"Čudotvorna" genska terapija izlečila bebu suočenu sa smrću: Nažalost lek stigao prekasno za njenu sestru

Mala Tedi Šav postala je prvi pacijent koja je dobila najskuplji lek na svetu - tretman za metahromatske leukodistrofije

Očekuje se da će devojčica rođena sa retkim i smrtonosnim genetskim stanjem živeti dug i normalan život nakon što je postala prva osoba koja je izlečena uz pomoć revolucionarne genske terapije.

Tedi Šou je, kako prenosi Guardian, dijagnostikovana metahromatska leukodistrofija (MLD), nasledno stanje koje izaziva katastrofalna oštećenja nervnog sistema i organa, od kojih oboleli umiru veoma mladi.

Preporučujemo

Vest je odjeknula širom sveta, jer je trenutno 19-mesečna devojčica iz Nortamberlenda bez ikakvih simptoma bolesti nakon što je izlečena uz pomoć Libmeldijema - najskupljeg leka na svetu.

Zahvaljujući engleskom Fondu za zdravstveno osiguranje (NHS) postignut je sporazum sa proizvođačem "Orchard Therapeutics" da ponudi pacijentima značajan popust u odnosu na katalošku cenu leka koji vredi skoro 3,2 miliona evra.

- Tedi je apsolutno briljantno - izjavila je njena majka Ali (32): - Ona hoda, trči, brblja – apsolutno nema znakova nikakve znakove MLD-a. Apsolutni je karakter i svi se oko nje se stalno smeju.

Izvršna direktorka NHS Engleske, Amanda Pričard, rekla je da je napredak da deca poput Tedi mogu da rade sve one stvari koje bi svako dete trebalo da može, "poput da idu u školu i igraju se sa prijateljima“.

- Ljudi rođeni sa smrtonosnim stanjem sada mogu da vode normalan, zdrav život. Ovo je veliki trenutak nade za roditelje i njihove bebe koje su rođene sa ovim razornim naslednim poremećajem, koji sada može da se leči jednim krugom revolucionarnog leka u specijalističkom centru pri NHS-u - objasnila je Pričardova.

Kako funkcioniše "čudotvorni" lek?

Lek Libmeld ispravlja genetski uzrok MLD-a umetanjem funkcionalnih kopija neispravnog gena u matične ćelije pacijenta. Matične ćelije potiču iz sopstvene koštane srži ili krvi i vraćaju se u telo sa novim genetskim informacijama. Tedi su uklonjene matične ćelije i zamenjeni neispravni geni u nekoliko faza između juna i oktobra prošle godine.

Međutim, njena porodica se i dalje suočava sa velikom tragedijom, jer je njena trogodišnja sestra Nala, kojoj je prošle godine takođe dijagnostikovan MLD, previše uznapredovala u svojoj bolesti da bi imala koristi od novog lečenja. Lek, koji se isporučuje kao jednokratna intravenska infuzija, mora da se da obolelom pre nego što nastane nepovratna šteta koju uzrokuje bolest i napreduje predaleko.

- U aprilu prošle godine, naš svet se okrenuo naglavačke kada je ne jednoj, već obema našim ćerkama dijagnostikovana MLD - objasnila je majka devojčica: - To što su nam rekli da naša prva ćerka, Nala, ne ispunjava uslove za lečenje, da će nastaviti da gubi sve funkcije i da će umreti izuzetno mlada je srceparajuće i nešto sa čime ćemo teško da se pomirimo.

- Međutim, u tom bolu je bila i nada za našu mlađu ćerku Tedi. Izuzetno smo privilegovani što je ona prvo dete koje je dobilo ovaj lek prek NHS-a i zahvalni smo što sada ima šansu da vodi dug i, nadamo se, normalan život. Bez ovog tretmana, suočili bismo se sa gubitkom oboje dece.

(Telegraf.rs)