Dete se samopovređuje, ne hoda i ne govori: Majka iz Podgorice vodi životnu bitku, njen mališan jedini na Balkanu boluje od retke bolesti (FOTO)

Od retkih bolesti u Crnoj Gori, prema procenama, boluje oko 35.000 ljudi. Zvaničnog registra o broju obolelih još nema. Nedostupnost dijagnoze, nedostatak lekova, nedovoljno informacija i kvalifikovanog kadra, samo su neki od problema sa kojima se suočavaju oboleli i članovi njihovih porodica. Takvu, tešku bitku vodi i 25-godišnja Ćazima Cakana Hadžić iz Podgorice, majka dečaka koji jedini u Crnoj Gori, a i šire, boluje od Smit Magenis sindroma.

Stefan ima 20 godina i leukemiju koja ga ubija: Samo mi možemo da mu pomognemo da pobedi u najvažnijoj borbi (FOTO)

Preporučujemo

Lekari nemaju rešenje za njen problem s obzirom na to da je u pitanju veoma retka bolest. Želela je da svoju priču da podeli sa svima koji imaju slična iskustva, u nadi da će je nakon skoro dvogodišnjeg lutanja, neko ipak uputiti na pravu adresu.

- Imala sam urednu trudnoću. Moj dečak sada ima godinu i deset meseci. Rođen je carskim rezom. Ocena na rođenju je bila devet od deset. Bio je dugačak 52 centimetra i težak 3.200 grama. Od starta je praćen od strane kardiologa, jer je već drugi dan tokom boravka u bolnici primećeno je da ima šum na srcu.

- Međutim, već dva dana nakon izlaska iz bolnice ja primećujem da nešto nije u redu. Dete ne reaguje na zvukove, neće ni da se okrene. Kako ga spustim, u tom položaju ga i nađem kad se probudi - počinje Ćazima priču za FOS.

Nakon mesec dana, odlaze kod neonatologa, a vesti nisu nimalo dobre.

- Tu nam je rečeno da nam je dete doživelo krvarenje na mozgu i to je bio šok - kaže ona.

Imala sam urednu trudnoću. Moj dečak sada ima godinu i deset meseci. Rođen je carskim rezom. Ocena na rođenju je bila devet od deset Foto: Privatna arhiva

Radost zbog proširenja porodice brzo se pretvorila u tugu, svakodnenu borbu i odlaske kod lekara.

- Odmah nakon tog saznanja kreću ispitivanja: neurološka, oftalmološka, pulmološka, genetska i magnetna. Čak smo i nalaz magnetne slali u Nemačku i Švajcarsku kod neurologa gde su svi rekli da ne vide nikakvo krvarenje i da je sve u redu. Međutim, ja kod deteta počinjem da primećujem, slobodno mogu reći, mlitavost. Govorim svima da je lenj, ali niko se na to ne osvrće. I da sama na svoju ruku nisam odlučila da odem privatno kod lekara u Beograd, ni dan danas ne bih dobila uput - kaže Ćazima.

Sa samo osam meseci, dečaka vode u Beograd, kako bi odradili preglede na jednoj privatnoj klinici. A onda, opet šok.

- Idemo kod neurologa Dimitrijevića koji nam je rekao da je dete u dosta lošem stanju. Mnogo vremena je izgubljeno, da dečak nema reflekse i da moramo da radimo ispitivanja u Institutu za majku i dete. Tako smo i uradili. Čekali smo rezultate 12 nedelja i onda smo saznali da naše dete ima Smith Magenis sindrom - priča ova majka za FOS.

U pitanju je veoma retka bolest, koju karakterišu razvojni poremećaji koji utiču na mnoge delove tela.

Diplomirani biolog i direktorka Nacionalne organizacije za retke bolesti, Nataša Bulatović, potvrđuje da je u Crnoj Gori ovaj dečak jedinstveni slučaj i kaže da su karakteristike ove bolesti brojne.

- Karakterišu je blage do umerene intelektualne invalidnosti, odložene govorne i jezičke veštine, karakteristične osobine lica, koje se uglavnom javljaju u nekom kasnijem periodu, poremećaji spavanja i problemi u ponašanju (samopovređivanje), hipotonija u mišićima - kaže Bulatović za FOS i dodaje:

- Kasnije prohodaju u odnosu na svoju generaciju, problemi sa vidom i sluhom, anomalije na srcu, promena dana za noć. Stomatološke abnormalnosti takođe. Uzrok je delecija odnosno brisanje jednog malog dela na kraku hromozoma 17. U Crnoj Gori je ovaj dečak jednistveni slučaj.

Moram naglasiti da su svi nalazi kod mene i supruga u redu. Ovo je prvi put da u našoj porodici imamo neki sindrom - istakla je Ćazima Foto: Privatna arhiva

I zaista, svi ovi simptomi se svakodnevno ispoljavaju kod Ćaziminog dečaka.

- Budi se u 4 sata i više ne spava. Takođe, mnogo se samopovređuje. Udara sebe šakom u glavu, a nekada se desi da se udara predmetom koji drži u ruci ili pak da udara glavom o pod. Nije uvek raspoložen za druženje, pa često zna da povređuje i osobe oko sebe. Od rođenja pa sve do danas mu curi nos, ne hoda, ne puzi, ne govori, ima srčanu manu, gojaznost, probleme sa vidom i sluhom. Osim toga ima i hipotoniju, odnosno smanjenje normalnog tonusa mišića - priča Ćazima za FOS i dodaje:

- Moram naglasiti da su svi nalazi kod mene i supruga u redu. Ovo je prvi put da u našoj porodici imamo neki sindrom. Obraćala sam se brojnim udruženjima gde su mi čak i oni potvrdili da moje dete jedino u Crnoj Gori a i šire pati od ove bolesti. Slali smo dokumentaciju i u Tursku gde su nam rekli da je ovo prvi slučaj kod njih koji su videli. Kažu da moramo da idemo kod genetičara kako bi ga on prvo pogledao, a to košta oko 6.000 eura.

Za sada su fizikalne vežbe jedina terapija koja je dostupna dečaku, drugo rešenje lekari za ovaj slučaj, koji je ujedno velika nepoznanica, ne vide.

- Vodim ga na fizikalnu svakodnevno po pola sata. Lekari se prvi put susreću sa ovim i ne znaju šta da rade. Osim na fizikalnu vodim ga ponaosob kod logopeda, defektologa, psihologa... Sama sam sa njim u svemu ovome. Muž je tu, ali ne može biti prisutan u svakom trenutku. Tu je i moja porodica, i njegova takođe. Zovu, raspituju se i interesuju za njega - kaže ona.

Boriće se ova majka, kaže, i zadnjim atomima snage kako bi uspela na svom, nimalo lakom putu. Ne krije da se oseća bespomoćno, ali od cilja nikad neće odustati.

- Ovo je najteža bitka u životu koja čoveka može da snađe. To se ne može opisati rečima. Zbog svog deteta sam postala mnogo jača osoba i izvući ću maksimum od mog sina jer vidim da on to može - priča Ćazima.

Glavni cilj zbog kojeg se Ćazima oglasila jeste, kako kaže, nada da će makar neko sa sličnim iskustvom moći da je uputi na pravu adresu, posavetuje i da sa njom razmijeni iskustva.

- Ako neko ima slična iskustva sa nekom retkom bolešću, molila bih da mi se obrati i da mi kaže šta dalje da radim - zaključuje Ćazima za FOS.

VIDEO Dečak čudo: Doktori mu predvideli nekoliko sati, sada ima sedam godina

(Kristina Bezbradica/FOS media)