Danas kraj SMA pilot-projekta u "Narodnom frontu": Skriningovano 6.860 beba, šta će biti od sutra?

Pilot-projekat skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) započet je pre godinu dana u GAK "Narodni front", a poslednji uzorci krvi novorođenčadi u ovom jednogodišnjem ciklusu biće analizirani sutra, 13. aprila. Telegraf.rs proveravao je da li je upravo to datum kada će projekat biti proširen na celu zemlju, kao što su se pokretači ove inicijative nadali i kao što se u proteklom periodu provlačilo kroz medije.

Na nedavno održanoj trećoj međunarodnoj konferenciji o SMA ponovljena su takva očekivanja organizatora i učesnika konferencije, a nedugo potom stigla je potvrda iz nadležnog ministarstva da će se skrining u svim porodilištima u Srbiji sprovoditi o trošku države.

Sa jedne strane, to znači da će se pilot-projekat koji se sprovodio u samo jednom porodilištu u zemlji i koji je bio u funkciji "uhodavanja", zaista proširiti, tj. da će testiranje dece na SMA još na rođenju biti omogućeno u svim porodilištima. Time će se prevazići i etička dilema, zbog toga što su bebe rođene u GAK "Narodni front" u protekloj godini jedine imale mogućnost da budu testirane na ovu tešku neuromišićnu bolest, a time postanu i jedine pravovremeno lečene. Podsetimo, za troje otkrivene dece sa SMA terapija je obezbeđena o trošku države, i što je najvažnije, terapiju su počeli da primaju pre ispoljavanja simptoma.

S obzirom na to da se još ne zna kada će početi besplatan skrining u svim porodilištima, to prema rečima našeg sagovornika, rukovodioca jednogodišnjeg projekta, genetičara Miloša Brkušanina, znači da će između kraja jednogodišnjeg projekta u GAK-u i obuhvatanja svih porodilišta skriningom biti pauze.

"Rekao bih da skrining 13. aprila definitivno ne može da krene na nivou cele zemlje. Mi iz Centra za humanu molekularnu genetiku procenjujemo da to ne može da se desi preko noću, ali opet, ne znamo šta država planira", kaže Brkušanin u razgovoru za Telegraf.rs.

Izvestan nastavak - u jednom porodilištu, neizvesno - na koje vreme

Kaže da su kontakti uspostavljeni, da se sastanci sa nadležnim institucijama održavaju, da postoji dobra volja, ali ocenjuje da se u postupak ušlo kasno.

"Sačekali su sam kraj našeg pilot-projekta da bi onda mnoge stvari koje treba da se urade, krenuli da rade. Mislim da nije realno da odmah krene na nivou cele Srbije, jer mnoge stvari treba da profunkcionišu i da se promene. Mnogo je realniji scenario da se postepeno uključuju porodilišta do kraja godine i da onda imamo skrining na nivou cele zemlje", objašnjava.

Sa pitanjem o datumu obratili smo se i nadležnima, ali do časa objave teksta nismo dobili odgovor.

Ono što je izvesno u vezi sa nastavkom skriningovanja beba, jeste da će zasigurno potrajati još neko vreme u porodilištu u kom je pre godinu dana započet.

"Mi kao Centar smo uspeli da, u saradnji sa farmaceutskom kompanijom koja je dizajnirala gensku terapiju, obezbedimo neke dodatne finansije da još neko vreme nastavimo da testiramo bebe u "Narodnom frontu". Tako da ćemo zapravo kada se 12. aprila završi ovaj projekat, još neko vreme imati mogućnost da nastavimo da ih testiramo. Imali smo nekoliko sastanaka sa RFZO-om, sa Institutom 'Batut'. Pomažemo i predočavamo im strategiju koju smo mi predvideli", najavljuje Brkušanin, ne želeći da licitira o trajanju nastavka projekta zbog ograničenosti sredstava.

Testirano 6.860 beba, otkriveno troje pozitivnih

Podseća i na rezultate u proteklih godinu dana. Zaključno sa ponedeljkom testirano je 6.860 beba. Od toga, bilo je dva pozitivna nalaza, a otkriven je i treći slučaj. Sva tri u julu prošle godine.

"Prvo smo otkrili prvu bebu, nepune dve nedelje kasnije i drugu, a u međuvremenu za sve to vreme smo otkrili i brata prve devojčice", kaže podsećajući da stariji brat prvog otkrivenog slučaja SMA nije bio skriningovan u porodilištu, te da je reč o naslednoj bolesti, zbog čega je i to dete testirano na bolest.

Nažalost, nalaz je bio pozitivan, a na sreću - i to dete je otkriveno pre nego što je bolest počela da se ispoljava.

"Ono što je važno jeste da oni uredno dobijaju svoju terapiju, da niko od njih do sada nije ispoljio nijedan simptom bolesti i da se potpuno normalno razvijaju, kao i bilo koja druga zdrava deca njihovog uzrasta. Nemaju neželjenih efekata. Ja sam vrlo često u kontaktu sa mamama, one ne prijavljuju ništa. Dakle, prate razvoj svojih vršnjaka. Zavisno od toga ko koju terapiju dobija, redovno idu kod lekara, neko češće. Brat ove bebe koji je dobio spinrazu, svoje doze dobija u vremenskim razmacima od četiri meseca, a bebe koje piju sirup, idu kod lekara kada potroše bočicu, što je na oko mesec, mesec i po dana. Prate se redovno, pregleda ih prof. Dimitrije Nikolić u Tiršovoj. Sve je kako treba", ističe.

Dodaje i da nijedno od dece sa SMA nije sa najtežim tipom bolesti, te da bez ispoljavanja kliničke slike - što prema nauci i ne bi trebalo ikad da se desi, jer su na terapiji - tip bolesti neće ni moći precizno da se odredi.

Smanjen broj odbijanja

Brojka od 6.860 testirane dece nešto je manja u odnosu na broj novorođenčadi koji se godišnje zabeleže u GAK "Narodni front".

"Obično to bude 7.200, 7.300 beba. Ovo sad nije mnogo manje. Treba imati u vidu da neke majke nisu pristajale", kaže podsećajući na podatak koji je na početku testiranja delovao porazno.

Oko pet odsto roditelja na početku projekta nije dalo svoj pristanak da se deca testiraju. Sada je to, navodi sagovornik, ispod dva odsto.

"Uspeli smo, tokom trajanja projekta, da taj procenat odbijanja sa oko 5 odsto, koliko je bilo u početku, smanjimo na manje od 2 odsto, što znači da smo i tokom trajanja projekta uspeli dodatno da podignemo svest o njegovom značaju, da se šira javnost bolje edukuje, da shvate zašto je to važno i da majke već znaju kada dođu šta im se nudi i da onda bez izuzetka pristaju. Samo što smo počeli, 90 nas majki odbilo. Sad toga jednostavno nema", prepričava kako je bilo i šta se promenilo.

Navodi i kuriozitet, da su u proteklim aprilskim danima imali manje uzoraka, što znači da je bilo manje rođenih beba. Ali, dodaje, tek smo u prvoj polovini meseca.

"Nailaze takvi periodi", kaže.

U vezi sa učestalošću obolevanja, za koje se veruje da je oko 1:8.000, tj. da se rodi jedna obolela na 8.000 beba, kaže da se podacima iz ovog jednogodišnjeg praćenja statistika ne može potvrditi ni uopšte komentarisati. Prava procena učestalosti došla bi posle nekoliko godina kontinuiranog praćenja - na celoj teritoriji.

"To je kao kod klimatskih promena - ne možeš da znaš prosek temperature ako je ne pratiš na nivou cele teritorije godinama. Isto važi za skrining".

(Telegraf.rs)