Mali koraci za čoveka, veliki za čovečanstvo: Profesor Nikolić o proširenju skrininga na SMA i onom što sledi

U intervjuu za Telegraf.rs lekar pet pacijenata sa SMA, nažalost po tome poznatih, govorio je o onome šta su danas mali koraci za čoveka, veliki za čovečanstvo

Na Univerzitetskoj dečjoj klinici u Tiršovoj ekipa Telegrafa boravila je u ordinaciji u kojoj su pregledani Lav Teodorović, Sofija Markuljević, Minja Matić, Gavrilo Đurđević... Njihov lekar prof. dr Dimitrije Nikolić govorio nam je o revolucionarnim koracima u medicini i o tome šta za (obolele) pojedince i širu društvenu zajednicu znači uvođenje skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA).

Preporučujemo

"To je sjajna vest", rekao je reagujući na najave da će testiranje dece na rođenju biti prošireno na sva porodilišta u Srbiji, te da je septembar rok.

"To je kraj naših višegodišnjih priprema oko realizacije samog projekta skrininga."

U razgovoru za naš portal komentariše i obavezujuć karakter skrininga, s obzirom na to da je tokom trajanja pilot projekta u GAK "Narodni front" i porodilište KC Kragujevac zabeležen i jednocifren procenat majki koje su odbile da daju saglasnost za testiranje. Prema podacima beogradskog porodilišta iz maja ove godine, to je bilo oko tri odsto.

"Mi smo od aprila 2022. godine imali pilot-projekat neonatalnog skrininga na SMA. To znači da nije bio zakonska obaveza, već da smo morali da tražimo pisanu saglasnost od roditelja da sprovedemo jednu takvu analizu. Kada bude uveden nacionalni program neonatalnog skrininga na SMA, tada se neće tražiti pisana saglasnost roditelja, već će biti obaveza, kao što je skrining na tri bolesti koje se sprovodi: fenilketonuriju, cističnu fibrozu i hipotireozu", kaže doktor.

Iako je bilo odbijanja i iako je reč o uslovno rečeno novoj bolesti, o kojoj se govorilo i nekim novim rečima, Nikolić misli da je javnost razumela o čemu se tu radi.

"Ja mislim da jeste. Najviše zahvaljujući činjenici da smo mi pričali o bolesti. Da mi kažemo da bolest postoji, da je potencijalno jedna od 35 do 40 osoba među svima nama zdravim osobama, koji nemamo kliničke simptome bolesti, nosilac mutacije za SMA. To praktično znači da kada se dve takve osobe sretnu i kada reše da prave potomstvo, onda postoji 25 odsto šanse ili verovatnoće da se javi dete koje ima kliničke simptome bolesti. Zbog toga se ne može tačno odrediti učestalost javljanja SMA."

Govori i o značaju za društvo, koje nadmašuje korist za bilo kog pojedinca. U tome su, kaže, revolucija i pobeda. Ponavlja ono što smatra da ne treba zaboraviti: da je najbolji lek za lečenje SMA onaj koji se da u presimptomatskoj fazi bolesti.

Ističe da se proširivanjem skrininga na sva porodilišta u zemlji postiglo ono čemu se težilo od časa kada su se nazrela prva rešenja.

"To je nešto čemu smo težili od prvog dana otkako smo pacijentima mogli da ponudimo neke od lekova za lečenje ove teške i za najveći broj pacijenata smrtonosne bolesti. To znači da smo značajno podigli kvalitet medicinske usluge i da smo značajno podigli dijagnostiku ovih pacijenata".

Ponavlja da su dostupna tri leka, dodajući kako se koji koristi.

"Postoje tri dosad poznata leka. Jedan s

e daje putem oralnog sirupa, drugi intratekalno, putem lumbalne funkcije, kada se uzme jedna količina likvora i potom vraća lek u organizam, a treći, o kome u poslednje vreme ima dosta reči, daje se putem jednokratne intravenske infuzije. Sva tri leka imaju otprilike podjednaku efikasnost i najbolje efekte ostvaruju ako se daju u presimptomatskoj fazi bolesti. Tu je  ustvari najveća vrednost neonatalnog skrininga. Jeste dobro da smo pomogli svakom pojedinačnom pacijentu, ali je revolucija u tome da otkrijemo pacijente pre nego što se razviju simptomi da bismo mogli da ih uspešno lečimo i da oni imaju kvalitetan, uredan život, kao i svako drugo dete."

Na pitanje da li je ovo jedan korak ka proširenju broja skrininga na rođenju, odgovara potvrdno.

"Da, jedan veliki korak. Kako su svojevremeno rekli, tako mali za čoveka, a ogroman za čovečanstvo. Naravno, mi očekujemo da se sa razvojem novih metoda molekularno genetske dijagnostike paleta bolesti koje se mogu lečiti u skriningu poveća."

Kakvo je stanje lečene dece?

O stanju dece otkrivene skriningom tokom tajanja pilot projekta, govori sa jednakim ushićenjem.

Od aprila prošle godine do sada mi smo dijagnostikovali dva pacijenta, plus trećeg, koji je stariji brat jednog od pacijenata. Za njih sa ponosom možemo da kažemo da su to naši najbolji ambasadori neonatalnog skrininga koji se razvijaju potpuno uredno, kao i svako zdravo i pravo dete, bez ikakvih posledica, koje neće imati na svoj dalji rast i razvoj. I to je naša najveća pobeda i to je revolucija u kojoj učestvujemo.

O stanju dece koja su tokom proteklih godina primila zolgensmu u inostranstvu kaže da je terapija svakako pozitivno uticala na njihovo stanje, ali da se efekti ne mogu meriti sa efektima postignutim kod pravovremeno lečene dece.

"Oni su u solidnom stanju. Da bismo procenili efikasnost terapije potrebno je da se lek primeni što pre. Svi ti pacijenti su dijagnostikovani između drugog, trećeg i šestog, sedmnog, osmog meseca života. Svi oni koji su dobili terapiju, a većina njih je dobijala i neke druge terapije pre zolgensme, svi oni u zavisnosti od stepena propadanja motoneurona imaju različitu kliničku sliku. Zolgensma je svakako doprinela da oni budu boljeg opšteg stanja, ali tu su pacijenti sa različitim ishodima s obzirom na to da su već imali određen stepen neuronskog oštećenja i kao posledica toga - ne mogu uvek imati idealan ishod, kao što je to kod pacijenata koji se dijagnostikuju u neonatalnom skriningu", navodi sagovornik.

Podsetimo, potvrda o proširenju skrininga na sva porodilišta u Srbiji stigla je 13. jula. Rok za uvođenje obaveznog novorođenačkog testiranja na SMA jeste septembar. U prethodnih godinu i po testirano je oko 8.500 dece, većinom u GAK "Narodni front", gde je od aprila 2022. trajao pilot projekat, a od kraja maja ove godine i u Klinici za ginekologiju i akušerstvo KC Kragujevac.

U prethodnim godinama nekoliko dece otišlo je na lečenje u inostranstvo. Prema tvrdnjama struke, kako lekari kažu, potkrepljene naučnim dokazima, otkrivanjem bolesti i davanjem leka na vreme, za takvim putovanjima i prikupljanjem sredstava više neće biti potrebe.

(Telegraf.rs)