Kisić i Đerlek na okruglom stolu o SMA: Bez datuma o uvođenju skrininga u porodilišta, ideja struke na čekanju

Predstavnici struke i države na održanom okruglom stolu na temu spinalne mišićne atrofije, unapređenja položaja i života obolelih, načelno su saglasni da bi uvođenje skrininga na ovu bolest bio mudar potez. Ipak, datuma se nisu dotakli. Najbliže pomenu vremenske odrednice bili su prof. dr Dimitrije Nikolić iz Tiršove i genetičar Miloš Brkušanin. Nikolić je govorio o tome da bi pilot-projekat postepenog uvođenja skrininga na SMA u porodilišta Srbije mogao zaživeti početkom 2022. godine. Brkušanin je govorio o tome da bismo "u relativno razumnom kratkom roku mogli da dođemo do skrininga".

Pre juče održanog prvog dana okruglog stola u Beogradu, o uvođenju skrininga na bolest koja se smatra genetskim ubicom broj jedan dece do dve godine starosti govorilo se sa rokom. Rok je, rečeno je ranije za Telegraf.rs, bio početak 2021. godine u čijoj smo drugoj polovini. To je najavljeno iz Ministarstva zdravlja u novembru 2020. godine.

Na okruglom stolu u ime Ministarstva zdravlja pojavio se državni sekretar Mirsad Đerlek, neurolog po struci, sa, istakao je, 11 godina iskustva u lečenju neuromišićnih progresivnih bolesti, prenoseći izvinjenja najavljenog ministra Lončara, koji je izostao.

- Pre svega želim da vam prenesem veliko izvinjenje ministra Lončara. Pre pola sata su došli ljudi iz Svetske banke zato što treba da se realizuje program nabavke 300 sanitetskih vozila - kazao je.

Đerlek: Potreban novac, ovo je vrlo skup projekat

Sa ministarkom za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja Darijom Kisić Tepavčević govorio je da očekivanja u vezi sa uvođenjem skrininga na SMA posle održanog okruglog stola treba da budu realna.

- Da bi se država zaista posvetila ovom problemu, treba da se obezbedi novac. Ovo je vrlo skup projekat, kada su u pitanju i dijagnostika i lečenje. Država želi da uloži sva moguća sredstva: novac, uslove, to su ovi centri koji će se baviti retkim bolestima (Klinički cetar Srbije, Insititut za plućne bolesti Vojvodine, Sremska Kamenica, Univerzitetska dečija klinika Beograd, Institut za zaštitu mjake i deteta "Vukan Čupić", Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine, Novi Sad i Klinika za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu Beograd), u koje moramo da uložimo u smislu aparature, i kadar.

Moramo školovati ljude i napraviti jedan multidisciplinarni i konzilijarni pristup. Rano otkrivanje je mnogo bolje i daje veću šansu da terapijom dobijemo bolji efekat. Ministarstvo zdravlja će u svim svojim raspoloživim sredstvima pokušati da učini sve da taj skrining bude u nekom redovnom skriningu kao i za ostale bolesti - rekao je Đerlek odgovarajući na pitanje moderatora o tome dokle se stiglo sa uvođenjem skrininga na SMA, ali ne navodeći datum do kog bi se to zaista moglo i desiti.

Nikolić: Skrining iskorenjuje bolesti, spremili smo pilot-projekat

U diskusiju na temu potom se uključio prof. dr Dimitrije Nikolić iz Univerzitetske dečje klinike "Tiršova" ističući svoj entuzijazam.

- Skrining na spinalnu mišićnu atrofiju će učiniti da generacije naših mlađih lekara i studenata praktično ne znaju kako izgleda puna klinička simptomatologija pacijenata sa SMA. To je onaj revolucionarni deo priče u naučnom, terapisjkom smislu, koji mi ispunjava srce - kazao je dalje navodeći da su skriningom iskorenjene fenilketonurija, dečija paraliza, da će se uskoro isto desiti sa cističnom fibrozom, te da neće biti aktivno obolelih.

Potom se obratio i predstavniku Ministarstva zdravlja, navodeći da je jedan pilot-projekat već pripremljen i čeka odobrenje.

- Mi smo razmišljajući, imajući u vidu i mogućnosti različitih laboratorija, pripremili jedan pilot-projekat neonatalnog skrininga, mislim da je to vama i dostavljeno, ako ne, ja ću biti vrlo rad da ga pošaljem. Dakle, mi smo uradili predlog pilot-projekta, gde bismo uigrali jednu ili dve laboratorije, na jednom od dva najveća beogradska porodilišta. Tu bismo obradili kompletnu tehnologiju - kazao je navodeći da bi to značilo uzimanje kapi krvi na filter papir, slanje u laboratoriju, te da bi se razvijao sistem od obaveštavanja u slučaju pozitivnih nalaza, do osnaživanja kapaciteta laboratorija za molekularno-genetska ispitivanja.

Ocenjuje da bi se šest do 12 meseci potom neonatalnim skriningom na SMA pokrila cela Srbija.

- Na taj način ćemo dijagnostikovati pacijenta, tu bebu, koja se klinički ni po čemu ne razlikuje od bilo kog zdravog deteta i onda, zahvaljujući dostupnosti terapije, moći ćemo da u presimptomatskoj fazi bolesti damo terapiju. Mi ćemo na taj način uštedeti ozbiljna sredstva po pitanju bolovanja, izostanka s posla, nećemo imati stigmatizaciju pacijenta i porodice. To je zajednička misija u kojoj svi mi možemo da učestvujemo i mislim da bi trebalo da učestvujemo i da bismo mogli da damo rezultate na koje ćemo sutra biti ponosni - pozvao je Nikolić.

Dodajući da je jedan od koraka da Ministarstvo zdravlja bude podrška i pokrovitelj.

- Ja mislim da to može uz malo truda najdalje početkom naredne godine da zaživi - ocenio je.

Diskusija: Uvođenje skirininga izazovno, a ima i "ali"

Prema navodima prof. dr Vedrane Milić Rašić iz Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu, ove godine devet je zemalja usvojilo neonatalni skrining.

- To nije ogroman broj zemalja, znači, verovatno da je to izazovna stvar. Oni smatraju da će uskoro biti usvojen neonatalni skrining u više od 200 zemalja. Zato je ideja sa pilot-studijom dobra, da se vidi kako logistika izdržava tu vrstu aktivnosti - kazala je dodajući da sama analiza nije skupa, ali da to ne zači da troškova ne bi bilo.

Na tu temu komentarisala je i ministarka rada Kisić Tepavčević navodeći da je ideal medicine da se merama prevencije spreči nastanak bolesti.

- Neonatalni skrining sa fenilketonurijom je fenomenalan primer. To je nešto za čim težimo. Ali, nažalost, ima ovde dosta tih ali, ali, ali... Od toga da su testovi neonatalnog skrininga još uvek u povoju, iako set testova, koje ste opisali, sa kapilarnom krvi, pokazuju obećavajuće rezultate, do toga da mi ovde još uvek nemamo lek koji dovodi do izlečenja.

Ja ne želim da entuzijazam ubijem, ali suština nam je da budemo realni - rekla je, ipak dodajući za Telegraf.rs po okončanju okruglog stola, da nema sumnji u vezi sa uvođenjem neonatalnog skrininga, te da se zalaže za tu ideju.

Odgovarajući na pitanje o tome dokle se stiglo sa uvođenjem skrininga na SMA nastavila je navodeći da "ono što je dostupno u tom momentu primenimo što je brže moguće, da podržimo pilot-projekat za rano otkrivanje".

- Ali suština je, da je lek pokazao efikasnost u zaustavljanju dalje progresije bolesti - rekla je na okruglom stolu.

- Čak u presimptomatskom, potpuna je funkcionalnost obnavljanja motoričkih funkcija - dodala je Milić Rašić.

- Ako nemamo gubitak, onda nemamo ni obnavljanje. Dakle, to će dete biti punopravan i zdrav član društva, što je naša namera - nadovezao se i Nikolić: - Jedna stvar je lečiti pacijenta sa izraženim simptomima, a ovde ako imamo pacijenta u presimptomatskoj formi, imamo mogućnost da taj pacijent ne razvije simptome bolesti uz primenjenu terapiju. To je suština skrininga.

"Voleo bih da odavde izađemo sa realnim očekivanjima"

U vezi sa angažovanjem države na tome da se neonatalni skrining na SMA uvede Đerlek je rekao da ga ohrabruje to što je prioritet Vlade razvoj zdravstvenog sistema.

- To znači da će se mnogo više novca izdvajati za zdravstveni sistem, ne samo za investicije, nego i za ove stvari o kojima danas pričamo. Voleo bih, što kaže ministarka Kisić, da odavde izađemo, sa realnim očekivanjima - kazao je ističući da su načinjeni početni koraci: - Ali, sam ubeđen, ako je država zaista odlučila da u četiri prioriteta stavi zdravstveni sistem, mislim da neće biti problem ni sa novcem.

On je odgovarajući na pitanje o uvođenju genske terapije, koja se pored ostalih retkih bolesti koristi i za lečenje SMA (mnogo puta spomenuta zolgensma od 2,4 miliona evra) kazao i da će povećanja sredstava za zdravstvo u budžetu olakšati posao i Agenciji za lekove i medicinska sredstva (ALIMS), čiji su predstavnici takođe prisustvovali okruglom stolu.

- ALIMS će svoj posao mnogo lakše uraditi ako Ministarsto zdravlja i RFZO dobiju dovoljnu količnu novca, da bi agencija mogla da ih registruje i da počnemo i sa genskom terapijom. Mislim da je cilj svih nas da izlečimo svako dete. Opet moramo biti realni da su naš cilj i naša želja nerealni: - kaže dodajući i da je optimističan da će država učiniti sve da bi bilo poboljšanja zdravstvene zaštite u našoj zemlji.

Genetičari: Nismo sedeli skrštenih ruku, studija optimizovana u našoj laboratoriji

Predstavnici Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta takođe su se založili za uvođenje neonatalnog skrininga.

- Testovi za SMA bili su dostupni u Srbiji nedugo nakon što je gen uzročnik otkriven '98. godine, što znači da mi ni tada sa mnogo manjim tehnološkim napretkom nismo zaostajali za drugim zemljama. Genetičari takođe ulažu napore, ne sede skrštenih ruku. Poslednje dve godine smo intenzivno radili na metodologiji. Nije preveliki izazov, jer je jedna takva metoda već optimizovana u našoj laboratoriji. Pilot-studija služi da se uhodaju putevi informacija. Ne deluje mi to nepristupačno ni u finansijskom smislu, u relativno razumnom kratkom roku možemo da dođemo do skrininga - kazao je genetičar Miloš Brkušanin.

Rukovodilac Centra Dušanka Savić Pavićević kazala je da je struka već radila svoj deo posla, te da ih je nedavno otkrivanje terapije samo povezalo i ubrzalo.

- Mislim da ne treba ostaviti predugačak period dok država odluči da podrži da stvarno taj prvi skrining za SMA sad kad je terapija dostupna ne bude dostupna svakoj bebi - kazala je ona.

Dakle, na prvom danu održavanja okruglog stola na temu spinalne mišićne atrofije, o uvođenju skrininga govorilo se kao potrebnom, ali odluka o tome kada će i na koji način biti uveden nije saopštena. Prethodnu najavu o uvođenju skrininga za početak 2021. godine demantovalo je vreme. U međuvremenu se takođe spominjao i prenatalni skrining, koji je u javnosti dočekan sa podozrivošću zbog, ocenili su upoznati, invazivnosti metode. Ni o prenatalnom skriningu nije bilo reči. Priča o utvrđivanju protokola za uvođenje prenatalne dijagnostike na SMA potekla je u martu prošle godine od Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, a njihovi predstavnici su najavljeni za drugi dan okruglog stola, 30. septembra.

Sedam puta sakupljeno po više od 2 miliona evra, osma akcija u toku

U periodu od 2020. godine građani Srbije čuli su za ovu opaku bolest na primeru obolele dece za čije je lečenje sakupljan novac. Sve je počelo od Sofije Markuljević. Potom se na spisku teško obolelih beba našla Lana Jovanović, čiji su roditelji sa radošću dočekali vest da je pomoć za Sofiju prikupljena. Nada se nije gasila, a novac je sakupljen i za Lanu. Onda se pojavila Minja Matić, za njom Oliver Pal Gajodi, a za njima Anika Manić. Devojčice su prikupile novac za gensku terapiju i lečenje u inostranstvu do kraja 2020. godine.

Lepe vesti od Oliverove porodice stigle su 2. januara 2021. Nedugo potom, pročula se nova loša vest. Gavrilu Đurđeviću bio je potreban novac za lečenje od SMA. Novac je sakupljen, ali mukama nemoćnih nije došao kraj. Javnost je upoznala i Boška Gugletu, a za njim i Vanju Malović. Trenutno, samo ona sa tipom 1 čeka pomoć za lečenje.

(Telegraf.rs)