Saznajemo: Otkrivena još jedna beba sa SMA, kandidat za najskuplji lek na svetu
Još jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA, saznaje Telegraf.rs.
Prema našim nezvaničnim saznanjima, reč je o dečaku iz Beograda, starom do deset dana.
Preporučujemo
Da li se zahuktava prošlogodišnji korona scenario? Preminulo 17 ljudi, obolelo njih 6.196
Rezervisali kuću u Grčkoj, pa shvatili da ona ne postoji: Prevara preko sajta za pretragu smeštaja
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je, između ostalih terapija, kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namenjene za lečenje SMA, koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri meseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsetimo, prerhodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat devojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti - od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat verovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsetimo, da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku leka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtev za nabavku leka spinraza.
Druga beba otkrivena putem skrininga, a treća ukupno, dečak sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, moguće je ozbiljniji slučaj SMA, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lek na svetu - zolgensmu - od oko 2,5 miliona evra.
(Telegraf.rs)
Povezane vesti
Jovović: za više od godinu dana na SMA testirano više od 78.000 beba
U Srbiji oko 150 obolelih od spinalne mišićne atrofije: Obavezan neonatalni skrining
"Najveći san je da prohodam" Matija boluje od spinalne mišićne atrofije, njegov dirljiv sastav rasplakao sve
<% post.title %>
Ovo je najzdravija starinska obloga u Srbiji: Travar Mirko otkriva koliko su zdrave guščija i mast od jazavca
Video: Gužve na hrvatsko-srpskoj granici: Kilometarske kolone
Telegraf.rs zadržava sva prava nad sadržajem. Za preuzimanje sadržaja pogledajte uputstva na stranici Uslovi korišćenja.
Komentari
Priče sa Weba
OVO JE NIKOLA STANKOVIĆ PIVCE KOJI JE JUTROS UBIJEN U KALUĐERICI Imao je debeli policijski dosije, a u njemu i pokušaj otmice poznatog fudbalera
KRVAVO JUTRO U BEOGRADU Muškarac ubijen ispred svoje kuće, devojka ranjena
(MAPA) STIŽU SNEŽNI TALAS I LEDENI DANI Meteorolog otkriva kada će cela Srbija biti zavejana i u minusu: U Beogradu do 20 centimetara snega, na planinama pola metra
Mira
Tužno 😔 Rodiš bebu i saznaš strašnu sudbinu.
Podelite komentar
Srkimaja
Reprodukcijom losih gena slabimo kao covecanstvo, priroda je uvek pravila prirodnu selekciju, samo najjace jedinke su mogle da opstanu i da se mnoze ,zene su radjale po 10 oro dece umiralo je dvoje, troje ali su najaco opstajjali..... za 100 godina scaka druga beba ce imati neku genetski naslednu bolest.....
Podelite komentar
Goxy
Sta bi sa onom prvom sto dobi lek.... Jel dete ozdravilo ili su baceni milioni eura nekome u dzep
Podelite komentar