telegraf.rs)