Retrospektiva uvođenja značajne SMA medicinske procedure: Koliko je obolelih beba otkriveno i šta tek sledi?

Projekat započet sredinom aprila, prvi slučaj otkriven pre početka leta

Testiranje novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), tzv. neonatalni skrining, uveden je prvi put u Srbiji u jedno porodilište na proleće 2022. godine. Reč je o pilot projektu, što znači - jednogodišnjem uhodavanju. Uveden je u GAK "Narodni front", kao jedno veliko beogradsko porodilište, gde bi se na ograničenom broju porođaja, koje godišnje doseže brojku od oko 8.000 beba, sticalo iskustvo. Iskustvo je neophodno kako bi se dostigao krajnji cilj - uvođenje skrininga u sva porodilišta u Srbiji, kako bi se svaka beba testirala na ovu tešku neuoromišićnu bolest.

Dakle, skrining je uveden 12. aprila. Od početka skriningovanja, koje se vrši testiranjem krvi iz pete, otkrivena su tri slučaja.

Preporučujemo

"Na osnovu učestalosti obolevanja koja je otprilike 1 na 8.000 beba, očekivali smo da tokom godinu dana testiranja beba iz GAK 'Narodni front' otkrijemo jednu ili možda čak nijednu bebu pozitivnu na SMA, međutim, brzo po početku projekta negde u julu otkrili smo prvu bebu sa SMA, i nakon nepune dve nedelje drugu bebu sa SMA iz druge nezavisne porodice, koja je takođe imala genetički potvrđenu SMA. Rođeni brat prvootkrivene bebe, koji je u tom trenu od 16 meseci, prema rečima roditelja i lekara bio je apsolutno bez simptoma, ali smo savetovali da se i on testira, ali i kod njega je potvrđena SMA. Sva tri deteta su u rekordnom roku dobila dijagnozu. Vrlo brzo, u roku od svega desetak dana, Republički fond za zdravstveno osiguranje odobrio je terapiju za ovu decu. Prve dve bebe su dobile terapiju u trenu kada su imale manje od mesec dana starosti, što je fantastična stvar, zato što to jeste cilj skrininga, a ujedno je i zapravo jedini način da se toj deci obezbedi ili potpuno normalan život ili život gotovo potpuno normalnog kvaliteta", kaže u razgovoru za Telegraf.rs rukovodilac projekta genetičar Miloš Brkušanin.

Podozrenje opada, ali i dalje postoji

Skrining se, kao što smo i ranije pisali, vrši isključivo uz pristanak roditelja. Na početku praćenja ove inicijative, koju bi neki nazvali najznačajnijom uvedenom medicinskom procedurom, lekari su beležili i jedan visok stepen podozrivosti. Dve grupe razloga - strah od toga da se bebi ne naudi prilikom testiranja na SMA i strah od bolesti, a time i "kvarenja sreće" u času rođenja - rezultitali su sa oko pet odsto odbijanja.

"U samom početku nepoverenje roditelja je bilo veće usled neznanja ili uzbuđenja kroz koje roditelji prolaze u trenutku rođenja deteta, tako da smo u prvim mesecima projekta beležili oko 5 odsto odbijanja, ali danas gotovo bez izuzetka svaka porodilja pristaje da se njena beba testira na ovu bolest, što znači da smo sa nekih pet posto spustili taj procenat na manje od 2 odsto", ističe rukovodilac Brkušanin.

Objašnjava da se projekat svakako završava u času u kome je to predviđeno. Očekuje proširenje projekta, sa nešto manje izvesnosti u pogledu časa pokretanja neonatalnog skrininga na SMA u celoj zemlji.

"Projekat se završava istog dana kada je i počeo je 12. april, samo 2023. godine. Ono što mi očekujemo i na čemu intenzivno radimo jeste priprema strategije kako prevazići sve izazove koje vidimo kako bi se skrining učinio dostupnim svima i preneo na celu Republiku Srbiju", kaže dodajući da su u im predstoje intenzivni pregovori sa RFZO i Ministarstvom zdravlja.

Smrtonosnu bolest pretvoriti u izlečivu

Sastanci su, kaže, već počeli, ali dodaje da se realizacija dogovorenog ne dešava preko noći.

"Zato što je to prvi genetički skrining koji se radi i smim tim procedure koje se primenjuju su drugačije u odnosu na ono što se dosad koristilo za postojeće obavezne biohemijske skrininge, ali to ne znači da je nemoguće uvesti skrining u nekom razumnom roku. To bi, naravno, etički bilo i najopravdanije, budući da bi svaka beba dobila apsolutno istu šansu da dijagnozu i terapiju dobije u najkraćem mogućem roku i da možemo da kažemo da smo spinalnu mišiućnu atrofiju kao smrtonosnu bolest, pretvorili u izlečivu", navodi.

"Što se tiče opreme, naši kapaciteti za ovo vreme jesu u neku ruku povećani. Što se tiče ljudstva, to su bili vrlo iskusni istraživači i naučni radnici koji imaju dugogodišnje iskustvo u dijagnostici retkih bolesti, uključujući SMA, na čelu sa mnom, koji sam više od deset godina uključen u genetiku ove bolesti i njenu dijagnostiku i koji sam i doktorirao na SMA. Sve se to sprovodi u Centru za humanu molekularnu genetiku, koji je prvi i počeo da radi genetički test za SMA još davne 1997. godine, test koji je u okviru moje doktorske teze tokom 2012. godine dodatno unapređen, tako da Centar za humanu molekularnu genetiku danas predstavlja jedino mesto u zemlji i regionu gde je moguće odraditi apsolutno kompletnu dijagnostiku na SMA, što znači potvrditi bolest kod sve dece koja imaju suspektnu dijagnozu ili isključiti je sa stopostotnom sigurnošću", ponosan je i na pređašnje rezultate.

Koji je značaj uvođenja skrininga i njegovog proširivanja?

Dakle, trenutna situacija je takva da deca rođena u GAK "Narodni front" imaju jedinstvenu mogućnost da budu testirana na spinalnu mišićnu atrofiju. Ukoliko majke daju pristanak, uzorak krvi, uzet u tom porodilištu, šalje se u Centar za humanu molekularnu genetiku, gde se vrši genetičko ispitivanje. Ukoliko roditelji ne dobiju poziv, to je znak da je beba zdrava. U suprotnom, pozivaju se na razgovor sa stručnjacima gde im se predočava da je reč o retkoj bolesti, da je ona nasledna, da je moguće da je i ostala deca u porodici naslede, što je predupredivo, kao što je moguće da je već rođena deca već imaju, što vidimo i na primeru s početka teksta. Dalje im se saopštava da u zemlji postoje dve terapijske opcije, u svetu još jedna, te da postoje načini da im se svaka učini dostupnom.

Zbog te treće opcije, genske terapije, neka od obolele dece, u proteklih par godina odlazila su na lečenje u SAD ili Mađarsku. Zbog neodložne borbe sa neumoljivim protivnikom, roditelji dece apelovali su na građane da im pomognu u prikupljanju novca, što se desetak puta i desilo. Svakog puta sakupljeno je po oko 2,5 miliona evra za decu obolelu od SMA.

Uvođenje skrininga značilo bi stajanje na put i bolesti i lečenju. Stručnjaci tvrde da bi se davanjem leka u periodu pre ispoljavanja prvih simptoma SMA bebe razvijale kao ostala deca, i imala, kao što Brkušanin kaže, "ili potpuno normalan život ili život gotovo potpuno normalnog kvaliteta".

Druga novost u vezi sa trijumfom života tiče se i otvaranja zakonskih mogućnosti da se u Srbiju uveze genska terapija, koja je poslednja reč medicine. Tako bi zolgensma, kao jedna od genskih terapija, koja u ovom slučaju leči bolest nazvanu vodećim genetskim ubicom dece, bila dostupna i u granicama Srbije.

To do leta 2022. godine nije bilo moguće, a iako je zakonski omogućen uvoz terapije koja treba da reprogramira defektni gen, to još uvek nije bio slučaj.

(Telegraf.rs)