Otkrivamo prve rezultate obaveznog skrininga na SMA: Uzorkovano oko 4.000 dece, tačnost 98 odsto

Od početka skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju, Centru za humanu molekularnu genetiku na Biološkom fakultetu u Beogradu dostavljeno je oko 4.000 uzoraka. Kako saznajemo od rukovodioca projekta skrininga dr Miloša Brkušanina, zasad nema pozitivnih rezultata.

"Sutra bi trebalo da bude oko 4.000, od 15. septembra kada su prvi uzorci stigli u našu laboratoriju. Svi dosad testirani su negativni. Ja uvek volim da podsetim na tačnost skrininga, koja je 98 odsto, što znači da u dva odsto slučajeva skriningom možemo da dobijemo negativan rezultat, ali da beba u budućnosti ispolji simptome bolesti", kaže Brkušanin u izjavi za Telegraf.

Preporučujemo

Ističe od ranije poznat podatak da se skriningom neće otkriti svako obolelo dete.

Kao što smo ranije pričali, to se dešava kod posebne vrste mutacije, tačkaste, kakvu nigde u svetu nije moguće otkriti testranjem na rođenju. U slučaju da neka od skriningovanih beba dobije negativan test, a da tokom života razvije simptome SMA, srećna okolnost je to što to neće biti npr. SMA tip 1, već najčešće tip 3, značajno blaži.

To se, kako nam je ranije rekao, dosad nije zabeležilo.

"Od sredine aprila prošle godine, kada je pilot projekat skrininga započet, niko od negativno testirane novorođenčadi nije ispoljio simptome bolesti", rekao nam je letos.

Skrining na spinalnu mišićnu atrofiju pokrenut je u četvrtak 14. septembra u celoj Srbiji. Prvi uzorci su već sutradan dostavljeni su Centru za humanu molekularnu genetiku. Prethodno u zemlji je pokrenut pilot projekat skrininga, 12. aprila 2022. On je obuhvatio jedno porodilište u zemlji, GAK "Narodni front". Nešto duže od godinu dana potom, 26. maja proširen je na kragujevačko porodilište pri KC Kragujevac.

(Telegraf.rs)