U Srbiji ima 125 odraslih i dece obolelih od SMA: Projekat ranog skrininga trajaće godinu, "hvataće" pacijente

U Srbiji sledeće nedelje počinje pilot projekat „Skrining program ranog otkrivanja spinalne mišićne atrofije (SMA)“. Kako će izgledati testiranje na ovu retku i tešku bolest objasnio je neurolog dr Dimitrije Nikolić.

Kako je istakao, rani skrining pomoći će lekarima da otkriju pacijente u najranijoj fazi bolesti, što je u slučaju SMA dragoceno.

Preporučujemo

- Spinalna mišićna atrofija je podmukla, ozbiljna, progresivna bolest koja veoma brzo dovodi do teškog invaliditeta. Kod tipa 1 ove bolesti, koja se još naziva i Hofmanova, 100 odsto pacijenata premine do navršene druge godine života. Prvi simptomi bolesti javljaju se odmah po rođenju, u prvih nekoliko dana. Bolest je teško dijagnostikovati, jer simptomi umeju biti nespecifični - ukazao je na ove strašne podatke dr Nikolić.

Dr Nikolić kazao je da odmah po rođenju dolazi do propadanja nervnih ćelija i mišića i da je taj proces nepovratan.

- Zbog toga je rani skrining od izuzetnog značaja, kako bi se bolest otkrila odmah po rođenju i kako bi se terapija dala u presimptomatskoj fazi bolesti. Prema rezultatima studija širom sveta, ukoliko deca dobiju terapiju u prvih 48 sati života, terapija je toliko uspešna da tu decu nećete razlikovati od dece koja su potpuno zdrava. A životni vek je kao kod svih drugih ljudi, normalan – kazao je Dimitrije Nikolić i dodaje:

- Pilot projekat ranog skrininga trajaće godinu dana i „hvataćemo“ pacijente pre ispoljavanja simptoma. Uzorak krvi se daje na testiranje i rezultate imamo veoma brzo. Ideja nam je i da ojačamo kapacitete laboratorija i da organizujemo edukaciju pedijatara da prepoznaju ovu strašnu bolest.

Dr Nikolić kazao je da za ovaj pilot projekat nije izdvojeno mnogo novca.

- Vrednost skrininga pokrile su farmaceutske kuće koje su proizvođači lekova za SMA. Naš zajednički cilj je otkrivanje što više pacijenata i to u najranijoj fazi bolesti. Želja nam je i da skrining zaživi nakon ovih godinu dana i na prostoru cele zemlje. Podaci su da se godišnje u Srbiji obavi 60.000 do 64.000 porođaja, a u Narodnom frontu njih oko 8.000 godišnje.

Lekovi

Pre skrininga, briga i nega osoba obolelih od SMA podrazumevala je samo palijativnu terapiju, respiratornu potporu, drenažu.

- Imamo nekoliko lekova koji menjaju prirodni tok bolesti i to su tri leka – jedan se daje putem lumbalne punkcije, drugi oralnim putem u vidu sirupa i ta dva leka su registrovana i dostupna u Srbiji. Treći lek se daje jednokratno i to putem jednočasovne infuzije i to je takozvana genska terapija. To je onaj čuveni, skup lek o kojem se govori u medijima i javnosti. On menja prirodni tok bolesti i pacijenti mogu imati potpuno uredan život. Ne smemo nikako da zaboravimo ni postojeće pacijente kojima je potreban interdisciplinarni tim lekara koji će se brinuti o njihovom zdravlju, jer imaju ozbiljne medicinske probleme s kojima bi trebalo izaći na kraj - objasnio je dr Nikolić iz Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj.

Udruženje SMA Srbija

Olivera Jovović iz Udruženja kaže da u Srbiji ima 125 odraslih i dece obolelih od spinalne mišićne atrofije.

- Sigurna sam da je taj broj zapravo i duplo veći. Javljaju nam se u većem broju novodijagnostikovani nego stari pacijenti. Moj sin pati od ove bolesti. Sada ima šest i po godina, a terapiju je primio u trećoj. Da nije dobio terapiju verujem da odavno ne bi bio živ ili bi sada bio potpuno nepokretan, na aparatima. Revolucionarno je to što se uvodi skrining i što imamo dostupne terapije koje su delotvorne, jer su meni 2016. godine, kada je mom sinu dijagnostikovana bolest, lekari rekli: Vodite ga kući i volite ga, on neće dugo živeti - zaključuje Olivera.

(Telegraf.rs)