Otkrivamo prve rezultate skrininga na SMA u Kragujevcu: Četiri majke odbile testiranje beba

Testiranje novorođenčadi uvedeno 26. maja

U Kliničkom centru Kragujevac, gde je skrining na SMA uveden 26. maja, do sada je testirano 84 novorođenčadi, saznaje Telegraf.rs.

Prema podacima do petka 16. juna, koje smo dobili iz Klinike za ginekologiju i akušerstvo tog kliničkog centra, skrining su odbile četiri majke.

Preporučujemo

Kako navodi rukovodilac Klinike prof. dr Aleksandra Dimitrijević uzorci se šalju za Beograd dva puta nedeljno, a rezultati stižu za 72 sata na adrese porodilja.

Bez obolele dece

Da tokom proteklog vremena nije bilo pozitivnih slučajeva rekao nam je rukovodilac projekta genetičar Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku, gde se uzorci šalju na analizu.

U izjavi za Telegraf dodaje i jednu zanimljivosti.

"Ono što je novina u odnosu na GAK "Narodni front" i u odnosu na prošlu godinu jeste da uzorci stižu poštom. Šalju se dva puta nedeljno na adresu Centra za humanitarnu molekularnu genetiku Beogradskog univerzitetu Biološkog fakulteta. Dakle, uzorkovanje se vrši u KBC Kragujevac, a testiranje se vrši kod nas, kao i u prethodnoj godini", naveo je.

Dodaje da je to uobičajen metod.

"To je način na koji se iz UKC Kragujevac uzorci za skrining inače transportuju do Instituta za majku i dete u Beogradu za ove postojeće skrininge", rekao je podsećajući na novorođenački skrining na kongenitalnu hipotireozu, cističnu fibrozu i fenilketonuriju, koji se sprovode u celoj zemlji.

Ističe i pozitivan lični utisak zbog proširenja skrininga i na jedno porodilište u Kragujevcu.

"Prezadovoljan početkom projekta i tom novom saradnjom. Ljudi sa kojima sarađujemo, a koji su uključeni u uzimanje uzoraka, organizaciju, puni su entuzijazma, vrlo posvećeni... Srećni su jer je skrining postao dostupan i u njihovom porodilištu i svesni važnosti ranog otkrivanja bolesti. Rade posvećeno i pedantno".

Takođe dodaje da je broj testiranih beba očekivan, s obzirom na to da se u tom porodilištu u proseku rodi šest beba dnevno.

Važnost ranog otkrivanja bolesti

Inače, skrining na SMA dosad je uveden u dva porodilišta: GAK "Narodni front" u Beogradu i u kragujevačko porodilište.

Nadležni su ranije poručili da će projekat biti proširen na sva porodilišta u zmelji, te da će biti finansiran od strane države.

Testiranje u ova dva porodilišta omogućeno je zahvaljujući finansiranju farmaceutskih kompanija.

Podsetimo, skrining je način ranog otkrivanja bolesti već u prvim danima po rođenju. Kako je u slučaju spinalne mišićne atrofije reč o urođenoj bolesti, otkrivanje pre ispoljavanja simptoma omogućuje primanje terapije na vreme. U tom slučaju, ocenjuje struka, oboleo dete će se razvijati kao njegovi potpuno zdravi vršnjaci.

U slučaju da se bolest ne otkrije na vreme, obolelo novorođenče će razviti jedan od četiri tipa. Prvi je najteži i najčešći, zbog čega je SMA nazvan ubicom broj jedan dece do dve godine starosti.

(Telegraf.rs)