Zajedno, od nade do prilike – Pomozimo Minji da pronađe lek

Dvogodišnja Minja boluje od retke ADSL deficijencije, i potrebna joj je naša pomoć u pronalasku leka

Iako su prvi testovi pokazali da je Minja potpuno zdrava, njena borba počinje već trećeg dana po rođenju, kada je zbog tromih refleksa i krvarenja na mozgu prebačena na odeljenje intenzivne nege na Institutu za majku i dete. Narednih šest meseci, Minja se hrabro borila dok su njeni roditelji i starija sestra kod kuće sa zebnjom iščekivali rezultate. Međutim, brojni testovi nisu uspeli da pronađu odgovor.

Tek u osmom mesecu života, Minja je dobila dijagnozu – genetička analiza pokazala je da Minja boluje od izuzetno retkog metaboličkog poremećaja, deficijencije adenilosukcinatne lijaze (ADSL deficijencija). Reč je o bolesti čiji je uzrok genetički, tako da su u ADSL genu prisutne mutacije, a veoma važan protein koji ovaj gen proizvodi ne funkcioniše ispravno.

ADSL deficijencija za posledicu ima nagomilavanje štetnih materija koje oštećuju organizam, što rezultuje nizom kliničkih simptoma, pa tako dvogodišnja Minja još uvek nije uspostavila kontrolu glave, ne sedi, ne govori, vid joj je narušen i ima česte napade epilepsije. Ono što je posebno potreslo Minjinu porodicu jeste saznanje da efektivna terapija za ADSL deficijenciju još uvek ne postoji.

Međutim, Minjina mama Iva, koja je genetičar sa doktoratom u ovoj oblasti, uspela je da svojim istraživanjem dođe do naučnika koji se bave evolutivnom farmakologijom i prenamenom lekova, što predstavlja veliku priliku za Minju.

U uslovima kada nema efikasnog odobrenog leka u trenutnim okolnostima, jedinu mogućnost predstavlja prenamena odobrenih lekova koji se već nalaze u primeni. Drugim rečima, prenamena lekova podrazumeva da se za određeni postojeći lek, koji se nalazi u primeni, odobri nova namena za bolest za koju nije prvobitno razvijen. U takvim uslovima vreme je od ključnog značaja, a takođe su potrebna i velika finansijska ulaganja.

-Posle godinu dana testiranja efikasnosti različitih lekova u lečenju ADSL deficijencije na životinjama i brojnih prepreka na koje smo naišli, konačno smo dobili i prvi rezultat. U pitanju je lek Disulfiram, koji je u upotrebi još od 1951. godine, i koji planiramo ovih dana da uvedemo Minji. Međutim, kako Disulfiram ima veliki broj neželjenih efekata, cilj je da nastavimo istraživanje i da testiramo još veći broj lekova, kako bi pronašli lek sa sličnim dejstvom, ali sa manje neželjenih efekata - objašnjava dr Milačić.

Pored projekta prenamene leka, na putu do Minjinog oporavka nalazi se i razvoj genske terapije, koja ima mogućnost da trajno poboljša njeno zdravstveno stanje. Angažovan je tim vrhunskih stručnjaka sa ekspertizom u razvoju genske terapije za različite neurodegenerativne bolesti, međutim, od ključne je važnosti da Minja što pre primi terapiju kako bi ona bila efikasna. Iz tog razloga, neophodno je da Minjina porodica za godinu dana prikupi novčana sredstva, koja bi omogućila Minji, ali i stotinama druge dece širom sveta koja boluju od ADSL deficijencije, kao i svim budućim generacijama, priliku za lepše detinjstvo.

Minjin put do pronalaska leka i srećnog odrastanja možete podržati na sledeće načine:

Uplatom na dinarski račun: 160-6000001511370-10

Uplatom na devizni račun: 160-6000001511963-74

Slanjem poruke sadržaja "1417" na broj 3030.

(Telegraf.rs)