Mijastenija gravis, teška bolest mišića: Šta su okidači za oboljenje i kako se leči

Imajući u vidu veliki napredak u dijagnostici i lečenju, broj pacijenata nije mali, a i u svetu i u Srbiji se procenjuje na oko 200 na milion stanovnika

Za mijasteniju gravis, autoimunu bolest, koja počinje spuštanjem kapaka, viđanjem duple slike, zamorom i slabošću mišića, retko ko je čuo. Od nje u svetu godišnje oboli oko 10 stanovnika na milion ljudi, a prema podacima, identično je i u našoj sredini.

Preporučujemo

Međutim, imajući u vidu veliki napredak u dijagnostici i lečenju, broj pacijenata nije mali, a i u svetu i u Srbiji se procenjuje na oko 200 na milion stanovnika.

Definicija bolesti

Profesor dr Dragana Lavrnić sa Klinike za neurologiju Univerzitetskog kliničkog centra Srbije objašnjava za eKliniku da dijagnoza mijastenije gravis (MG) obuhvata više oboljenja čija je zajednička karakteristika slabost i prekomerna zamorljivost skeletnih, poprečno-prugastih mišića u toku produžene ili ponavljane aktivnosti, kao i poboljšanje mišićne snage posle odmora ili primene anti-holinesteraznog leka.

Prema njenim rečima, u ovu grupu bolesti se ubrajaju i brojne nasledne mijastenije, tzv. kongenitalni mijastenični sindromi, mijastenije uzrokovane korišćenjem pojedinih lekova i druge, ali je među njima daleko najčešća stečena, autoimuna mijastenija gravis, zbog čega, kada se kaže samo „mijastenija gravis“, zapravo se podrazumeva da se radi o stečenoj, autoimunoj mijasteniji.

Simptomi i karakteristike oboljenja

Kako doktorka navodi kod 60 procenata obolelih bolest se manifestuje očnim simptomima u vidu spuštanja jednog ili oba kapka, najčešće asimetrično i/ili pojavom duple slike, a tipično je da se sve to javlja u popodnevnim i večernjim časovima. Uz to, ovakvo stanje javlja se i nakon dužeg čitanja, gledanja televizije ili u toku vožnje.

- U kasnijem toku bolesti često se javlja i slabost mišića lica sa osećajem zatezanja usana pri smejanju, smetnje u žvakanju, govoru i gutanju, otežano održavanje glave u uspravnom položaju usled slabosti mišića vrata, slabost i zamorljivost mišića ruku i nogu, pa čak i smetnje u disanju.

Pacijenti navode da se otežano penju uz stepenice ili otežano ulaze u autobus, da nisu u stanju da se normalno očešljaju, operu zube i slično, već da je neophodno da prave pauze tokom izvođenja ovih aktivnosti - opisuje prof. dr Lavrnić.

Ona dodaje da treba imati na umu da se slabost i osećaj zamora javljaju i u sklopu brojnih drugih bolesti. Kako navodi to su anemija, maligne bolesti, hipo ili hipertireoza, Parkinsonova bolest i druge.

Profesorka napominje da ono što je tipično za mijasteniju i što je u značajnoj meri izdvaja od svih ovih stanja jeste izražena dnevna fluktuacija smetnji.

- Kod mijastenije su po pravilu smetnje blage ili ih čak uopšte nema u jutarnjim časovima i nakon odmora, a pojavljuju se i progresivno pogoršavaju tokom zamora. Takođe, mijastenija je jedina bolest gde će se ovi simptomi značajno ublažiti ili potpuno nestati nakon primene antiholinesteraznog leka, što se u svakodnevnj kliničkoj praksi primenjuje kao dobro poznati Prostigminski test.

Mlade žene izložene riziku, posle 60. godine oba pola

Za mijasteniju gravis se do skoro verovalo da je to bolest mladih žena, međutim, ova tvrdnja je samo delimično tačna, objašnjava prof. dr Lavrnić.

- Mijastenija gravis ima tipično bimodalnu krivulju obolevanja. U prvom piku, između 20. i 30. godine života žene obolevaju 3 do 4 puta češće, ali u drugom piku, posle 60. godine života postoji gotovo jednak broj obolelih muškaraca i žena.

Ovakva distribucija obolevanja se povezuje sa uticajem ženskih hormona, estrogena, na pojavu mijastenije. Otuda u periodu polne zrelosti, sve do menopauze, žene obolevaju znatno češće od muškaraca, a posle ovog perioda rizik da obole od mijastenije se značajno smanjuje i postaje čak manji od rizika kod muškog pola - kaže ona.

Dijagnostikovanje mijastenije gravis

Dijagnoza se postavlja na osnovu karakterističnih simptoma slabosti i prekomerne zamorljivosti mišića. Kako doktorka objašnjava kod mijastenije su zahvaćeni poprečno-prugasti, skeletni mišići, dok srce, kao i glatki mišići creva, bešike i slično nikada nisu zahvaćeni u sklopu ove bolesti.

- Već pomenutim Prostigminskim testom potvrđuje se dijagnoza, gde se nakon injekcije Prostigmina registruje značajno poboljšanje simptoma, a što je tipično i specifično samo za ovu bolest. Međutim, kod uznapredovale bolesti gde je već došlo do značajnog gubitka receptora na membrani mišića, ovaj test može biti slabo pozitivan, ili čak negativan, tako da je važno znati da negativan test ne isključuje dijagnozu.

Nakon toga se sprovodi specifičan elektromioneurografski pregled (EMNG) u vidu testa neuromišićne transmisije (TNT) gde se kod obolelih registruje tipičan pad amplitude evociranog potecijala mišića za preko 10-12 odsto.

- Dijagnostički postupak obuhvata i analizu antitela na nikotinski acetilholinski receptor (nAChR), koja su prisutna kod 70-90 odsto obolelih, kao i analizu antitela na mišić – specifičnu tirozin-kinazu koja se radi kod pacijenata sa negativnim anti-AChR antitelima i koja upućuju na specifičnu podgrupu autoimune mijastenije gravis, tzv. MuSK mijasteniju.

Važno je dodati da u sklopu dijagnostike mijastenije obavezno treba uraditi i CT pregled grudnog koša, sa osvrtom na središni deo, gde se nalazi grudna žlezda koja se zove timus. Timus je izmenjen kod 70-80 odsto svih pacijenata sa mijastenijom gravis. Kod 10-15 odsto čak postoji tumor timusa – thymoma koji se, ukoliko se otkrije, mora hirurški ukloniti - detaljno objašnjava prof. dr Lavrnić.

Lečenje i prognoza toka bolesti

Mijastenija gravis se do pre 40-ak godina smatrala veoma teškom bolešću kod koje je stopa smrtnosti iznosila i do 40 odsto. Napretkom dijagnistike i napretkom terapije, prognoza ovih pacijenata se značajno poboljšala, tako da danas većina pacijenata sa mijastenijom vodi potpuno normalan život.

Doktorka navodi da u lečenju mijastenije gravis postoje dva osnovna usmerenja.

- Jedno je terapija usmerena na simptome mijastenije, tzv "simptomatska terapija", koja dovodi do poboljšanja snage, ali ne i do promene toka bolesti. Osnov ove terapije su antiholinesterazni lekovi, čiji je predstavnik Mestinon.

Drugi vid terapije je terapija usmerena na patogenetski proces koji leži u osnovi mijastenije gravis. Ovo je tzv "kauzalna terapija" koja obuhvata veoma širok spektar različitih imunomodulatornih lekova, među kojima kortikosteroidi predstavljaju lekove prvog reda. Kauzalno lečenje mijastenije uvek počinje njihovom primenom, pa se dalje, u odnosu na tok bolest ova terapija može kombinovati i sa drugim imunosupresivnim lekovima, kao što azathioprin, cyclosporin A i drugi.

- Danas su na pomolu i novi lekovi u vidu različitih monoklonskih antitela, ali svakako ova terapija tek treba da dokaže svoju efikasnost i da nakon toga nađe svoje mesto u lečenju mijastenije. Ono što bih posebno istakla je i terapijsko mesto i uloga hirurškog odstranjivanja timusa, tzv. timektomije u lečenju mijastenije.

Ona je indikovana uvek kada se radi o tumoru timusa, a ukoliko nema tumora timusa, ona se radi kod mlađih pacijenata koji imaju zahvaćene ne samo očne mišiće, već i druge mišićne grupe. Nije pokazano da timektomija ima efekat kod pacijenata sa MuSK mijastenijom, pa se zato rutinski ne primenjuje kod ove forme bolesti - kaže naša Prof dr Lavrnić.

Ona dodaje i da što se tiče prognoze bolesti, suprotno brojnim drugim hroničnim bolestima, ukoliko se sprovede rano i adekvatno lečenje, u najvećem broju slučajeva prognoza mijastenije gravis je dobra.

- Dve trećine pacijenata živi potpuno normalan život, od kojih jedna trećina nakon izvesnog vremena ne uzima nikakvu terapiju. Međutim, kod trećine bolesnika i pored primenjene terapije zaostaju izvesni simptomi koji dovode do ograničenja aktivnosti, a svega oko 5 odsto pacijenata ima loš tok koji se nažalost, iako u izuzetno retkim situacijama, može čak i smrtnosno završiti - kaže doktorka.

Vitamin D važan deo prevencije

Kada je u pitanju preveniranje bolesti ili poboljšanje stanja kod već stečene, doktorka kaže da generalno posmatrano, to nije moguće.

- Ali, na primer, dobro je poznato da za nastanak autoimunih bolesti gde spada i mijastenija gravis postoje brojni predisponirajući faktori među kojima je i snižen nivo vitamina D. Zato bi generalno trebalo kontrolisati nivo ovog vitamina i u slučajnu nižih vrednosti nadoknaditi ga, što bi potencijalno smanjilo rizik ne samo za pojavu mijastenije, već i multiple skleroze i nekih drugih autoimunih oboljenja.

Stres je, takođe, poznati induktor autoimunosti, pa je jedan od saveta da se vodi život sa što manje stresa. Isto važi i za pacijente kod koji je mijastenija već dijagnostikovana. Oni treba da vode računa o nivou vitamina D, da vode život sa što manje fizičkog ili psihičkog opterećenja, da redovno uzimaju svoju terapiju i pridržavaju se saveta lekara - savetuje prof. dr Dragana Lavrnić sa Klinike za neurologiju Univerzitetskog kliničkog centra Srbije.

(Telegraf.rs)