Maloj Eleni su otkrili bolest koja pogađa 1:1.000.000 novorođene dece: Još ne hoda i ne govori

Foto: Budi human

Elena Krstivojević je rođena 20.02.2019. u Beogradu. Dete je iz uredno praćene visokorizične trudnoće. Na rođenju je dobila ocenu (9) zbog Pes equinovarusa (deformiteta stopala) koji je lečen i korigovan gipsevima i fizikalnim terapijama. Osim ovog problema, ništa drugo nije ukazivalo na to da Elena ima ikakve smetnje sve do njenog 11. meseca, kada se primećuje prvo kašnjenje u psihomotornom razvoju. Nakon brojnih poseta lekarima, sa 24 meseca ustanovljena joj je retka genetska progresivna bolest, Dg. Alpha-manosidosis, koja pogađa 1 : 1.000.000 novorođene dece.

Preporučujemo

Bolest karakteriše nesposobnost organizma da pravilno razgrađuje složeni šećer u ćelijama tela. Akumulacija šećera u organizmu utiče na mnoge telesne organe i sisteme, uključujući i centralni nervni sistem. Reč je o izuzetno teškoj i progresivnoj bolesti koja se u slučaju, da se ne leči, manifestuje gubitkom osnovnih funkcija, a prate ih i mnogi drugi zdravstveni problemi, kao što su problemi sa sluhom i vidom, respiratorne infekcije, problemi sa jetrom, srcem, mentalna retardacija, ozbiljne koštane i mišićne abnormalnosti koje dovode do prerane smrti.

Savetom najvećih svetskih stručnjaka za ovu bolest sa kojima su roditelji u direktnom kontaktu, ustanovljeno je da je najbolji put lečenja za Elenu da što pre počne sa enzimskom supstitucionom terapijom lekom Lamzede, koji je za sada jedini registrovani lek za navedenu bolest i koji bi uskoro trebalo da bude dostupan i u Srbiji.

Enzimska terapija treba da uspori progresiju bolesti, da se telo što više očisti od nakupljenih oligosaharida (nažalost terapija ne prodire u centralni nervni sistem) i kako bi se nakon toga što je pre moguće uradila transplantacija koštane srži, jer je to jedino i najbolje rešenje za tu bolest. Ukoliko bi transplantacija bila uspešna, telo bi samo počelo da proizvodi enzim koji Eleni nedostaje i bio bi joj omogućen normalan život. U Srbiji nije praksa da se radi transplantacija koštane srže za ovu bolest, takođe do sada nijedno dete sa ovom dijagnozom nije lečeno u Srbiji, pa su roditelji odlučili da potraže rešenje u inostranstvu.

Elena još ne hoda samostalno i ne govori, ali i uz sve nedaće s kojima se svakodnevno suočava, vesela je i nasmejana devojčica koja voli da se igra. Roditelji veruju da i njihova Elena može da ima srećno detinjstvo i normalan život a zbog toga je sada potrebno da joj svi pomognemo.

Sredstva su joj potrebna za transplantaciju koštane srži, za rehabilitaciju, specijalističke preglede, operaciju katarakte, kontrole, fizikalne, defektološke i logopedske tretmane, hidroterapije, hipoterapije, laboratorijske analize, lekove i suplemente, kao i za putne troškove i smeštaj u inostranstvu koji iziskuju dosta novca koji njeni roditelji ne mogu sami da obezbede, stoga ovim putem pozivaju sve ljude da pomognu koliko su u mogućnosti, kako bi njihova devojčica rasla zdrava i srećna.

Zajedno za Elenino izlečenje! Budimo humani!

Pomozimo Eleni!

Slanjem SMS poruke: Upišimo 1084 i pošaljimo SMS na 3030

Slanjem SMS poruke iz Švajcarske: Upišimo human1084 i pošaljimo SMS na 455

Uplatom na dinarski račun: 160-6000001216347-51

Uplatom na devizni račun: 160600000121670447

IBAN: RS35160600000121670447

SWIFT/BIC: DBDBRSBG

Uplatom platnim karticama putem linka: E-doniraj

Uplatom sa vašeg PayPal naloga putem linka: PayPal

Skeniranjem NBS IPS QR kod-a na vašoj mBanking aplikaciji: NBS IPS QR kod

(Telegraf.rs)