Lepe vesti iz Hrvatske: Izmenjena pravila za lek po koji je mala Lava morala u SAD

Oboleli od spinalne mišićne atrofije (SMA) dobili su ohrabrujuće vesti uoči Božića. Dnevnik Nove TV otkriva da su promenjena pravila doziranja leka po koji je mala Lava Petrušić morala da ode u Ameriku. Lek Zolgensma više neće dobijati samo deca sa dve kopije gena bolesti, već i ona sa tri.

Lava Petrušić ima isto toliko. Hrvatska je u februaru donirala neverovatnih 2,5 miliona evra za malu Lavu. Od tada do danas došlo je do velikog pomaka u oblasti lečenja bolesti.

Preporučujemo

- Kombinacija skrininga novorođenčadi i genske terapije, koja sada uključuje i decu sa kopijama tri gena, značajno menja sliku celokupnog SMA u Republici Hrvatskoj - objasnila je Lavina majka Petra, prenosi Index.hr.

Skrining od marta otkrio je spinalnu mišićnu atrofiju kod četiri bebe. To je poslednji put otkriveno tokom skrininga ove nedelje, a pedijatar Ivan Leman, koji ima dosta iskustva sa lečenjem SMA, objašnjava da vreme za početak lečenja zavisi od nalaza.

- Za naše četvoro u tri slučaja treba započeti lečenje odmah - rekao je.

Svi slučajevi otkriveni su u dijagnostičkoj laboratoriji KBC-a Zagreb.

SMA je deveta retka genetska bolest koja se može otkriti pomoću četiri kapi krvi. Što se lek ranije primi, to manje traga ostavlja ova ozbiljna bolest.

- Neki od njih će imati normalan motorički razvoj, a za najteži oblik bolesti očekujemo da će deca biti neuporedivo bolje razvijena nego što bi bila da je lečenje počelo možda samo dva-tri meseca kasnije - napominje Lehman.

U Hrvatskoj ima oko 50 dece sa dijagnozom SMA. Nakon postavljanja dijagnoze, mnogi roditelji se obraćaju Udruženju Kolibrići, čija predsednica Marina Magdić ističe da je skrining velika stvar koja menja celokupnu sliku ove bolesti, a s obzirom na dostupnost lekova, sam tok bolesti može biti u potpunosti promenjen.

(Telegraf.rs)