U Srbiji se godišnje rodi 6 SMA beba, evo šta skrining menja i u kom slučaju se testira roditelj

Foto-ilustracija: Shutterstock

Nakon saznanja Telegrafa o tome da se početkom predstojeće godine u Srbiji uvodi skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), o kojoj se mesecima saznavalo kroz priče obolelih beba čiji roditelji sakupljaju vrtoglav novac za lečenje u inostranstvu, stigla nam je potvrda o tome da će se na spisku bolesti na koje se već radi skrining naći još jedna. Pored retke, neurodegenerativne, progresivne SMA, a u skoroj prošlosti mnogo puta nazvane i smrtonosnom, skrining će se raditi i za cističnu fibrozu.

Preporučujemo

Ranije, kazala nam je predsednica Udruženja "SMA Srbija" Olivera Jovović, skrinig na cističnu fibrozu postojao je u Vojvodini, a sada će se proširiti na teritoriju cele zemlje.

- Radio se skrining na četiri bolesti: fenilketonuriju, koja je isto retka bolest, na hipotireozu, razvojni poremećaj kuka i urođenu gluvoću. Sada će i na cističnu fibrozu i na SMA - kazala je za Telegraf.rs dodajući da će skrining biti obavezan, te da će se raditi u porodilištu.

Godišnje se u Srbiji rodi pet, šest beba sa SMA, kod kojih će na ovaj način detektovati bolest pre pojave prvih simptoma.

- Tako kaže statistika. Po onome što ja vidim, u proteklih par godina, rekla bih da će taj broj možda još biti i veći. Ono što možemo da vidimo iz svih studija, obolela deca će imati normalan razvoj ako dobiju bilo koju od ove tri terapije po rođenju. To je praksa pokazala svuda u svetu - kazala je precizno navodeći korist od rane dijagnostike.

Nada za SMA tip 1, 2, 3 i 4

Pored poznata četiri tipa, od kojih je tip 1 najčešći, ali zbog zle ćudi bolesti ne i najbrojniji, spomenula je i postojanje nultog.

- Osim tipova 0 i slabih tipova 1, koji već u stomaku počinju da gube motoneurone. Kod njih nijedna terapija neće dati rezultat, da budu zdrava deca. Ona se logično postavlja pitanje zašto se ne radi prenatalni test. Problem je što se može detetektovati jedino kada se radi ciljano na SMA. To su invazivne metode, ne bi etički bilo opravdano da se tako nešto uvede kao praksa - navela je dodajući da se bolesti poput SMA, fibroze i distrofije ne mogu videti na ultrazvuku.

Govori i da su planovi Udruženja da se na spisku za neonatalni skrinining u budućnosti nađe još 30-ak dijagnoza. Kaže i da je prenatalna dijagnostika na SMA dostupna u Srbiji i da je besplatna, kao i da se roditelji nosioci gena, sa jednim obolelim detetom, ili braća i sestre roditelja dece obolele od SMA, već testiraju na lični zahtev.

Minja, Oliver i Anika, oboleli od SMA, tip 1 / Foto: Privatna arhiva, Facebook/Oliver SMA baby, Facebook/Za Anikin dug i lep život

- Ja razmišljam danima. Moja ideja je da se možda uvede obavezan skrining roditelja - rekla je navodeći da postoji 7.000 retkih bolesti, te da nema testa koji bi detektovao svaku, ali da bi se smanjila mogućnost: - Nekad je najbolje i da čovek ne razmišja o tim stvarima, šta nam bog da, ali ono što možemo da uradimo mi koji se bavimo retkim bolestima jeste da poboljšamo skrininge.

Rano otkrivanje cistične fibroze kupuje godine

Navodi i da je rano otkrivanje u slučaju cisitčne fibroze vrlo značajno, iako se terapija prima tek od 12. godine.

- Vrlo je važno ustanoviti da dete odmah po rođenju ima dijagnozu, jer mu sa adekvatnom negom kupujete pet, šest, sedam godina života - kazala je navodeći da se u Srbiji do dijagnoze dolazi lakše nego ranije, te da bi se našla u samom vrhu zemalja koje bi uvele skrining na SMA.

Predstavnica Udruženja "SMA Srbija" Olivera sa sinom Matijom, obolelim od SMA, tip 1 / Foto: Olivera Jovović

Italija, objašnjava, skrininguje više od 30 dijagnoza, ali među njima nije spinalna mišićna atrofija. Rusija ima skrining, ali na nivou projekta.

- To je na nivou jednog porodilišta. Pokrenulo ga je udruženje pacijenata sa farmaceutskom kućom da pokaže opravdanost skrininga - objasnila je.

Navodi da zna za pilot projekte u saveznoj državi Njujork, na jednoj klinici u Tajvanu, u južnoj Belgiji, koja i dalje traje (od 2018. godine), po dve studije u Italiji, Nemačkoj i Španiji, jednoj pilot-studiji u Australiji. Poljskoj i Holandiji je odobren neonatalni skrinig za početak 2021. godine, kada i Srbiji. Nemačka i Skandinavske zemlje podnele su zahteve.

(Telegraf.rs)