13 dečaka u Srbiji čeka terapiju za ovu pretešku bolest: Pojavljuje se od 5. godine, mišići naglo propadaju

Uzrok je greška na genu koji proizvodi distrofin, a koji se nalazi na X hromozomu, što znači da se bolest pojavljuje praktično samo kod dečaka

Srbija ima oko 200 dečaka koji boluju od Dišenove mišićne distrofije (DMD), a samo za 13 postoji terapija koja poboljšava život, poručeno je na današnjoj konferenciji u Beogradu povodom Svetskog dana jedne od najučestalijih retkih neuromišićnih bolesti.

Osnovni simptom DMD je mišićna slabost koja se pojavljuje već do 5. godine života.

Preporučujemo

Uzrok je greška na genu koji proizvodi distrofin, a koji se nalazi na X hromozomu, što znači da se bolest pojavljuje praktično samo kod dečaka.

Predsednik udruženja pacijenata DMD Srbija, Goran Vasović, rekao je da su 2017. godine, kada je osnovano to udruženje, bile tek tri porodice, a da danas, nakon pet godina, ima više od 100 uključenih u rad udruženja.

Vasović je rekao da je cilj podrška obolelim dečacima i njihovim roditeljima, kao i povezivanje međunarodnih kliničkih ispitivanja sa dečjim klinikama u Srbiji.

Takođe, naglasio je da je cilj da se obezbedi trenutno 13 dostupnih terapija, kao i uključivanje naših dečaka u svetska klinička ispitivanja lekova za lečenje te opake bolesti.

- Ponosan sam na našu saradnju sa Ministarstvom zdravlja, RFZO, Agencijom za lekove - rekao je Vasović i izrazio nadu da će u našoj zemlji uskoro moći da se izvode kliničke studije za genske terapije i terapije matičnim ćelijama za dečake sa DMD-om.

Karakteristika bolesti je ubrzano i nepovratno propadanje mišića, a nažalost mnogi od obolelih ne dožive 20. rođendan.

Dečji neurolog Vedrana Milić Rašić rekla je da se radi o genu sa velikim brojem greškama koje se mogu desiti i dodala da mame mogu biti nosioci promene, a da u manjem procentu mame ne moraju biti prenosioci te genetičke greške.

Doktorka Milić Rašić ukazala je na značaj postavljanja dijagnoze i adekvatne genetičke analize, pre svega jer se dečaci rađaju kao zdrava deca.

- Osnovni simptom je mišićna slabost koja se pojavljuje do 5. godine života. Nama kliničarima je jako važna saradnja sa genetičarima, i granica života je pomerena zbog bolje nege pacijenata - ukazala je Milić Rašić.

Ona je pojasnila da dečaci kreću u prvi razred na svojom nogama, ali da kroz osnovnu školu nastupa pogoršanje bolesti.

- Pre svega u nogama, a posle prelazi na vrat, grudni koš, razlike postoje. Ali, postoje pomaci, domaća i svetska javnost su jako zainteresovane da se dođe do svih terapija - ukazala je doktorka, koja je dodala da za te pacijente postoje lekovi koji im mogu produžiti život.

U ovom trenutku u Srbiji na terapiju čeka 13 dečaka, a zahtevi za njihovo lečenje predati su Komisiji za retke bolesti.

Zamenik direktora sektora za lekove i farmakoekonomiju RFZO Željko Popadić poručio je da pacijenti oboleli od DMD nisu sami i naveo da je poslednjih godina urađeno mnogo.

- Od 2012. krenulo je sa posebnim izdvajanjem za retke bolesti i uloženo je 130 miliona kada su se lečila jedino deca obolela od urođenih bolesti metabolizma, a danas na raspolaganju Komisija za retke bolesti ima 3, 7 milijardi dinara što je ogroman napredak. Leče se i deca i odrasli - naveo je Popadić.

On je rekao da je trenutno na terapiji oko 460 pacijenata obolelih od različitih vrsta retkih bolesti.

Pored toga, dodao je, na listi lekova RFZO nalazi se veliki broj lekova koji se primenjuju za lečenje retkih bolesti, a u 2021. godini za sve lekove izdvojeno je, kaže, 8,5 miliona dinara.

Državni sekretar u Ministarstvu zdravlja, Predrag Sazdanović, rekao je da će Ministarstvo uvek stajati iza svih udruženja pacijenata i poručio da je učinjeno sve da se pojednostave procedure, pravilnici i skrati čekanje na sva moguća rešenja, uključujući Agenciju za lekove.

- I oni su bili zaista efikasni, zadovoljan sam. Nikada neće biti dovoljno sredstava, ali konstantno rastu sredstva potrebna za lečenje pacijenata - istakao je Sazdanović.

Vuku Ðorđeviću iz Niša, 20- godišnjem dečaku, DMD je otkrivena u 5. godini života, a već sa 10 godina više nije mogao da hoda.

- Tada sam shvatio koliko je to ozbiljna i progresivna bolest, ali morao sam to da prihvatim. Što se tiče mojih svakodnevnih aktivnosti, izađem povremeno malo na terasu - rekao je Vuk.

Vuk jednom godišnje odlazi na 21 dan u banju na rehabilitaciju, što mu, kako kaže, znači.

- Idem i u plivački klub, a jednom godišnje se održava i republičko šahovsko prvenstvo, gde učestvuje dosta osoba koje imaju razne vrste distrofije i u tome volim da učestvujem - kaže Vuk.

I ostali dečaci, koji imaju istu ili sličnu bolest kao Vuk, treba da znaju da nisu usamljeni, glavna je poruka sa današnje konferencije, koju je organizovalo udruženje DMD.

(Telegraf.rs)