Mala Iva rodila se sa nadutim stopalima: Da nisu to primetili, bolest bi ostala skrivena do puberteta

Sofija Antonijević majka je jednogodišnje devojčice Ive koja ima Tarnerov sindrom, koji pogađa samo devojčice i javlja se jednom u 2.000 slučajeva. Iva i njeni roditelji veliki su borci, a prava je sreća da su, ubrzo po njenom rođenju, saznali za dijagnozu. Na to da postoji neki problem jasno su ukazala stopala bebe.

Sofija je tokom trudnoće išla na preglede, ali su je lekari ubeđivali da je sve u redu.

- Iva je kasnila sa razvojem tokom trudnoće, svi su mi pričali da kasni dve nedelje. Jedino je jedna doktorka kod koje sam bila na ekspertnom ultrazvuku videla da nešto nije u redu i rekla mi je da odmah idem u Višegradsku na ekspertni ultrazvuk. Tamo je lekar rekao da je sve u redu, samo da je beba manja. Do kraja trudnoće sam imala lažne kontrakcije. Kad sam se porodila odmah su videli naduvena stopala. Dva dana su mislili da će da prođe jer se to nekada dešava kod beba i hteli su da prate stanje. Međutim, bilo je sve tvrđe nije ništa splašnjavalo. Odmah su nam rekli da idemo kod genetičara, da može da bude ili Milerov ili Tarnerov sindrom. Genetičarka je, čim ju je videla, rekla da verovanto jeste Tarnerov, ali je rekla da mora da se uradi kariotipizacija. Čekali smo rezultate mesec dana i tada je potvrđen Tarnerov sindorm, nedostaje x hromozom - priča za Telegraf.rs Sofija.

Kako objašnjava, kada je saznala za dijagnozu, iako je zbog završene medicinske škole i pohađanja Vojnoemdicinske akademije, znala šta je Tarneorv sindrom, uhvatila ju je panika.

- Džabe što sam znala o čemu se radi, kad u momentu kad nešto nije bilo u redu, meni je u glavi bila panika, kako ćemo šta ćemo... Znala sam da može da ima problema sa srcem i to mi je najteže palo, dok nismo otišli na prvu kontrolu. Tih mesec dana sam se mirila sa situacijom. Sreća pa mi je genetičarka rekla odmah o čemu se radi, ja volim da mi se kaže. Mirila sam se sa tom situacijom i imala sam jedan kritičan dan kad sam rekla mužu da ću ili da završim u nekoj ustanovi, ili da se sutra probudim najnormalnije moguće. Odlučila sam da ne želim da me iko igde hospitalizuje. Preostalo mi je da budem tu za nju i da uradim sve moguće za nju i da budem najbolji mogući advokat, zato što od genetičara i pedijatara ovde nema ništa. Jače sam zagrizla i upoznala sam se sa mnogim mamama, što mi je pomoglo da sve shvatim i prebrodim. Shvatila sam da je u suštini sve u redu, postoje postoje mnogo teže bolesti - dodaje.

Zbog situacije u kojoj se našla, odlučila je da sa jednom ženom koja ima Tarnerov sindom zbog svih njih, i mama i dece, koje se osećaju kao što se ona osećala, na jesen otvori udruženje.

- Neće morati da lutaju kao što lutam ja i mnoge mame. Nemamo glavnog lekara genetičara ili pedijatra koji će da nas upućuje dalje. Pitala sam genetičara kod kog kardiologa da idem, da li postoji neki koji je upoznat sa sindromom, rekao mi je da ne zna. Onda sam našla lekara privatno. Rađaće se sve više dece sa Tarnerovim sindromom i sve će više da bude zbunjenih mama, tako da ćemo da budemo tu za njih da budu prve na listi i lepo raspoređene. Uvek je tu neizvesnost, zbunjenost, strah i tuga, tobogan emocija. Nadam se da će sa nama lakše to da prebrode - objašnjava Sofija.

Bitno je primetiti problem na vreme

Kako kaže, sa sličnim otokom stopala rađa se 60 odsto beba, što je prvi znak Tarnerovog sindroma. Zahvalna je što su njenoj bebi stopala bila otečena, inače ne bi na vreme saznala za dijagnozu, jer ne postoje druge karakteristike tog sindorma.

- To se onda vidi tek u pubertetu, izostane menstruacija i vidi se niži rast. Tek onda, kada devojčica ode kod ginekologa, on vidi da ona nema jajne ćelije u jajnicima i onda se šalje na kariotipizacju, ali to je već kasno jer nedostatak polnih hormona i hormona rasta utiču i na generalno zdravlje, gustinu kostiju, psihičko zdravlje. Nije to važno samo zbog visine ili plodnosti - dodaje.

Dodaje i da se prenatalni testovi rade, ali da Tarnerov sindrom nije indikacija za abortus.

Njena Iva imaće potpuno normalan život, pre svega zato što će da dobija hormon rasta koji utiče na gustinu kostiju i ispravnost koštano-zglobnog sitema, tako da neće da se muči sa skoliozama, tifozama, čestim prelomima.

- Kad bude počela da prima hormone, pre svega će da se razvija psihički normalno i u skladu sa svojim vršnjacima. Postoji mogućnost da se na samom početku puberteta uzme njena jajna ćelija i da se očuva u slućaju da jednog dana poželi da ima dete. Na početku puberteta imaju jajne ćelije, one postepeno nestaju sa godinama - ističe mama Sofija.

Ivino zdravlje, kako kaže, neće biti ugroženo.

- Javljaju se posle problemi sa štitnom žlezdom, gastrointestinalnim traktom, celijakija i inflamatorna bolest creva, može da ima problema sa pritiskom. Za sve to postoje lekovi i posebna ishrana, a idemo na redovne kontrole da sve primetimo na vreme. Kardiolog je primetio da ima malu rupu na srcu koja je fiziološki normalna kod beba. Treba da idemo na drugu kontrolu da vidimo da li se zatvoraila. Lekar je rekao da verovatno hoće, pošto je velika svega jedan milimetar. Od kardiovaskularnih problema možemo da očekujemo samo probleme sa pritiskom - dodaje.

Kao roditelji su, kaže, spremi na sve. Najbitnije im je bilo da je srce u redu i da nije potrebna operacija. Sa urođenim srčanim manama rodi se 60 odsto beba, od kojih su za 40 odsto potrebni operativni zahvati.

- Tu nema nikakvih problema, kao ni sa bubrezima. Obično se bebe rađaju sa potkovičastim bubrezima, ne stoje normalno, nego su savijeni, na donjim polovima su spojeni i samim tim je ugrožena njihova funkcija. Kasnije samo možemo da vidimo kako će da joj se razvija inteligencija. One nemaju problema sa inteligencijom, osim sa prostornom orijentacijom. Imaju i probleme sa matematikom, ne mogu 3D objekat pretvore u 2D objekat, to im je malo konfuzno. Kasnije se javlja anksioznost i povučenost jer, kad saznaju da imaju Tarnerov sindrom, shvataju da su drugačije. To je proces koji same moraju da prođu da shvate da su posebne i da nisu ništa manje vredne od ostalih - priča Sofija.

Iva se, kaže, za svoj uzrast razvija normalno.

- Malo motorički kasni, ali posle par vežbica samostalno funkcioniše. Ona se razvija kao i svaka druga beba. Možda čak više i priča i voli da se smeje. Vidim da joj sad ne fali nikakva inteligencija, otvorena i raspoložena i ne primetim nikakvu razliku. Čitala sam da oni nemaju percepciju o vremenu. Kada treba da sačeka da joj nešto donesem postaje nervozna, ali mi smo navikli pošto imamo još jedno dete, tu smo za njihi sve je u redu - zaključuje Ivina mama.

(Telegraf.rs)