Zašto život jednogodišnje Sofije Markuljević košta 2,1 milion dolara?

Postoji li uopšte opravdanje za ovoliku cenu leka?

Jednogodišnja Sofija Markuljević ne može da podigne glavu, ne puzi, ne sedi, ne podiže nogice, a ne može ni da se okreće samostalno jer boluje od spinalne mišićne atrofije.

Preporučujemo

Malena Sofija ujedinila je Srbiju nakon objave na portalu Budi human da joj je potreban novac za najskuplji lek na svetu koji mora da primi kako bi mogla normalno da nastavi sa životom.

Štaviše, najmanje 208 punoletnih građana Srbije uplatilo je iznos od 11.759,40 i 11.759,00 dinara na račune Sofije Markuljević, što dokazuje da su ljudi jednokratnu novčanu pomoć Republike Srbije prosleđivali za Sofijino lečenje.

U pomoć Sofiji je pritekao i fudbaler Kristijano Ronaldo, čiji će dres biti prodat na aukciji, a sav prihod ići će maloj Sofiji. Za dres se trenutno nudi 7.600 evra, a aukcija traje do 12. juna.ž

Šta je spinalna mišićna atrofija?

U pitanju je retka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Štaviše, istraživanje je utvrdilo da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. SMA je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti.

Kako se nasleđuje SMA?

SMA se prenosi autosomalnim recesivnim putem, što znači da oba biološka roditelja moraju biti nosioci recesivnog gena za SMA u kom slučaju imaju 25% šanse da prenesu bolest na svoje dete. Nosioci resivnih gena su potpuno zdravi i ne znaju da poseduju taj gen.

Jedan u 40-60 ljudi je nosilac gena za SMA. Jedno u 10,000 novorođenčadi se rodi sa SMA. Ljudi čije se dete rodi sa ovom pogubnom bolešću nemaju porodičnu istoriju spinalne mišićne atrofije, nikada nisu čuli za ovu bolest, a da su je preneli svom detetu saznaju tek nakon detetove dijagnoze, putem genetske analize krvi. Bolest je podjednako prisutna kod svih rasa, nacionalnosti i polova.

Lek može da se primi do druge godine

Lek koji Sofija mora da primi da bi nastavila svoj život zove se Zolgensma i prima se samo jednom do druge godine života, a košta 2,1 miliona dolara.

Za razliku od Spinraze, koju je potrebno uzimati doživotno, za sada istraživanja govore da je Zolgensma genetska terapija koja se primenjuje jednokratno, odnosno injekcijom koja sadrži lek za "ispravljanje" gena SMA1, čija je "neispravnost" glavni krivac za ovu bolest.

Zolgensma je dakle, genetska terapija dizajnirana da isporuči funkcionalnu kopiju gena SMN1 motoričkim neuronima kod pacijenata sa spinalnom mišićnom distrofijom.

Lek zadrži omotač genetski-modifikovanog virusa kapsid koji isporučuje normalnu kopiju gena SMN1 na ciljane motoričke neurone. Jednom kada SMN1 gen dopre do ćelija pacijenta on dopunjuje sopstvenu proizvodnju SMN proteina.

SMN1 transgeni u leku Zolgensma sastoje se od dvolančane DNK, što znači da poprimaju isti oblik kao prirodni geni i mogu se brže aktivirati proizvodeći efikasniju terapiju. Zolgensma takođe uključuje genetska uputstva za aktiviranje transgena tako da proizovdnja proteina SMN bude kontinuirana i održiva.

Lek je prethodno poznat pod imenom AVKSS-101 i odobren je od strane američke Uprave za hranu i lekove za lečenje svih vrsta spinalnih mišićnih atrofija od trenutka rođenja do 2 godine starosti. Klinička ispitivanja za primenu terapije kod drugih pacijenata su toku.

Kako možete pomoći Sofiji?

Slanjem SMS poruke: Upišimo 797 i pošaljimo SMS na 3030

Slanjem SMS poruke iz Švajcarske: Upišimo human797 i pošaljimo SMS na 455

Uplatom na dinarski račun: 160-6000000043054-91

Uplatom na devizni račun: 160600000004310147

IBAN: RS35160600000004310147

SWIFT/BIC: DBDBRSBG

Uplatom platnim karticama putem linka: E-doniraj

Uplatom sa vašeg PayPal naloga putem linka: PayPal

(T.T./Telegraf.rs)