Beba iz "Fronta" je 127. SMA pacijent u Srbiji: Tip bolesti nećemo saznati, lekari se odlučili za ovaj pristup

U protekloj nedelji, šestog dana po rođenju bebe, otkriven je prvi slučaj spinalne mišićne atrofije tokom trajanja projekta neonatalnog skrininga u GAK "Narodni front". Reč je o 127. pacijentu u Srbiji sa ovom teškom neuromišićnom bolešću. Ono što je razlikuje od prethodnih 126 pacijenata, koliko ih je bilo na evidenciji udruženja "SMA Srbija", jeste to što je ona otkrivena izmenjenim i čini se jedinim ispravnim redosledom.

Kako smo u razgovoru sa stručnjacima prethodno saznali, do sada su bebe sa simptomima odvođene lekaru, koji bi ih posle pregleda slao na laboratorijska ispitivanje da potvrdi svoje sumnje. Ovoga puta bolest je otkrivena zahvaljujući laboratorijskoj analizi. Pedijatar je bebu tek potom pregledao i ovoga puta ustanovio da je beba dobro i bez ikakvih simptoma SMA. To je dobra vest i iz tog razloga što je, prema naučnom mišljenju, upravo to jedini period u kome je moguće - očima nemedicinske javnosti - učiniti čudo. Ukoliko se lek da detetu obolelom od SMA pre ispoljavanja simptoma, takvo dete, tvrde lekari, treba da se razvija kao njegovi potpuno zdravi vršnjaci.

Preporučujemo

Sofija Markuljević i Vukan Stoiljković / Foto: Mateja Beljan, Privatna arhiva

Prethodno smo pisali o tome da je SMA genetski ubica broj jedan u svetu dece do prve godine života. Boreći se za šanse deset beba - od Sofije do Vukana - stanovništvo Srbije saznalo je i o simptomima ove bolesti: nemogućnost gutanja, disanja, hoda, pokretanja udova, mimike lica. Po simptomima se razlikuju četiri tipa SMA: prvi koji je najteži do četvrtog najlakšeg, evidentiranog kod svega dva pacijenta iz Srbije.

Zašto nećemo saznati kom tipu SMA pripada?

Druga dobra vest u vezi sa novodijagnostikovanom bebom jeste da je reč o tipu 2, 3 ili 4.

- Ima četiri kopije SMN2 gena - rekla je za Telegraf.rs predsednica udruženja "SMA Srbija" Olivera Jovović potvrdivši nekad ranije izrečeno: - Zahvaljujući skriningu nove generacije lekara neće znati kakva je klinička slika SMA, a bez kliničke slike, nećemo otkriti koji je tip ovo dete.

Ipak, zna se da nije tip 1, te da nije kandidat za genetsku terapiju zolgensmu, koja je namenjena pacijentima sa do tri kopije navedenog gena.

U ponedeljak je, pisali smo, upućen zahtev nadležnima za neodložnu nabavku leka za dijagnostikovano dete.

- Procedura je takva da lekar sa klinike pošalje konzilijarno mišljenje Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje naslovljeno na Komisiju za retke bolesti pri RFZO-u. Nakon toga se zakazuje komisija na kojoj se iznosi slučaj i nakon toga ide odobravanje. Kada su tipovi 1 u pitanju, oni su se uvek vodili kao hitni pacijenti i bile su organizovane onlajn sednice, koje su u roku od par dana zasedale i odmah su odobravane terapije. Od trenutka slanja zahteva do primanja terapije prođe nedelju dana.

Olivera sa sinom, pacijentom sa SMA / Foto: Olivera Jovović

To je postalo uigrano. Ovo dete je čak prioritetnije u odnosu na tipove 1 ako gledamo na benefite leka i na ono što jeste suština skrininga. Očekujem da do kraja ove nedelje procedura bude završena i da dete već naredne nedelje krene sa terapijom - rekla nam je Olivera.

Naša sagovornica ujedno je predsednica Nacionalne asocijacije za retke bolesti (NORBS) i upravo kao predstavnik NORBS-a članica je spomenute Komisije za retke bolesti. U našem jučerašnjem razgovoru istakla je kako je RFZO prepoznao važnost uvođenja terapije na vreme.

RFZO: Lek u roku od 24 sata od odluke Komisije

U međuvremenu na adresu Telegrafa stigao je i odgovor Fonda.

- RFZO-u je 25. 7. 2022. godine dostavljen zahtev Univerzitetske dečje klinike, za lečenje bebe obolele od SMA, a kojoj je bolest dijagnostikovana u okviru pilot projekta neonatalnog skrininga koji se od aprila sprovodi u Ginekološko–akušerskoj klinici „ Narodni Front“.

Sednica Komisije RFZO za lečenje retkih bolesti je u toku. U roku od 24 sata od trenutka donošenja odluke ove komisije, RFZO će obezbediti lek kako bi se odmah započelo sa terapijom - stoji u odgovoru RFZO.

Ističu da je posvećenost Fonda maksimalna.

- O započinjanju lečenja beba kojima je SMA dijagnostikovana po rođenju i do sada se odlučivalo po hitnom postupku. Iako se radi o izuzetno skupim terapijama, prevashodni cilj je uvek bio, da se terapija započne u najkraćem mogućem vremenskom periodu od uspostavljanja dijagnoze ove teške i izuzetno progresivne bolesti - napominju.

Koja je terapija odabrana?

U vezi sa terapijom Telegraf.rs saznaje da je izbor pao na lek risdiplam.

- Mi kao udruženje možemo da kažemo da svaka od tri terapije (spinraza, risdiplam, zolgensma) ima svog pacijenta, a na lekaru je da prepozna koji pacijent je za koju terapiju. Za ovo dete zatražena je nabavka risdiplama, koji se koristi kao sirup, jednom dnevno. Prema dosadašnjim podacima mora da se koristi do kraja života - kaže predsednica "SMA Srbija" i NORBS-a.

Olivera Jovović / Printscreen Youtube / Medija centar Beograd

Prokomentarisala je i "novosti sa tražišta". Prema navodima sagovornice, cena terapija je nešto manja nego ranije, upravo zato što se pojavilo više terapija. Dodaje da je risdiplam lek koji se daje po kilogramu telesne mase, što je drugačije u odnosu na spinrazu i zolgensmu, te da je iz tog razloga za bebicu od tri kila dosta povoljniji nego što bi bio za odraslu osobu.

Prema njenim navodima, jedna bočica sirupa trenutno bi bila dovoljna za dva meseca korišćenja.

- Mi ne znamo šta će se desiti za 10, 15 godina i da li će organizam sam napraviti rezerve, pa da neće biti potrebe za samom terapijom... Bitno je reći i da u svakom trenutku ukoliko doktor primeti da bi pacijentu možda druga terapija bila bolja, postoji mogućnost prebacivanja na tu drugu terapiju, jer se i u inostranstvu dešava da se dete prebacuje sa jedne  na drugu, pa se nekad i vrati na onu prvu - kaže nam navodeći da su podaci sa terena za risdiplam od 2018. godine, otkad se pacijenti iz Srbije prate u studiji.

Prema podacima udruženja, u zemlji je pre tek otkrivenog aimptomatskog slučaja bilo 126 pacijenata: 19 pacijenata sa tipom 1, 41 sa tipom 2, 64 sa tipom 3 i dva pcijenta sa tipom 4. Od čega je ležećih pacijenata 16, sedećih 92, hodajućih 18, pedijatrijskih pacijenata 86, odraslih 40 (koji se preklapaju).

(Telegraf.rs)