Bore se za pokret, vreme najveći protivnik: Regionalni skup porodica dečaka sa Dišenovom mišićnom distrofijom

Porodice dečaka sa Dišenovom mišićnom distrofijom iz Srbije i regiona okupile su se u Beogradu na Prvoj regionalnoj konferenciji posvećenoj ovoj retkoj bolesti, od koje u našoj zemlji boluje oko 200 dečaka. Radi se o prvom druženju porodica obolelih dečaka iz čitavog regiona, koje je organizaovalo Udruženja DMD Srbija.

Oboleli od Dišenove mišićne distrofije suočavaju se sa ubrzanim propadanjem mišića. Deca sa ovom bolešću se po rođenju sasvim normalno razvijaju, a prvi simptomi se javljaju između treće i pete godine. Već sa 12 godina moraju da koriste kolica, a mnogi od njih ne dožive 20. rođendan. Pošto je propadanje mišića nepovratno, svaki dan u njihovim životima je veoma važan kako bi se pravovremeno obezbedio najviši standard lečenja i time produžio život.

Preporučujemo

U svetu postoje četiri odobrena leka kojima se dečaci sa određenim tipom mutacije mogu lečiti i time usporiti napredovanje bolesti. U Srbiji je, za sada, samo jedan od ova četiri leka odobren (terapija za tačkastu mutaciju) i to za samo jednog pacijenta. Za još 12 dečaka podneti su zahtevi za dobijanje terapije koja može da im uspori progresiju bolesti. Oni i dalje čekaju svoj lek, saopštavaju iz DMD Srbija.

Pored terapije, pacijenti zahtevaju i različite tipove rehabilitacionog lečenja tokom života. Održavanje mišićne istegljivosti i zglobne pokretljivosti je ključni deo rehabilitacionog lečenja.

"Imali smo tu čast i zadovoljstvo da ugostimo naše saborce iz Republike Srpske, Bosne i Hercegovine, Makedonije, Hrvatske i Slovenije. Ovo je bila jedinstvena prilika da steknemo nova znanja tokom predavanja vodećih stručnjaka iz naše zemlje i inostranstva. Prilika da razmenimo iskustva i pokušamo da napravimo jaku regionalnu mrežu kako bismo bili i ostali prepoznati za nove kliničke studije i nove terapije. Glavni cilj ovog okupljanja je podizanje svesti o značaju što bržeg započinjanja odgovarajućeg tretmana. Želimo da budemo region u kom će deca brzo po uspostavljanju dijagnoze biti uključivana u kliničke studije ili započinjati terapiju koja njihovom tipu mutacije odgovara.

Udruženje DMD Srbija već punih šest godina radi vredno na dovođenju kliničkih studija i sveukupnom poboljšanju kvaliteta života obolelih. Sada smo se posvetili borbi za dostupnost odobrenih terapija. Kod obolelih od Dišenove mišićne distrofije propadanje mišića je nepovratno, svaki dan u njihovim životima je borba za svaki pokret, a vreme najveći protivnik. zato nam je neophodna podrška kako šire javnosti, tako i donosioca odluka", kaže Olga Đuričić iz Udruženja DMD Srbija.

Ovaj događaj podržali su i otvorili predstavnici institucija: Republički fond za zdravstveno osiguranje, Ministarstvo zdravlja, Agencija za lekove i medicinska sredstva, kao i Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije - Norbs. Posebnu podršku u otvaranju konferencije ukazala je prva dama Srbije gđa Tamara Vučić, ističu iz udruženja.

Foto: Jakov Simović

O kakvoj je bolesti reč?

Dišenova mišićna distrofija je jedna od najučestalijih retkih neuromišićnih bolesti. Uzrok je nasledna greška na genu koji proizvodi distrofin, a koji se nalazi na X hromozomu. Činjenica da je greška na X hromozomu znači da se bolest pojavljuje praktično samo kod dečaka, koji pokazuju prve simptome najčešće do pete godine života.

"Tokom godina mišićne slabosti postaju izraženije vodeći obolelog od DMD u gubitak samostalnog hoda, pojavu skolioze i izraženih kontraktura. Teži oblik kardiomiopatije sa izraženom srčanom fibrozom biva prisutan kod svih bolesnika starijih od 18 godina. Disajna funkcija vremenom biva narušena, primarno zbog zahvatanja disajne muskulature, ali takođe i negativnih mehaničkih efekata deformiteta grudnog koša", objašnjava dr Dragana Vučinić iz Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu.

Postoji veliki broj različitih mogućih grešaka na genu koje izazivaju ovu bolest, a za samo neke od njih trenutno postoji terapija.

"Prvi registrovani lek za DMD u zemljama Evropske unije odobren je 2014. godine, lek se primenjuje kod tačkaste mutacije. Autorizaciju leka omogućila je Evropska agencija za lekove i označila kao uslovnu, uz obavezu o prikupljanju dodatnih dokaza o delotvornosti. Na teritoriji Sjedinjenih Američkih država (SAD), od strane Agencije za hranu i lekove, odobrena su tri leka, kodkojih se vrši "preskakanje" određenog egzona (eng. exon skipping) i ponovno uspostavljanje okvira čitanja koje će omogućiti sintezu delimično funkcionalnog proteina distrofina. Ova terapija nije tipična genska terapija jer se 'intervencija' vrši na nivou iRNK. Do sada su odobreni lekovi kojima se vrše 'preskakanje' egzona 51, 45 i 53, i pogodni su za upotrebu samo kod određenog broja bolesnika sa specifičnim delecijama u okviru DMD gena", objasnila je dr Ana Kosać, iz Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu.

Na prvoj regionalnoj konferenciji prisustvovali su i članovi Udruženja DMD Slovenija.

"Budući da je Slovenija u Evropskoj Uniji, pristup lekovima je nešto lakši nego u zemljama izvan EU. Čim terapija bude odobrena u EU počinje procedura za pristup lekovima i u Sloveniji. Do sada pacijenti imaju dostupna terapija za tačkastu mutaciju, a od 2016. i kortikosteroidni medikamenti. Takođe, u UKC Ljubljana se trenutno sprovodi i klinička studija za još jednu terapiju. Takođe, pacijenti koji imaju Dišenovu mišićnu distrofiju imaju besplatan pristup tretmanima, rehabilitaciji i ortozama. Želela bih više kliničkih studija, ali nažalost farmaceutske kompanije nisu zainteresovane. Važno je naglašiti da pacijenti koji sa SMA imaju pristup svim terapijama koje su trenutno odobrene u EU, te se nadamo da će tako biti i za pacijente s DMD", istakla je Sanja Kogelnik iz Udruženja DMD Slovenija.

(Telegraf.rs)