Sve tri SMA bebe primile lek! Za novorođenčad sirup, spinraza starijem bratu: Kako je pala odluka o terapiji

Dve SMA bebe otkrivene testom na rođenju primile su lek. Kako je pozitivno testiran i stariji brat devojčice, koja je prva beba sa spinalnom mišićnom atrofijom u Srbiji otkrivena putem skrininga, i taj dečak je dobio svoju terapiju. Sva tri deteta započela su lečenje u presimptomatskoj fazi - jednim od dva leka dostupna u našoj zemlji, o trošku države.

Devojčica iz Beograda, otkrivena sredinom jula, primila je risdiplam, kao i nešto kasnije otkriveni dečak, iz istog grada.

Preporučujemo

- Prva devojčica koju smo otkrili u "Narodnom frontu" dobila je risdiplam kada je imala 25 dana starosti, a druga beba ga je dobila sa 17 dana starosti - kazao je u razgovoru za Telegraf.rs genetičar dr Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta.

Dodaje da sve protiče regularno, te da je prvu dozu leka dobio i stariji brat prvootkrivene SMA bebe.

- Dečak je prošlog petka dobio prvu dozu spinraze. To je malo drugačija aplikacija leka. Ona se daje iglom u kičmu. Čuo sam da je bio malo uplašen, ali sam inače čuo da prva tri, četiri puta to bude stresno za decu, a da se onda prosto naviknu i shvate da im ta terapija daje puno energije. Što njemu u suštini ne manjka, jer on nema simptome bolesti. Za njga je to manje prijatan način davanja terapije, ali ni on nema nikakve neželjene efekte - kaže nam podsećajući na razlike između dve dostupne terapije.

Miloš Brkušanin / Foto: Privatna arhiva

Prva - risdiplam - daje se u vidu sirupa, svakodnevno; druga - spinraza - daje se putem lumbalne punkcije. Tokom prva dva meseca života daju se četiri doze, a potom na svaka tri meseca.

- To znači da bebe u toku prve godine dobiju ukupno šest doza, a svake naredne godine po tri - objašnjava Brkušanin.

Prethodno smo objavili fotografiju na kojoj u naručju drži devojčicu rođenu sredinom prethodnog meseca. Zahvaljujući neonatalnom skriningu, otkrivena joj je ova teška neuromišićna bolest, a kako je reč o naslednoj bolesti, testiran je i brat. Iako nije bio obuhvaćen skriningom, koji je od aprila ove godine pokrenut u GAK "Narodni front", gde se, dakle, uzorkuju tek rođene bebe u svojim prvim danima života, i ovaj dečak od 17 meseci, detektovan je na vreme - pre ispoljavanja simptoma bolesti. Kao što smo već pisali, to je bitno jer je to, tvrde stručnjaci, jedini period u kome je moguće obezbediti potpuni učinak terapije, odrastanje i život kakav imaju njihovi zdravi vršnjaci.

Foto: Privatna arhiva

Druga beba otkrivena skriningom, treća ukupno, jeste dečak iz Beograda, za koga je takođe odobren sirup.

- Treća beba, druga otkrivena skriningom, ispunjavala je uslove za zolgensmu. Ona je kandidat za sve tri terpije, ali je za razliku od prve bebe i njenog starijeg brata, ova druga beba ispunjavala uslove i za gensku terapiju. Ona je propisana za decu koja imaju najviše do tri kopije gena SMN2, uključujući i tri kopije. Pošto su prvootkrivena beba i njen brat imali četiri kopije, oni automatski nisu bili kandidati za gensku terapiju. A ova beba, drugootkrivena u GAK "Narodni front", imala je tri kopije, što znači da pored ove dve terapije koje su dostupne kod nas o trošku Fonda, ona ispunjava uslov i za gensku terapiju.

Ono što bih ja rekao iz mog ličnog ugla i viđenja, jeste da ona zaista jeste kandidat za sve tri terapije, ali ona nije idealan kandidat za gensku terapiju. Rekao bih da je idealan kandidat dete koje ima jednu ili dve kopije SMN2 gena, a ovo dete je kandidat za sve tri. Roditelji su dobili informacije o jednoj, drugoj, trećoj i na osnovu svega što im je predočeno, ipak su se opredelili za terapiju koja je najbrže dostupna, a to je zapravo bio risdiplam. Shvatili su da je najbolja terapija ona koja najpre može da stigne, a nisam siguran u kom bi trenutku u budućnosti genska terapija mogla da stigne - kaže Brkušanin podsećajući da genska terapija još uvek nije registrovana u Srbiji, te da nije pokrivena sredstvima RFZO.

SMA deca za čije je lečenje u inostranstvu prikupljana pomoć / Foto: Facebook Za Laninu životnu bitku/Za Anikin dug i lep život, Privatna arhiva, Nikola Tomić, Mateja Beljan

Reč je o leku koji su primile bebe sa SMA tipom 1, Sofija, Lana, Minja, Oliver, Vukan... Neke od beba za koje je pomoć od 2,5 miliona evra prikupljana, kako bi dobile šansu za lečenje, još uvek čekaju povoljan trenutak da ga prime.

U vezi sa terapijom risdiplamom, kaže da je roditeljima skrenuta pažnja na posebne okolnosti.

- Mame im daju sirup preko šprica. Sigurne su da je beba to progutala. Lekari su im skrenuli pažnju na to da je prvih mesec dana ne izlažu velikom broju ljudi. Svaka potencijalna infekcija ili nazeb, koji bi za posledicu mogao da ima povrćanje, mogao bi da dovede u pitanje koliko se sirup apsorbovao.

Treba biti pažljiv u prvim mesecima, kada beba nije formirala svoj imunski sistem, da se ne izlaže riziku. Treba da budu sigurni da ga je beba progutala i da će lek ostvariti svoj efekat - ističe.

Foto: David Gee / Alamy / Alamy / Profimedia

Podsećamo, testiranje na spinalnu mišićnu atrofiju se vrši u okviru jednogodišnjeg pilot-projekta nekoliko dana po rođenju, pri čemu se uzima krv iz pete novorođenčeta. U slučaju da je rezultat negativan, roditelji deteta ne dobijaju obaveštenje. Da bi beba bila testirana, treba da daju svoj pristanak. Prema poslednjim informacijama, oko sto majki nije dozvolilo da se detetu uradi analiza. Za to, pisali smo ranije, postoje razlozi koji se mogu podeliti u dve grupe - strahuju da bi se bebi nešto moglo desiti prilikom testiranja ili su previše srećne u tom času da bi ga kvarile mogućom lošom vešću.

(Telegraf.rs)