Ovaj doktor je lečio decu SMA borce: "Nemaju snage ni za plač, treba im lek čim se rode"

Profesor pedijatrije na Medicinskom fakultetu i načelnik neurološke dnevne bolnice na neurološkom odeljenju Univerzitetske dečje klinike Tiršova dr Dimitrije Nikolić godinama unazad leči decu od neuroloških oboljenja. U svojoj karijeri susretao se i sa obolelima od retke bolesti spinalne mišićne atrofije (SMA), a petoro od osmoro dece koja su po gensku terapiju otišla u inostranstvo, u Srbiji je lečio upravo on. Na nedavno održanom okruglom stolu na temu unapređenja položaja i života obolelih od SMA, u ime struke založio se za uvođenje neonatalnog skrininga na ovu bolest zbog koje je do pre nekoliko godina "mogao samo da plače sa roditeljima".

Kako je u razgovoru za Telegraf.rs objasnio, prvi lek od tri danas poznata - spinraza, risdiplam i zolgensma - u našoj zemlji pojavio se 2018. godine. Do tada je ovde bolest bila neizlečiva i u slučaju tipa 1, završavala se smrću najdalje do druge godine života. Kod dece sa tipom 1 bolest se, istakao je, između ostalog prepoznavala po veoma tihom ili veoma retkom plaču, jer obolele bebe nemaju snage ni za to. Deca sa tipom 2 mogla su da žive desetak godina. Ostali sa tipom 3 vremenom su gubili sposobnost hoda, dok odrasli pacijenti sa tipom 4 imaju blažu kliničku sliku. Govorio nam je i o nultom tipu koji se završava mrtvorođenošću. Takođe nam je govorio da bi se uvođenjem neonatalnog skrininga na ovu bolest, što bi značilo da se testiraju sva novorođenčad, pronašla obolela deca i pre ispoljavanja simptoma, te da bi započinjanjem lečenja do druge nedelje života, ta deca imala potpuno normalan razvoj, zbog čega se ne bi mogla razlikovati zdrava od obolele, ali na vreme lečene dece.

Preporučujemo

Za početak se zalaže za uvođenje pilot-projekta koji bi se sprovodio u jednom beogradskom porodilištu, posle čega bi se skrining proširio na celu zemlju. Troškovi uvođenja skrininga su oko 96.000 evra, što je evidentno manji iznos od 2,1 miliona evra, koliko je potrebno za slanje obolelog deteta sa već ispoljenim simptomima u inostranstvo, gde bi primilo gensku terapiju. U Srbiji je sedam puta do sada prikupljeno toliko novca, a osma humanitarna akcija je u toku. Ni preostala dva leka nisu jeftina, napominje lekar Nikolić, navodeći da je broj osoba koje se leče od SMA zapravo mnogo veći, te da bi bilo pošteno istaći da terapija daje rezultate i kod pacijenata sa razvijenim simptomima, ali ne na način na koji je to moguće kod primene leka pre prvih znakova bolesti. Takvim pacijentima simptomi se ne mogu povući, ali se mogu prevenirati komplikacije i može im se poboljšati kvalitet života.

On bi ujedno bio rukovodilac projekta, za koji kaže da je predat na uvid predstavnicima Ministarstva zdravlja i Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO), te da se nada skoroj saradnji na uvođenju pilot-projekta. Rok za uvođenje neonatalnog skrininga, prema najavama nadležnih, probijen još početkom ove godine, a ocene su da se to ne bi moglo desiti ni do kraja tekuće. U nastavku nam je govorio o tome šta su pokazala naučna istraživanja, troškovima lečenja i nelečenja, utiscima sa okruglog stola, ističući veliku zahvalnost udruženju pacijenata koje je učinilo da se čuje glas lekara.

• Šta su pokazala istraživanja u vezi sa napretkom dece dijagnostikovane na rođenju, koja su dobila terapiju pre ispoljavanja simptoma bolesti?

- Prema rezultatima svetskih studija preduslov za dobar terapijski efekat jeste da se lek primeni što ranije, u tzv. presimptomatskoj fazi bolesti, kada imate novorođenče, koje se ne razlikuje od bilo kog drugog novorođenčeta. Da bismo to mogli da dobijemo, da bi lek počeo da se daje u prve dve nedelje života, potrebno je obaviti neonatalni skrining. To je jedna od ideja za koje se snažno zalažemo. Pokušavamo da predstavnicima institucija - Vlade, Ministarstva zdravlja i RFZO - predstavimo najnovija naučna globalna saznanja i preporuke, jer sada već možemo da kažemo da postoje pozitivni primeri izuzetno dobrih efekata neonatalnog skrininga čime bi se sprečila ne samo pojava smrtnog ishoda nego i trajnog invaliditeta.

Foto: Nikola Tomić

• U javnosti je predstavljeno da će se sa uvođenjem terapije pre ispoljavanja simptoma bolesti dobiti potpuno zdrava deca. Da li ste saglasni sa tim?

- Prosečan uzrast kada se kod nas postavlja dijagnoza SMA tipa 1 jeste od četiri do šest meseci, što je nažalost dosta kasno. Ali, u slučaju neonatalnog skrininga, uspeh je prosto zagarantovan. Mi tada možemo govoriti o potpunom izlečenju na osnovu do sada poznatih rezultata studija koje govore o primeni bilo koja tri leka za bolest. Ti pacijenti mogu ne samo sedeti, nego i da hodaju. Uvođenjem neonatalnog skrininga, uporedo sa najrazvijenijim zemljama zapada, mi hvatamo korak sa svim savremenim trendovima koji imaju jasnu naučnu potvrdu i ostavljamo sjajan legat za budućnost narednim generacijama. Više nećemo imati pacijente obolele od tih bolesti, kao što nećemo imati ni pacijente sa razvijenom kliničkom slikom SMA, jer će svi oni biti dijagnostikovani na rođenju, svi će dobiti terapiju i možemo smatrati da će oni biti izlečeni.

• Da li to znači da ne bismo mogli da razlikujemo zdravog petogodišnjaka i dete od pet godina koje je dijagnostikovano na rođenju i odmah lečeno od SMA?

- Prema do sada raspoloživim podacima, a najstariji praćeni pacijent je uzrasta deset godina, odgovor na to pitanje je pozitivan. Da, takvi pacijenti bi mogli da imaju potpuno uredan razvoj. Kada govorimo o funkciji držanja glave, uspostavljaju je svi. Kada govorimo o funkciji sedenja, kao drugoj ključnoj funkciji u motornom razvoju odojčeta, najveći broj njih uspostavlja funkciju sedenja isto kada i druga zdrava deca, oko četiri petine pacijenata. Na kraju svi uspostave funkciju sedenja, ali nešto malo kasnije. Dok funkciju hodanja uspostavi oko tri četvrtine pacijenata u očekivanom periodu, ostali nešto kasnije, ali prohodaju.

• Kakvi su Vam utisci sa nedavno održanog okruglog stola na temu unapređenja položaja i života obolelih od spinalne mišićne atrofije?

- Utisci su mi da postoji interes države i da postoji dobra volja da se ovo sprovede. Smatram da je potrebno da mi kao struka pružimo dodatne informacije ključnim donosiocima odluka, da uđemo prvo u sprovođenje pilot-projekta neonatalnog skrininga za koji se zalažemo, a potom i skrininga koji će podrazumevati da svako novorođenče u Srbiji bude testirano i na SMA.

• S obzirom na to da pilot-projekat postoji, da postoji volja, zbog čega skrining još uvek nije uveden?

- Kao jedan od glavnih rezultata nedavno održanog okruglog stola, na kome su bili i predstavnici Ministarstva zdravlja, Ministarstva rada, Agencije za lekove i medicinska sredstva (ALIMS) i RFZO, mislim da ideja o neophodnosti neonatalnog skrininga dobija na mahu i da ćemo, nadam se, u bliskoj budućnosti imati seriju sastanaka koji bi bili posvećeni organizaciji sprovođenja pilot-projekta, a da kasnije mi svi na nivou zemlje, radimo na osnaživanju kapaciteta.

Foto: Nikola Tomić

• Postoji li mogućnost da bi se uvođenjem skrininga otkrilo da je broj obolele dece zapravo veći nego što se procenjuje? Prema statistici, u proseku je to petoro, šestoro dece godišnje.

- Upravo to jeste ideja neonatalnog skrininga. Kao i kod drugih bolesti postoje pacijenti koji jednostavno ostanu nedijagnostikovani. Postoji opravdana pretpostavka da bismo, ako pokrijemo kompletnu teritoriju Republike Srbije i ako svako novorođenče bude u programu skrininga, otkrili da je taj broj veći.

• Da li to znači da bi se troškovi države za obezbeđivanje terapije povećali sa povećenjem broja obolele dece?

- Možda bi se u prvom trenutku troškovi države povećali, ali bi se sa druge strane smanjili troškovi bolovanja, poboljšao bi se kvalitet života, pa verujem da bi ukupno gledano troškovi koje bismo imali lečeći i negujući dete koje je u problemu, na kraju bili manji.

• Koliki bi bili troškovi uvođenja skrininga?

- Prema proceni laboratorije, troškovi uvođenja tog projekta za jedno od dva najveća beogradska porodilišta bili bi oko 96.000 evra. Tokom trajanja tog projekta osnažili bismo kapacitete naših molekularno-genetskih laboratorija, kako u smislu opreme, tako i kadrovski - da mogu da prihvate uzorke za svako novorođenče koje se rodi na teritoriji Srbije.

• Zbog čega se bira veliko porodilište, ukoliko je već projekat u razradi? Zašto ne neko malo u unutrašnjosti?

- Zato što očekujemo veliki broj porođaja. Želimo da na modelu velikih porodilšta napravimo algoritam za svako porodilište.

• Da li Vas je posle održanog okruglog stola neko od nadležnih kontaktirao sa inicijativom da se započne rad na uvođenju neonatalnog skrininga?

- Za sada ne, ali očekujem uskoro sastanke na tu temu. I mi ćemo ih inicirati da dalje vidimo kako možemo da ga sprovedemo, ukoliko dobijemo finansijsku podršku.

Foto: Nikola Tomić

• S obzirom na to da je pilot-projekat pripremila struka, da li su predstavnici institucija bili upoznati sa tim? Da li je uobičajena procedura da ideje krenu "odozdo"?

- Mi smo pre održavanja okruglog stola dostavili predlog projekta Ministarstvu zdravlja i RFZO-u. Predstavnici institucija su bili upoznati sa našom inicijativom, znali su da radimo na pilot-projektu. Obično sve te promene kreću od struke i prave prostor za odgovarajuće instance zakonodavnih tela.

• Na okruglom stolu se moglo čuti i o skriningu nosilaca mutacije gena kao načinu prevencije obolevanja od SMA. Ko sve treba da se podvrgne proveri pre dobijanja potomstva?

- To se ne radi rutinski, već na zahtev. Mi preporučujemo najbližim rođacima koji planiraju potomstvo, da provere imaju li status nosilaca recesivne mutacije. Apel se odnosi na braću i sestre roditelja deteta sa SMA.

(Telegraf.rs)