Još jedna beba u Srbiji primila zolgensmu: SMA otkrivena kod devojčice iz Užica
Bolest otkrivena kada su se simptomi bolesti već ispoljili
Još jedno dete iz Srbije primilo je zolgensmu, time postavši drugo dete u zemlji koje je upravo ovde primilo gensku terapiju. Kako je u razgovoru za Telegraf.rs potvrdio načelnik dnevne bolnice na neurološkom odeljenju Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj Dimitrije Nikolić, reč je o detetu iz Užica.
"U pitanju je devojčica. Otkrivena je slučajno", kaže nam Nikolić dodajući da dete ima nešto preko godinu dana, te da je od terapije već prošlo par nedelja, kao i da je vrlo zadovoljan njenom reakcijom na lek.
Preporučujemo
Dopuzao je do nas kao munja: Posetili smo Lava, prvu SMA bebu koja je u Srbiji dobila najskuplji lek na svetu
Otkriven prvi slučaj SMA bebe od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji
Njoj je dijagnostikovana spinalna mišićna atrofija u fazi kada su simptomi već bili ispoljeni. Zbog toga se ne mogu očekivati isti efekti kao kod dece koja terapiju prime pre nego što bolest počne da se manifestuje.
Tu nam je rekao da je oprezni optimista.
"Ona je kasnila u razvoju. Sprovođena je rehabilitacija koja nije dala odgovarajuće efekte. Doktori su posumnjali, mi smo to potvrdili i tako je krenulo", objašnjava.
"Očekujem benefite od terapije, ali ne možemo u ovom trenutku da ih predvidimo. Za sada je to sve veoma dobro", kaže nam o prvim efektima terapije kod tek dijagnostikovane devojčice.
Ističe i jedno već poznato ograničenje.
"Treba voditi računa o ishrani, da ona bude kvalitetna i da sadrži sve vitamine i minerale, sve gradivne energetske materijale i da ne bude kalorijski preko potreba deteta, jer onda to može da bude problem", upozorava.
"Ambasadori neonatalnog skrininga"
Kako nam je Nikolić rekao, deca otkrivena skriningom na SMA, koji je od 14. septembra ove godine obavezan, imaju odlične rezultate. Oni su lek primili u presimptomatskoj fazi i za sada se (prema očekivanjima) razvijaju kao sva ostala deca.
"Oni su fantastično. Svi imaju maksimalne rezultate na funkcionalnim testovima. Oni su ambasadori neonatalnog skrininga, to je da se čovek naježi. Ne postoji doktor koji bi mogao da kaže da njima nešto fali", rekao nam je.
(Telegraf.rs)