Ultra retka bolest: "Crne kosti" pogađa jednog čoveka u milion, simptomi su lako uočljivi

Ova pošast je poznata i kao alkaptonurija

Nažalost, sve više smo svedoci da se u svetu pojavljuju neke bolesti za koje nismo ni čuli. Jedna od njih je i alkaptonurija.

Šta je alkaptonurija?

Ova bolest je poznata i kao bolest "crnih kostiju" i može imati razoran uticaj na ljude kada dođu u odraslu dob. U najtežim slučajevima može doći do kolapsa kičme i bolesti srca i smatra se ultra retkom bolesti koja pogađa jednog od milion ljudi širom sveta, piše "Mirror".

Preporučujemo

To je redak genetski poremećaj koji može drastično smanjiti kvalitet života u odraslom dobu. Razorno stanje sprečava telo da razbije dva gradivna bloka proteina (aminokiseline) zvane tirozin i fenilalanin. Može izazvati skupljanje homogentizinskih kiselina koje mogu dovesti do bolesti srca, kolapsa kičme, kamena u bubregu i još mnogo toga.

Kako se otkriva?

Roditelji obično otkrivaju ovu bolest tako što uočavaju tamne mrlje na pelenama dece nakon što je pelena bila izložena van donjeg dela odeće nekoliko sati. Međutim, ako se znak propusti od rane dobi, poremećaj može ostati neprimećen sve dok osoba ne bude u kasnim 20-im ili ranim 30-im godinama.

Postoji li lek?

Trenutno ne postoji lek, ali odrasli mogu da uzimaju nitizinon koji se koristi za usporavanje napredovanja alkaptonurije. Preporučene su promene u načinu života kako bi se lakše nosile sa ovim stanjem. Ovo uključuje ishranu kontrolisanu proteinima i nežne vežbe za smanjenje ukočenosti i ublažavanje bolova.

Evo nekih simptoma i neželjenih efekata na koje treba obratiti pažnju:

Zglobovi i kosti

Kada osoba napuni 30 godina, može početi da ima probleme sa zglobovima. Ponekad se može preporučiti operacija kao što je zamena kuka, kolena ili aortnog ventila ako su zglobovi oštećeni.

Oči i uši

Savetuje se da pazite da li se na očima pojavljuju smeđe ili crne mrlje. Još jedan pokazatelj je zadebljanje hrskavice uha. Ušni vosak takođe može izgledati crno ili crvenkasto-braon.

Koža i nokti

Stanje može dovesti do promene boje znoja koji može zaprljati odeću, a i nokti mogu izgledati blago plavi ili smeđi. Promene boje kože će verovatno biti očiglednije na mestima izloženim suncu ili gde postoje znojne žlezde (obrazi, čelo, pazuh i genitalna oblast).

Poteškoće sa disanjem

Ako vam kosti i mišići oko pluća postanu ukočeni, to bi moglo zaustaviti širenje grudi pri disanju što bi izazvalo kratak dah.

Problemi sa srcem, bubrezima i prostatom

Problemi sa srcem se mogu javiti zbog naslaga homogentizinske kiseline oko srčanih zalistaka što može dovesti do njihovog sužavanja i promene u boji. Naslage mogu dovesti i do kamena u bubregu, bešike i prostate.

(Telegraf.rs)