Minja (3) ima ADSL sindrom i druga je pacijentkinja s tim oboljenjem u Srbiji: Rešenje je genska terapija

Minja Lapčević (3) je svoju borbu za život otpočela odmah pošto se rodila. Prvo je upoznala intenzivnu negu jer je imala probleme sa disanjem, radom srca i epileptičnim napadima. I tako šest meseci.

Brojne dijagnostičke analize su obavljene, ali bezuspešno. Roditelji tek posle genetičke analize dobijaju dijagnozu, Minja je tada imala osam meseci. Minja ima izuzetno redak progresivni metabolički poremećaj – deficijenciju adenilosukcinatne lijaze (ADSL).

Preporučujemo

Ona ima težak oblik bolesti koji podrazumeva epilepsiju, autizam, kortikalno oštećenje vida i usporen psihomotorni razvoj. Minja zbog toga još uvek nema kontrolu glave, ne sedi, ne prati pogledom i ne govori.

Terapija, lek za ADSL na žalost ne postoji. Započet je projekat prenamene lekova, odnosno testiranje odobrenih lekova u lečenju ove bolesti.

- To je izuzetno retka genetička bolest koja nastaje zbog mutacije u ADSL genu. Zbog tih mutacija enzim ADSL ne funkcioniše kod Minje kako treba, pa dolazi do nagomilavanja štetnih materija u njenom organizmu i onda se javlja čitav niz kliničkih simptoma. Mi smo odmah po dobijanju dijagnze u osmom mesecu života pokrenuli projekte koji će omogućiti razvoj efektivne terapije za ovu bolest, a to je projekat prenamene leka i projekat razvoja genske terapije, mi smo je pokrenuli zbog Minje, ali svakako će koristiti svoj deci koja su obolela od ove bolesti sada i u narednim generacijama - ispričala je njena mama nedavno za TV Prva.

Minja je druga pacijantinja koja ima ovaj sindrom u Srbiji. Prema rečima njene mame, još u trudnoći je primetila prve znake. Minja je, kaže, bila previše mirna, a kad se rodila i previše pospana. Trećeg dana po rođenju je prebačena na intenzivnu negu gde je provela narednih šest meseci života.

Za Minju je genska terapija jedino pravo rešenje. Genskom terapijom bi bio uveden nedostajući funkcionalan ADSL gen, to je jedini način da njeno zdravstveno stanje bude trajno poboljšano.

Minji možemo da pomognemo na sledeće načine putem Fondacije "Budi human":

upiši 1417 i pošalji sms na 3030

Jednokratna pomoć 200 din

Uplatom na dinarski račun:

160-6000001511370-10

Skeniranjem NBS IPS QR koda na vašoj mBanking aplikaciji: NBS IPS QR kod

*Pristupite preko vaše mBanking aplikacije i skenirajte kod sa ekrana. Iznos je podešen na 1000 RSD, a korekcija iznosa se može uraditi u samoj aplikaciji.

Uplatom na devizni račun:

160-6000001511963-74

IBAN:

RS35160600000151196374

SWIFT/BIC:

DBDBRSBG

(Telegraf.rs)