Devojčici sa 7 godina otkrili demenciju zahvaljujući očnom pregledu: Mama otkriva da ima nade

"Ako je ovo cena života mog deteta, platiću je kako god", govori hrabra Žaklin

Život 34-godišnje mame Žaklin Stokdejl se pretvorio u pravu borbu, nakon što je njena ćerka imala očni pregled u školi.

Na pregledu su otkrili da nešto nije u redu sa njenim vidom i da devojčica Isla treba pod hitno da obavi određene preglede kod lekara. Nakon niza poseta stručnjacima, ustanovljeno je da sedmogodišnjakinja ima Batenovu bolest, tačnije vid demencije koja se javlja kod dece.

Preporučujemo

Batenova bolest se javlja kao rezultat "slomljenog" gena, koji utiče na upravljanje lizozomskim otpadom u mozgu. Drugim rečima, uzrokuje nakupljanje otpada, što dovodi do različitih simptoma kao što je gubitak vida.

Pucanje gena i ovi simptomi su, ipak, samo početak. Vrlo brzo posledice mogu prerasti u gubitak govora i sposobnosti hodanja, kao i gubitak mentalne spoznaje. Prerasta u dečju demenciju i može dovesti do prerane smrti u kasnim tinejdžerskim godinama ili ranim dvadesetim.

Batenova bolest je izuzetno retka i samo 400 slučajeva je zabeleženo, kako piše "Medlineplus.gov".

- To su one najgore vesti, koje roditelj može da čuje. U 100 odsto slučajeva ishod je uvek isti. Rečeno nam je od samog početka da se, nažalost, jednostavno ništa ne može učiniti - govorila je Žaklin za "TheMirror".

Prvo su joj nabrajali moguća genetska oboljenja koja su moguća, ali je ubrzo utvrđeno da je Batanova bolest u pitanju.

- Tada ništa nije moglo da se uradi. Rekli su mi da idem kući i da stvaram uspomene sa svojim detetom - rekla je Žaklin.

Ipak, ove godine pojavio se tračak nade za, sada već 10-godišnju Islu.

Njen neurolog je rekao porodici da su predvodnici kliničkog ispitivanja za novi lek, koji se koristi za lečenje Gošeove bolesti prvog tipa i Pompeove bolesti, dva slična genetska poremećaja koja utiču na upravljanje lizozomskim otpadom.

Uprava za hranu i lekove (FDA) ga je odobrila za lečenje tih poremećaja, a naučnici poput Islinog neurologa su tražili da ga koriste kao tretman za Batenovu bolest.

Postojao je samo jedan problem - kliničko ispitivanje leka, koje je odobrila FDA, imalo je obavezan odnos placeba od 50 odsto, što znači da bi polovina pacijenata u ispitivanju dobila lažni lek, a ne lek koji bi mogao da spase život. I niko od njih ne bi znao koji su lek dobili. Na ovaj način bi mozak bio "prevaren".

Ipak, ova mama nije želela da rizikuje, pogotovo zato što bi uzimanje ovog leka koštalo do 100.000 dolara mesečno u Americi, dok u Kanadi na mesečnom nivou može plaćati oko 18.000 dolara.

Pokrenula je razne fondacije, rekavši:

- Ako je ovo cena života za moje dete, platiću je kako god  - govori Žaklin.

(Telegraf.rs)