Saznajemo: Otkrivena još jedna beba sa SMA, kandidat za najskuplji lek na svetu

Još jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA, saznaje Telegraf.rs.

Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.

Preporučujemo

Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je, između ostalih terapija, kandidat za gensku terapiju zolgensma.

Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.

Terapije namenjene za lečenje SMA, koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.

Podsetimo, prerhodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.

Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.

Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.

Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.

Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.

Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.

Druga beba otkrivena putem skrininga, a treća ukupno, dečak sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, moguće je ozbiljniji slučaj SMA, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.

(Telegraf.rs)