Prve brojke o testiranim bebama na SMA stižu iz porodlišta: Samo u jednom uzorkovano skoro 50

Jutros je u Srbiji počeo obavezan besplatan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) a već su počeli da pristižu prvi rezultati iz porodilišta o tesiranim bebama. 

Samo u Klinici za ginekologiju i akušerstvo Univerzitetskog kliničkog centra Srbije od jutros do sada testirano je 46 beba.

Preporučujemo

Kako nam je rečeno, među tesiranim bebama su i one koje su rođene pre dva dana.

Kako je prošle nedelje saopšteno iz RFZO, cilj uvođenja ovog skrininga odmah po rođenju jeste rana dijagnostika još u pre-simptomskoj fazi bolesti koja je od suštinskog značaja za ishod lečenja spinalne mišićne atrofije, a testiranjem po rođenju neće se više gubiti vreme na postavljanje dijagnoze.

- Uzimanje uzoraka će se vršiti u svim porodilištima u Srbiji, dok će se analiza uzoraka raditi na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu, čiji zaposleni u Centru za humanu molekularnu genetiku, imaju višedecenijsko iskustvo u molekularno-genetičkoj dijagnostici retkih bolesti, pre svega neuromišićnih i neurodegenerativnih, i adekvatno obrazovane ljudske kapacitete za obavljanje ovog skrininga - objasnili su iz RFZO. .

Kako je saopšteno, neonatalni skrinig radiće se bez prethodne saglasnosti roditelja.

Svaku bebu rođena u porodilištu zdravstveni radnici bocnu u petu i uzmu kap krvi iz koje se vrši analiza na ovu bolest. Krv se uzima u prvim danima po rođenju. Metoda, ističu stručnjaci, ne ugrožava zdravlje bebe.

Rukovodilac projekta skrininga dr Miloš Brkušanin, objašnjavajući za Telegraf.rs kako se radi skrining, rekao nam je da se deo sasušene mrlje ubacuje u optičku ploču, pa mu se dodaje natrijum hidroksid. Ta ploča ubacuje se u PCR mašinu, gde se zagreva.

Time se omogućuje izolovanje DNK. To je bitno, jer je reč o genetičkom skriningu.

Potom se priprema reakciona smesa, razliva na novu optičku ploču i dodaje joj se izolovana DNK. Sve zajedno odlazi u mašinu: QuantStudio Real-Time PCR System. Dalje se umnožavaju potrebni geni kako bi se utvrdila eventualna dijagnoza. Umnožava se ono što postoji, kaže. Čega nema, ne može se umnožiti.

Tu se dolazi do poslednjeg koraka - analize podataka.

Skrining na SMA, da podsetimo, uveden je kao pilot projekat u dva porodilišta u Srbiji.

(Telegraf.rs)