Ako u porodici imate nekog obolelog od retke bolesti, imate i pravo na besplatan test

Zojin zakon, čiji je pun naziv Zakon o prevenciji i dijagnostici genetičkih bolesti, genetički uslovljenih anomalija i retkih bolesti, donet u januaru 2015. godine, godinu i po nakon prerane smrti devojčice Zoje Mirosavljević, obolele od retke bolesti, zasnovan je na četiri "stuba". Kako je Zojina majka Bojana Mirosavljević objasnila u razgovoru za Telegraf.rs, prvi se odnosi na skraćenje vremena za dobijanje dijagnoze i obavezuje sve lekare da u roku od šest meseci od rođenja deteta, ukoliko ne uspostave dijagnozu, pošalju potrebne uzroke na dijagnostiku u inostranstvo.

Drugi i treći odnose se na članove porodice. Drugim se omogućuje prenatalna dijagnostika kod trudnica, koje u porodici imaju člana obolelog od retkih bolesti.

Preporučujemo

- Odnosi se na bilo kog člana porodice, nema prvo, drugo, treće koleno. Ako bilo koji član vaše porodice ima neki patološki gen, dovoljno je samo da je nosilac, ima pravo po Zojinom zakonu na besplatnu prenatalnu dijagnostiku o trošku Fonda - rekla nam je Bojana Mirosavljević, dodajući da se ta analiza radi u periodu od 10. do 12. nedelje trudnoće.

Kako smo ranije pisali, ta metoda je invazivna, zbog čega nosi rizik od odbacivanja ploda. Takođe, mora postojati medicinski razlog iz kog se sprovodi.

- Kada se radi prenatalna analiza, mora da postoji vrlo jasna indikacija, ne radi se nikada rutinski - govorio je ranije na okruglom stolu na temu unapređenje položaja i života obolelih od SMA genetičar Miloš Brkušanin, navodeći da se to odnosi na porodice u kojima su već rođena obolela deca ili kod kojih su roditelji zdrave osobe u riziku da mutaciju prenesu na potomstvo.

Treći stup zakona, istakla je Bojana, daje pravo svim članovima porodice da budu testirani na bolest.

Foto: Shutterstock

- Svaki član porodice - uže i šire - ima pravo na testiranje na tu bolest - rekla nam je navodeći sebi blizak primer: - Recimo, moj brat je radio test kad je hteo da stvara porodicu. Ispostavilo se da jeste nosilac, isto kao i ja. Onda se testira njegova supruga i ako ona nije nosilac, onda nema rizika od bolesti, ali dete može biti nosilac, što takođe znači da i to dete sutra treba da se testira.

Objasnivši koji su mogući ishodi, te da dobijene informacije povlače sa sobom i neku dalju odgovornost, istakavši da su jedina ograničenja ona koja nametne priroda, te da postoje bolesti koje se nasleđuju po šablonu.

- Postoje genetska ograničenja. Zavisi od bolesti. Postoje bolesti kod kojih je zdrava majka nosilac, ali će muško dete biti bolesno. To je genetika. Ili obrnuto, da je zdrav otac nosilac, ali će ćerka uvek biti bolesna. A postoje i bolesti kao što je Batenova gde smo i suprug i ja zdravi nosioci i svaka trudnoća je 25 odsto šanse da dete bude obolelo, nezavisno od pola - rekla nam je.

Foto: Privatna arhiva

Kako je navela, dijagnostika se radi u centrima za retke bolesti koje je propisalo Ministarstvo zdravlja, dodajući da je reč o većim zdravstvenim centrima u zemlji poput Instituta za majku i dete, Dečije bolnice u Novom Sadu...

Četvrti stub zakona odnosi se, rekla nam je, na preimplantacionu dijagnostiku, čime se omogućuje testiranje embriona na retku bolest, pre vantelesne oplodnje.

Među retkim bolestima, za koje se procenjuje da ih postoji između 5.000 i 8.000, nalaze se Batenova bolest, od koje je preminula Zoja Mirosavljević, spinalna mišićna atrofija, bulozna epidermoliza, cistična fibroza... U Srbiji još ne postoji nacionalni registar retkih bolesti.

(Telegraf.rs)