U Srbiji za samo 5% retkih bolesti postoji registrovana terapija

Za ostalih 95 odsto jedini vid lečenja je banjska rehabilitacija, enteralna ishrana, zavoji, medicinsko-tehnička pomagala

U Srbiji se procenjuje da između 300 i 500 hiljada građana živi sa nekom retkom bolešću, rečeno je na edukativnoj tribini u organizaciji Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS) na kojoj je navedeno da samo za pet odsto retkih bolesti danas postoji registrovana terapija.

Preporučujemo

Kako je rečeno, za ostalih 95 odsto jedini vid lečenja je banjska rehabilitacija, enteralna ishrana, zavoji, medicinsko-tehnička pomagala, upotreba suplemenata i lekova van njihovih indikacija.

Kako se navodi u saopštenju, na tribini je ocenjeno i da bi zdravstveni budžet trebalo povećati jer ne pokriva sve dostupne terapije.

- Budžet koji je odvojen za lečenje retkih bolesti ne pokriva sve dostupne terapije, a tu se nameće pitanje kako da znamo koliko izdvajanje bi pokrilo stvarne potrebe obolelih? Zbog toga je potrebno implementirati registar na osnovu kojeg ćemo moći da unapred planiramo izdvajanja na osnovu realnih potreba - rekla je predsednica NORBS-a Olivera Jovović, navodi se u saopštenju NORBS-a.

Navela je da taj registar u Srbiji i dalje ne postoji, tako da su sve potencijalne predikcije postavljane iz dosadašnje prakse, referentnih međunarodnih baza i višegodišnjeg iskustva rada.

- Iz tog razloga je potrebno da se stalno podsećamo na probleme sa kojima se oboleli i njihove porodice susreću, a pogotovu u mesecu retkih bolesti, jer želimo da skrenemo pažnju da su retke bolesti kompleksne i obojene najrazličitijim bojama - rekla je Jovović.

Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od pet na 10.000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod jedne u nekoliko stotina hiljada ili miliona osoba.

Prema proceni Evropske komisije, oko pet odsto populacije ima neku retku bolest, navodi se i dodaje da oko 80 odsto retkih bolesti ima naslednu, genetsku osnovu, dok su ostale posledica infekcija, alergija ili uticaja faktora životne sredine.

Kako je rečeno, u velikom broju slučajeva genetičke analize imaju značajnu ulogu u postavljanju dijagnoze.

Naučni savetnik Laboratorije za molekularnu biomedicinu Instituta za molekularnu genetiku i genetički inženjering Maja Stojiljković kaže da je jedan od glavnih problema u oblasti retkih bolesti neblagovremeno postavljanje tačne dijagnoze retke bolesti, što povlači sa sobom mnogobrojne posledice koje mogu biti veoma ozbiljne po fizičko i mentalno zdravlje obolelog lica.

Podseća da je od sredine prošle godine genetičko testiranje retkih bolesti moguće obaviti o trošku RFZO i na Institutu za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo Univerziteta u Beogradu.

- Tu se primenom sekvenciranja nove generacije vrši istovremena analiza blizu 5000 klinički relevantnih gena i identifikuju se mutacije u genima koje dovode do razvoja bolesti. Takav genetički rezultat je važan za pravilnu negu i lečenje obolelih od retkih bolesti. Što se ranije postavi dijagnoza, to je uspešnost lečenja veća - rekla je Stojiljković.

Dodala je da je rezultat genetičkog ispitivanja osnova za genetičko savetovanje članova porodice i obezbeđivanje zdravog potomstva.

Ona je navela da je vizija kojoj ceo svet teži omogućiti svim ljudima koji žive sa retkom bolešću da dobiju tačnu dijagnozu, negu i dostupno lečenje u roku od jedne godine od prvog dolaska kod lekara.

Stojiljković je takođe skrenula pažnju da je u Srbiji trenutno aktuelan Program za retke bolesti za period 2020-2022. godine u okviru koga je planirano poboljšanje dostupnosti i kvaliteta dijagnostike retkih bolesti, prenatalne dijagnostike i neonatalnog skrininga u Srbiji.

U saopštenju se ističe da je unapređivanje položaja pacijenata sa retkim bolestima neophodno na više segmenata, te da NORBS radi na tome već 12 godina.

(Telegraf.rs/Tanjug)