100 Srba ima istu bolest kao Petar iz "Kalkanskih krugova": Bebe testiraju decenijama, lek - doživotna dijeta

"Kako si dobio ime Velibor?"

"Po dedi. Pričao mi je šta je slušao od svojih starih. Da je u Zabranu nekad čuvana lepa gubavka koja je svima bila majka."

Preporučujemo

"Kako svima?"

"I mom i Momčilovom dedi, Veliboru Matiću, ali i Jakovljevićima, Verinim. Obe porodice potiču od te žene. Ona je u Zabranu rađala decu, a Matići i Jakovljevići ih usvajali."

"Držali su je u Zabranu, a usvajali joj decu?"

"Zato su Marići i Jakovljevići najbliži rod. Meni nikad nije bilo jasno zašto su Matići i Jakovljevići u zavadi kad ja nikad nisam video da se neko među njima svađa. Ja sam se s Magdalenom Jakovljević baš lepo slagao."

"Aha, to je Petrova majka?"

"Verina rođena sestra."

"Vera, Rankova majka?"

Miona, Petar i Velibor / Printskrin: RTS 1

- Eee... Ona je bila Jakovljevićka, ali ja sam je voleo. Volela je i ona mene. I Petar se rodio kao zdravo dete. Zdravo dete! Zdravo, zdravo! Kad su prošle godine, vodali smo ga po doktorima... Ništa! Deca su ga prozvala mačji smeh, zato što je - i kad je plakao i kad se smejao - zvučao kao ozeblo mače. Deca su znala pre doktora. A ta bolest se zove fenilketonurija. Fenil-keto-nurija! Dobijaju je deca srodnika. I sad, pazi, Magdalena zdrava, normalna; ja zdrav, normalan, al' srodnici. I onda je Magdalena 17. novembra 1996. u Aranđelovcu srela jednog Milosavljevića iz Jagodine i pobegla s njim u Australiju. Ja sam ostao sam sa Petrom, nisam uveo. Deca ga zadirkivala, on ojačao, krenuo da se brani, znao da udari, da ugrize... Šta će on, šta je mogao? Jurio decu po Dolu, jedno završilo u bolnici. Ja nisam imao kud, smestio sam u ga u onu instituciju i odlučio da zaboravim i njega i majku. Kad su prošle godine shvatio sam da sam pogrešio. Mnogo sam pogrešio, Miona, mnogo. Petar treba da živi sa mnom."

"Zašto? Da bi lutao po šumi kao klošar?"

"Treba da živi ovdena sa mnom, zbog ove zemlje, zbog Zabrana. Razumeš ti mene, Miona? Vidiš ovo pašče? Ovo pašče je umiralo i Zabran mu je dao šansu i, evo ga, vidi ga. Ako je zabran ovom štenetu poklonio život, zašto mom Petru ne bi poklonio zdravlje? Ja znam da pričaju da sam lud i da skupljam bolesne životinje, a ja sam ih samo metao na zemlju i (odozgo) trave. Zabran je nekom davao život, nagrađivao ga, nekom je uzimao. Zašto je to tako... Ja ne znam, niko ne zna. Ja samo hoću da Petar bude ovde. Miona, ako u Dolu čuju da je Petar ovde, vratiće ga tamo, da ga vežu i da ga truju. A ja to neću dozvoliti. Neću da ceo život plače i smeje se ko ozeblo mače. Da ujeda decu i da juri tebe, jer želi samo da prede pored tvojih nogu. Neću."

Velibor Matić / Printskrin: RTS 1

Ovako protiče razgovor likova iz serije "Kalkanski krugovi", Velibora i Mione Matić, dede i unuke. U delu osme epizode prvog serijala Velibor objašnjava razloge iz kojih jedan od ključnih likova zastrašuje meštane. Petar Matić, njegov sin, ujedno Mionin stric, ima nelečenu fenilketonuriju.

Reč je o bolesti koja se decenijama unazad u Srbiji otkriva na rođenju - testiranjem krvi iz pete. Uloga u životu jednog televizijskog lika, bila je njen svojevrsni "kambek". Spomenuto testiranje na rođenju, takođe, je i jedan ekskluzivitet, rezervisan za tri bolesti u našoj zemlji: kongenitalnu hipotireozu, cističnu fibrozu i navedenu fenilketonuriju. U Beogradu se u jednom porodilištu testiraju bebe i na četvrtu bolest - spinalnu mišićnu atrofiju.

Šta je fikcija, a šta stvarnost?

Imajući na umu da je reč o retkoj bolesti, od koje u Srbiji boluje oko 100 osoba, te da su mnogi o njoj čuli upravo iz usta Žarka Lauševića koji tumači lik Velibora Matića, Telegraf.rs obratio se stručnjaku.

Prof. dr Ivana Kavečan, pedijatar i klinički genetičar na Institutu za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine, objasnila je o kakvoj je bolesti reč, najpre se osvrćući na navedeni dijalog likova iz serije.

"Postoji veći rizik od autozomno recesivnih bolesti kod srodnika, međutim i fenilketonurija i druge autozomno recesivne bolesti se javljaju i kod osoba koje nisu u srodstvu, već su iz populacija gde je mutacija prisutna, te je veća šansa da se dogodi da su oba supružnika nosioci mutacije u istom genu, a isto tako mogu biti i iz različitih geografskih populacija i da nisu u srodstvu. Skrining se zato i radi širom sveta na fenilketonuriju, jer je najčešća urođena bolest metabolizma aminokiselina koja može da se leči", ističe.

Ukoliko se ne leči, a rano otkrivanje i pravovremeno lečenje i jesu smisao skrininga, može dovesti do intelektualne ometenosti, epilepsije i poremećaja ponašanja.

Gatrijev test, uzimanje krvi i z pete / Foto: David Gee / Alamy / Alamy / Profimedia

"Novorođenački skrining program za fenilketonuriju se organizovano sprovodi u Republici Srbiji od 1983. godine, a u Institutu za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine od 2003. godine", navodi Kavečan, dodajući da je država uzela učešće u lečenju, te da su su obezbeđeni specijalni preparati za lečenje.

Osobe sa klasičnom fenilketonurijom imaju urođeni nedostatak enzima fenilalanin-hidroksilaze, dodaje, zbog kog se aminokiselina fenilalanin ne razgrađuje, već nagomilava u organizmu i dovodi do progresivnog oštećenja centralnog nervog sistema, sve to ukoliko se bolest ne leči.

"Republika Srbija obezbeđuje osobama sa fenilketonurijom specijalne preparate za lečenje: specijalno niskoproteinsko brašno, niskoproteinsko mleko, niskoproteinsku zamenu za jaja, kao i proteinske suplemente koji zamenjuju sve proteine koji se inače nalaze u hrani koju osobe sa fenilketonurijom ne smeju da unose (kao što su meso, riba, mleko, jaja i druge namirnice sa visokim sadržajem proteina). U AP Vojvodini se trenutno niskoproteinskom dijetom leči oko 30 osoba", rekla nam je dodajući da je hrana lek, te da je način da se osobe sa ovim oboljenjem leče upravo dijeta.

Navodi i da se osobe lečene po rođenju ni po čemu ne razlikuju od drugih.

"Kvalitet života lečenih osoba je lečenjem značajno unapređen, što i jeste suština novorođenačkog skrininga - da se omogući rano otkrivanje, dok još nije došlo do nepovratnog oštećenja i da se lečenjem spreči da se ispolje kliničke manifestacije", objašnjava Kavečan, dodajući da se ni životni vek obolelih ne razlikuje.

Foto: Shutterstock

Dodaje da se bolest nasleđuje od oba roditelja. U tom slučaju, kao i kod drugih autozomno recesivno naslednih bolesti npr. i kod cistične fibroze i kod SMA, postoji 25 odsto rizika da se bolest nasledi u svakoj trudnoći.

U Srbiji se, kaže nam, javlja jednom u 15.000 novorođenih. To je tzv. intermedijarna incidencija. Češće se javlja u Turskoj (1:2.600) i Irskoj (1:4.500). Ređe u Finskoj (1:200.000) i na Tajlandu (1: 212.000).

Lečenje i klinička slika

Fenilketonurija je najčešći urođeni poremećaj metabolizma aminokiselina. Pravilna niskoproteinska ishrana i proteinski suplementi su ključni za osobe sa fenilketonurijom, što znači da osobe sa fenilketonurijom treba da unesu samo onu količinu aminokiseline fenilalanin koju mogu da metabolišu, kaže nam doktorka.

"Kako su belančevine neophodne kao gradivni materijal organizma čoveka za rast i razvoj, potpuno uskraćivanje belančevina u ishrani bi ometalo normalan rast i razvoj deteta. Rešenje tog problema je prevaziđeno specijalnim tehnologijama, tako što se iz belančevina odstranjuje fenilalanin i takvi specijalni preparati se koriste uz niskoproteinsku ishranu", dodaje sagovornica uz napomenu da se bolest na rođenju ne uočava, zbog čega skrining, ponavlja, i postoji.

"Podoji se vrše i kod dece sa fenilketonurijom u kombinaciji sa specijalnim formulama bez fenilalanina i sa proteinskim suplementima, uz praćenje koncentracije fenilalanina u krvi deteta. Dijeta se započinje što pre po potvrđivanju dijagnoze, idealno u prvih mesec dana nakon rođenja", napominje.

Dodaje i da se primenjuju različiti preparati u zavisnosti od uzrasta deteta i da se individualno doziraju.

Foto: Shutterstock

"S obzirom na specifičnu tehnologiju i da se ne radi o masovnoj proizvodnji, ovi preparati su skuplji u poređenju sa uobičajenim namirnicama

u redovnoj ishrani".

Sagovornica ističe i da je dijeta doživotna, te da to koliko će biti rigorozna zavisi od individualnog podnošenja fenilalanina.

"Osnovni princip dijete osoba sa fenilketonurijom jeste da se unos prirodnih proteina ograniči, a veći deo proteinskih potreba podmiri iz proteinskih preparata koji ne sadrže fenilalanin. Izračunata vrednost fenilalanina koju osoba toleriše na dnevnom nivou ne sme se prekoračiti. Važno je izbegavati sve namirnice koje su bogate proteinima kao što su: mleko, sir, meso, riba, jaja, orašasti proizvodi, proizvodi od soje, žitarice, pasulj, grašak i drugo povrće sa visokim sadržajem proteina, sokovi koji sadrže veštačke zaslađivače kao što je aspartam, jer sadrže visok udeo fenilalanina. Zato je važno da na namirnicama bude tačno naveden sastav pojedinih hranljivih materija", opominje.

U vezi sa testiranjem na rođenju, kaže da se uzorak krvi uzima između trećeg i petog dana života deteta, te da je princip novorođenačkog skrininga da se kontaktiraju samo oni roditelji deteta kod kog je potrebno ponoviti test i uraditi dodatne analize.

"Ukoliko se ne leči, u roku od nekoliko meseci od rođenja, u zavisnosti od težine bolesti počinju da se pojavljuju simptomi. Oni uključuju: zastoj u razvoju, manji obim glave od normalnog (mikrocefaliju), hiperaktivnost, pojavu specifičnog mirisa; mogu da imaju konvulzije, epilepsiju, poremećaje ponašanja, psihijatrijske poremećaje i intelektualnu ometenost. Samo nelečene osobe imaju psihomotornu retardaciju (intelektualnu ometenost). Oboleli mogu imati i svetiliju boju kože, kose i očiju, što nije presudna odlika", navodi.

Ističe da lečene osobe imaju normalnu inteligenciju i ne razlikuju se od svojih vršnjaka.

(Telegraf.rs)