Vodič kroz skrining na SMA: Od septembra biće obavezan u svakom porodilištu

Pricedura će omogućiti lečenje dece pre ispoljavanja simptoma bolesti, što znači da će im biti omogućen pravilan rast i razvoj

Neonatalni skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), prema najavama nadležnih, od septembra ove godine postaće naša realnost. To bismo mogli da napišemo i ovako: testiranje novorođenčadi na tešku neuromišićnu bolest, sa skoro izvesnim smrtonosnim ishodom do druge godine života, biće sprovedeno, prema najavama nadležnih, u svakom porodilištu Srbije od septembra ove godine biće obavezan.

Da li smo svi razumeli šta to znači?

Preporučujemo

Testiranje novorođenčadi u porodilištima već se vrši na tri bolesti: fenilketonuriju, kongenitalnu hipotireozu i cističnu fibrozu. Neki od njih postoje već 40 godina. Da li ste to znali?

Dakle, svaku bebu rođenu u porodilištu zdravstveni radnici bocnu u petu i uzmu kap krvi iz koje se vrši analiza na spomenute bolesti. Iz iste te kapi krvi sada će se vršiti još jedna analiza - na SMA.

Šta to dalje znači?

Krv se uzima u prvim danima po rođenju. Metoda, ističu stručnjaci, ne ugrožava zdravlje bebe. Potom se vrši analiza uzorka, i to na Biloškom fakultetu u Beogradu. Kada rezultati stignu obaveštavaju se samo roditelji pozitivno testirane dece. U tom slučaju analize se ponavljaju.

Iskustvo od prethodne godine, kada su skriningom otkrivene dve bebe - a u međuvremenu i stariji brat prve jer je reč o naslednoj bolesti - kaže da se deca pregledaju po dobijanju rezultata, a odmah nakon potvrđene dijagnoze upućuje se zahtev za obezbeđivanje terapije.

Upravo u dobijanju jedne od tri postojeće terapije, i to što pre u odnosu na čas otkrivanje bolesti, stručnjaci vide revoluciju. To je ono što nazivaju smislom skrininga.

Zašto?

"Jedini pravi lek je onaj lek koji se da na vreme", rečenica je kojoj su nas naučili lekari. Kažu da su njihove tvrdnje zasnovane na dokazima, te da deca lečena od SMA mogu rasti i razvijati se kao njihovi potpuno zdravi vršnjaci u slučaju da lek dobiju na vreme. "Na vreme" je u presimptomatskoj fazi, što dalje znači - pre nego što se ispolje mlitavost, teškoće u kretanju, disanju i gutanju. Kada se simtomi primete, dete je već nepovratno obolelo. Terapija koju u tom času primi ima blagotvorno, ali ne i isceljujuće dejstvo. Zato se skrining i vrši na rođenju - da bi se simptomi obolele dece preduhitrili i da bi se davanjem terapije pre toga - sasekli u korenu.

Koji su dostupni lekovi?

Reč je o jednom sirupu koji se daje svakodnevno, zatim o terapiji koja se primenjuje nekoliko puta godišnje putem lumbalne punkcije i o intravenskoj terapiji, za koju se sada veruje da je jednokratna, te da se prima jednom za ceo život. Prilikom odabira vrste terapije lekari se vode tipom oboljenja - od 1 do 4, gde je prvi najteži i najčešći, nepopularno nazvan ubicom broj 1 dece do druge godine života.

Kako je sve počelo?

Prvi poznati slučaj SMA u Srbiji bila je Sofija Markuljević. Javnost je počela da prikuplja novac za lečenje u inostranstvu, prepadnuta pojedinostima o bolesti. Život jednog deteta pretio je da se ugasi, bez očitih razloga za dvoje zdravih roditelja. Ispostaviće se da su oni nosioci, što je slučaj kod jedne od 35 do 40 osoba, te da im se desila nesreća da je njihov potomak nasledio oboljenje koje oboje "nose", ali od kojeg nijedno ne boluje. Za to su šanse 25 odsto u svakoj trudnoći kod roditelja "nosilaca".

Potom su usledili novi slučajevi i javnost se svakog puta odazivala: za Lanu, Minju, Olivera, Aniku, Gavrila, Boška, Vanju, Vukana i Lava.

Istovremeno smo upoznavali predstavnike udruženja obolelih i stručnjake koji su se zalagali za uvođenje skrininga, a koji su danas na čelu pilot-projekta. Od njih smo saznali da je reč o bolesti kod koje je zaista moguće sprečiti umesto lečiti.

Tokom trajanja pilot projekta u "Frontu" i KC Kragujevac, skrining nije obavezan, ali kada ga država proširi na sva porodilišta, roditeljima neće biti tražena saglasnost za testiranje na bolest. Svako dete će imati mogućnost ranog otkrivanja i lečenja.

Važni datumi

18. novembra 2020. stigle prve najave iz Ministarstva zdravlja za uvođenje skrininga na SMA - za početak 2021.

27. i 30. septembra 2021. Udruženje "SMA Srbija" održalo okrugli sto na temu unapređenja položaja i života obolelih; nadležni među učesnicima

12. aprila 2022. pokrenut pilot-projekat skrininga na SMA u GAK "Narodni front", sredstva obezbedile farmaceutske kompanije

25. jula 2022. prijavljen 1. slučaj SMA otkriven skriningom

29. jula 2022. stigla potvrda za brata obolele bebe

3. avgusta 2022. prijavljen 2. slučaj SMA otkriven skriningom

25. avgusta 2022. RFZO najavio skrining u svim porodilištima Srbije od sledeće godine

5. aprila 2023. Ministarstvo zdravlja ponovilo najavu o proširenju skrininga na SMA u sva porodilišta u Srbiji o trošku države

13. aprila 2023. na određeno produžen skrining na SMA u GAK "Narodni front" uz pomoć dodatnih sredstava farmaceutskih kompanija

26. maja 2023. proširen skrining na SMA, farmaceutske kompanije započele finansiranje testiranja i na Klinici za ginekologiju i akušerstvo KC Kragujevac

13. jula 2023. stigla potvrda od predsednika Srbije da će skrining biti omogućen u celoj zemlji, dat rok do septembra

(Telegraf.rs)