Počinje obavezan skrining na SMA u porodilištima u Srbiji

Za svu novorođenu decu u svim porodilištima u Srbiji, od 14. septembra o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje počinje obavezan skrining na retku bolest spinalnu mišićnu atrofiju.

Cilj uvođenja ovog skrininga odmah po rođenju jeste rana dijagnostika još u pre-simptomskoj fazi bolesti koja je od suštinskog značaja za ishod lečenja spinalne mišićne atrofije, a testiranjem po rođenju neće se više gubiti vreme na postavljanje dijagnoze.

Preporučujemo

Uzimanje uzoraka će se vršiti u svim porodilištima u Srbiji, dok će se analiza uzoraka raditi na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu, čiji zaposleni u Centru za humanu molekularnu genetiku, imaju višedecenijsko iskustvo u molekularno-genetičkoj dijagnostici retkih bolesti, pre svega neuromišićnih i neurodegenerativnih, i adekvatno obrazovane ljudske kapacitete za obavljanje ovog skrininga.

Podsećamo da testiranje na SMA nije jedini skrining koji se radi kod tek rođenih beba o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje.

Obavezni skrining radi se još i za tri bolesti fenilketonuriju, hipotireozu i od 2021. godine za cističnu fibrozu.

(Telegraf.rs)