Sindrom plave kože otkrio bolesnu tajnu jedne porodice: Modre usne i lice bile su znak

Redak genetski poremećaj prenosio se generacijama, a onda je otkriveno da se jedan muški član porodice oženio svojom tetkom

Porodica čiji su članovi imali veoma redak genetski poremećaj, od kojeg je njihova koža bila modra, generacijama su se venčavali među sobom.

Porodica Fugejt iz Kentakija živela je u izolovanoj ruralnoj zajednici, što je dovelo do toga da međusobno imaju seksualne odnose. Potom je jedan od muških članova porodice odlučio da se oženi svojom tetkom.

Preporučujemo

Strašna sudbina porodice počela je 1820. godine, kada su Martin Fugejt i njegova supruga Elizabeta Smart naselili područje Apalačije, što je danas deo okruga Peri u Kentakiju.

Martin je prvi član porodice koji je imao ovaj redak genetski poremećaj poznat kao metemoglobinemia.

Ovaj ekstremno redak poremećaj, koji pogađa svega 0,03 odsto svetske populacije, događa se jer krv ne dovodi dovoljno kiseonika u sve delove tela. Krv je zbog toga braon, jer fali crvenih krvnih zrnaca koje sadrže kiseonik.

Zbog ovoga je koža obolelog modra, a usta ljubičasta.

I Martin i Elizabeta su nosili gen koji prouzrokuje metemoglobinemia, a četvoro od sedmoro njihove dece rođeno je sa plavom kožom. Među njima je bio i dečak Zaharije.

S obzirom na to da je u pitanju recesivan gen, on se ne bi prenosio na naredne generacije, da se nisu venčavali među sobom.

Međutim, kako su živeli u veoma izolovanoj zajednici, članovi porodice Fugejt imali su "ograničene opcije" i uglavnom su sklapali brakove među sobom, i bliskim srodnicima koji su živeli u blizini.

Zaharije se oženio svojom tetkom, a jedan od njihovih sinova oženio je blisku rođaku. Potom je jedno od njihove dece takođe stupilo u brak sa rođakom.

Genetski poremećaj najizraženiji je bio kod Lune Fugejt, koja je bila "najmodrija" u porodici. Ona se udala za svog rođaka Džona Stejsija krajem 19. veka i par je imao 13 dece. Zapisi koji postoje o njoj govore da su joj usta bila izuzetno modra.

Iako metemoglobinemija može da izazove poremećaje u razvoju i napade, čini se da to nije uticalo ni na jedno od dece porodice Fugejt. Sama Luna je doživela je 84. rođendan, dok se za svu njenu i Džonovu decu govorilo da su fizički zdrava uprkos neobičnom izgledu.

Dan kada je tajna otkrivena

Sredinom 20. veka, kako se ovaj kraj u Americi razvijao, priča o porodici Fugejt počela je da se širi van granica njihove izolovane zajednice.

Za njih je saznao hematolog dr Medison Kavejn, koji je radio na Univerzitetu u Kentakiju.

On je za porodicu čuo početkom 60-ih i odmah je krenuo u okrug Peri kako bi ih pronašao.

Na svom putovanju sreo je medicinsku sestru Rut Pendergras. Rekla mu je da je jednom radila u okružnom domu zdravlja kada je žena plave kože ušla i tražila analizu krvi.

Verujući da žena ima srčani udar, Rut je u početku bila prestravljena.

Ali ju je pacijentkinja uverila da je deo "plave porodice" Kombs koja je živela u Bol Kriku. Takođe, bila je sestra jedne od žena porodice Fugejt.

Doktor i sestra uspeli su da uđu u trag živim članovima porodice. Doktor je ustanovio da članovima porodice fali enzim u krvi i ubrizgavao im je metilen. Srećom, lek je imao efekta, i posle par dana im je koža pobelela.

Efekti su, međutim, bili kratkotrajni, pa je doktor porodici dostavljao redovno doze metilena.

Život im nije bio lak

Život članova porodice Fugejt nije uvek bio lak. Njihova plava koža postala je više stigma jer je postala povezana sa generacijama incesta.

Još više su se povukli iz javnosti i nisu hteli ni da dođu u lekarsku čekaonicu.

Tokom proteklih pola veka, porodica je počela da ima decu van porodice, a plavi gen je skoro nestao.

Poslednji poznati Fugejt sa plavom kožom rođen je 1975. godine.

Bendži Stejsi je na rođenju izgledao gotovo ljubičasto, a uspaničene medicinske sestre su ga hitno odvele u bolnicu na hitnu transfuziju krvi.

Međutim, njegova baka je tada objasnila šta se dogodilo.

Plava je na kraju izbledela sa Bendžijeve kože, ali bi njegove usne i nokti i dalje postajali ljubičasti kada bi se prehladio ili naljutio.

Najmanje jedan potomak Fugejta i dalje živi u oblasti Apalačija.

(Telegraf.rs)