Bolest TTR-FAP u Srbiji imaju samo 2 pacijenta, a sigurno ih je više: Ovo su prvi simptomi

U eri interneta, kada skoro svi guglamo simptome bolesti na internetu, nije teško biti hipohondar. Ipak, ako neki simptomi traju dugo ili ne prolaze ni uz terapiju, i treba da se zabrinemo.

Takva je situacija i sa jednom retkom, ali vrlo opasnom bolešću koju za sada, bar zvanično, ima samo dvoje ljudi u Srbiji. Ova bolest dugo može proći neopaženo, a kod nje važi sledeće:

Preporučujemo

- Pojava glaukoma može da bude samo oftalmološko rešivo oboljenje, ali i ne mora.

- Aritmija može da se desi usled stresnog načina života, ali i zbog još ozbiljnijih razloga.

- Niži krvni pritisak je vama u redu, ali možda je on lampica upozorenja.

To su simptomi po kojima je možete prepoznati kad već malo uznapreduje (početni simptomi u nastavku teksta). Reč je o bolesti čija skraćenica glasi TTR-FAP (transtiretinska hereditarna amiloidna polineuropatija).

U pitanju je vrlo retka nasledna bolest koja se javlja kod odraslih osoba i karakteriše je progresivno oštećenje perifernih nerava, srca, strukture oka, probavnog sistema i bubrega. U slučaju ovog oboljenja dolazi do mutacije gena za transtiretin (TTR), proteina koji je normalno prisutan u krvi.

Važno je bolest otkriti na vreme, Foto: Shutterstock

Dijagnostikovati ovu bolest je vrlo teško, a evo i zbog čega. Prof. dr Zorica Stević Iz klinike za neurologiju KCS ističe da se u početku mogu javiti brojni nespecifični simptomi kao što su trnjenje, žarenje i bolovi u nogama i rukama, zamor pri hodu, učestale dijareje ili zatvor i tome slično. Međutim, ukoliko se proces ne zaustavi, dolazi do progresije u više sistema organizma:

- Progresivne slabosti u nogama, sa sve otežanijim samostalnim hodom, slabost u rukama

- Progresivne srčane slabosti, aritmije, poremećaja srčanog sprovođenja kod oko polovine pacijenata, nizak arterijski pritisak

- Oftalmoloških manifestacija - suvo oko, zamućenje staklastog tela, glaukom

- Bubrežne insuficijencije koja se registruje značajno kasnije – dijaliza unutar 10 godina

- Moždani infarkti, hemoragija, epilepsija ili demencija vrlo retko se javljaju

Važno je znati i da je bolest nasledna. Ukoliko se mutirani gen koji uzrokuje bolest nasledi od jednog roditelja, mogućnost da deca obole je 50 odsto.

- Bolest ima veliku učestalost u endemskim područjima, konkretno među porodicama portugalskog, švedskog, japanskog i bugarskog porekla. Dijagnostičko kašnjenje TTR-FAP je u proseku četiri godine. Trajanje bolesti varira, prosečno oko 5-15 godina, a to zavisi od vrste mutacije, životnog doba na početku i endemskog ili nendemskog područja. Zbog progresivnog toka pacijente sa TTR-FAP teško je držati je pod kontrolom bez učešća specijalizovanog stručnog iskusnog tima neurologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa, hepatologa i patohistologa – objašnjava prof. dr Zorica Stević.

Danas postoje lekovi koji mogu da uspore bolest, Foto: Wikipedia/Srđan Popović

Ova bolest, koliko god da je podmukla, leči se! Odgovor leži u transplantaciji jetre, jer se u njoj sintetiše pomenuti transtiretin.

- Osim jetre, ukoliko je potrebno zbog zahvaćenosti, može se uraditi i transplantacija srca, kao i kombinovana transplantacija jetre i srca, ali samo kod odabranih pacijenata. Takođe, na raspolaganju je i terapija lekovima koja usporava napredak bolesti - kaže prof. dr Stević.

Poražavajuća činjenica je ta da su u ovom trenutku dijagnostikovana samo dva pacijenta sa TTR-FAP u Srbiji, a smatra se prema statistikama da bi trebalo da ih bude mnogo više, pogotovo u naseljenim mestima koji su blizu granice sa Bugarskom.

Svetla tačka priče jeste to što danas, zahvaljujući savremenim dijagnostičkim procedurama kao što su biopsije (potkožnog tkiva, nerava ili biopsija pljuvačne žlezde), zatim genetsko ispitivanje, tokom poslednjih godina stvoreni su uslovi za što ranije postavljanje dijagnoze bolesti, što je od ključnog značaja za lečenje i postizanje što kvalitetnijeg života osoba pogođenih ovim oboljenjem.

(M. L.)