Dečak je bio zdrav dok nisu otkrili da su njegovi mladeži predznak razorne bolesti i "tempirana bomba"

Grejsonu je sa 16 meseci dijagnostikovana neizlečiva bolest, mama Dženifer strepi jer bi stanje moglo da se pogorša svakog trenutka

Kada je Dženifer Pirsal odvela svog najmlađeg sina Grejsona u bolnicu nakon alergijske reakcije na jaja, lekari su bili mnogo više zabrinuti zbog mladeža koje su videli na njegovim leđima.

Mladeži jednogodišnjaka pojavili su se nakon njegovog rođenja, i kao što i većina roditelja pretpostavi, verovali su da je to potuno normalna pojava.

Preporučujemo

Međutim, to je bio daleko od ovog slučaja,jer je u tim malim smeđim mrljama zapravo znak neizlečivog genetskog poremećaja koju je Grejsonova majka opisuje kao "tempiranu bombu koja otkucava".

Naime, nakon, dugog procesa testiranja i magnetne rezonance nekoliko nedelja ranije, Dženifer (40) je krajem januara 2018. saznala da njen sin ima neurofibromatozu tipa 1 (NF1).

Stanje uzrokuje pojavu ravnih tamnih mrlja na koži i rast benignih tumora neposredno ispod kože. Ovi tumori mogu da rastu u nervima u blizini kičmene moždine i mozga i mogu u svakom trenutku da postanu kancerogeni.

Neurofibromatoza tipa 1 (NF1) je najčešći tip ovog stanja, a procenjuje se da pogađa jednog od 3.000 ljudi u Australiji. Mladeži na Grejsonovim leđima su poznati kao "cafe au lait spots" - i glavni su pokazatelj ove bolesti.Drugi uobičajeni simptomi NF1 uključuju benigno oticanje nerava poznato kao neurofibromi, pege na neuobičajenim mestima kao što su prepone i pazuh, i pege unutar šarenice (liš čvorovi).

On sada ima stotine tačaka na telu i one se stalno pojavljuju.

- Pedijatar u bolnici nam je odmah, prvi put kada smo ga videli rekao: „Morate da reagujete oko ovoga sad, odmah. On mora da poseti specijaliste za genetiku, ovo je nešto što se ne sme ignorisati“. Tada sam počela i da paničim - priseća se majka Dženifer.

Kako je Grejson rastao, dečaj je imao veći obim glave od normalnog, što je bio još jedan pokazatelj NF. Danas ide na radnu terapiju, kod psihologa, logopeda i fizioterapeuta. Takođe mu je dijagnostikovan ADHD i ASD, što se prema istraživanjima pokazalo da su češća kod dece sa NF1, prenosi Daily Mail.

Grejson, koji sada ima sedam godina, ima bezbroj tumora na kičmi i mozgu, ali na sreću oni još nisu izazvali nikakve neželjene efekte. Iako su tumori benigni, u svakom trenutku bi mogli da prerastu u kancerozne.

- Njegovi tumori pritiskaju kičmu i mozak – samo neki se mogu ukloniti, ali ne možemo sprečiti da ponovo rastu - rekla je majka: - Najveća bitka je činjenica da će ovo da ima ceo život i da nema leka. To mi slama srce kao roditelju. Pre nekoliko nedelja u kolima je pitao mog muža Tima: „Tata, zašto moji tumori ne mogu da nestanu?“.

Najveći tumor mu je na kičmi veličine 13 centimetra. Takođe ima tumora u mozgu iza očiju i tumora od 6,5 centimetra pored srca.

Grejson sada ima dve magnetne rezonance godišnje kako bi lekari pratili sve promene na njegovom mozgu i optičkom nervu.

- To je samo igra praćenja. Svaki MRI je užasno iskustvo - čekanje rezultata i neizvesnost - kaže Dženifer: - Moja pretpostavka je da je to tempirana bomba – ne znate kada će se promeniti ili kada će stvari postati tako ozbiljne do tačke u kojoj će on živeti veliki deo svojih dana u bolnici. Ne postoji prevencija za ovu decu ili odrasle sa dijagnozom NF. Samo se sedi i čeka. Pokušaćemo da učinimo njegov normalnim koliko možemo i zalagaćemo se za neku vrstu svesti o NF-u.

Grejson voli fudbal, ali ne može da se bavi tim sportom jer su njegovi roditelji zabrinuti da bi bilo kakav grubi pokret mogao da utiče na jedan od njegovih tumora i da izazove dodatnu štetu.

- Pitali smo ga da li želi da bude sudija, jer tada i dalje može da se bavi tim sportom, niko ne sme da ga dira i on može da rukovodi svima okolo - ispričala je mama kroz smeh.

Grejsonovi roditelji nemaju NF, ali se poremećaj prenosi kroz genetiku i može da se pojavi "spontano". Ako bi Grejson imao decu kasnije u životu, on ima 50 posto šanse da ovo stanje prenese na svoju decu.

Dženifer otrkiva da postoji jedan "doživotni" lek koji sprečava pogoršanje poremećaja, ali bi porodicu koštao 2.500 dolara mesečno.

(Telegraf.rs)