RFZO odustao od prenatalnog skrininga na SMA, zahvat rizik za plod: "Ni uvođenje neonatalnog nije jednostavno"

* Na drugom danu održavanja okruglog stola na temu unapređenja života obolelih od spinalne mišićne atrofije donosioci odluka izjasnili se za uvođenje skrininga na ovu bolest * I ovoga puta bez rokova za uvođenje neonatalne dijagnostike

U toku su ozbiljne analize za uvođenje skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), poručuju iz Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje na drugom danu okruglog stola na temu SMA održanog u Beogradu u četvrtak. Ne preciziraju kada će se to desiti, ali ističu da se radi na uvođenju neonatalnog skrininga, čime se, čini se, stavila tačka na ranije najavljivani prenatalni skrining.

- To nije tako jednostavno. Treba obezbediti sve uslove da bi se to odvijalo. Treba da se obave analize po pitanju laboratorija, ljudstva i finansija - rekao je dr Željko Popadić iz RFZO odgovarajući na pitanje o ranije najavljenom neonatalnom skriningu za početak 2021. godine.

Preporučujemo

Ta najava, podsećamo, stigla je iz Ministarstva zdravlja u novembru prošle 2020. godine. Kada se do marta nije desilo da skrining novorođenčadi na ovu genetsku bolest bude uveden u porodilišta Srbije, iz RFZO stigla je slična poruka - radi se na uvođenju prenatalnog skrininga na SMA.

Razlika je u načinu na koji se bolest utvrđuje: neonatalno, kod tek rođene dece, i prenatalno, još u toku trudnoće majke.

- Trenutno se u RFZO u saradnji sa strukom radi na utvrđiivanju protokola za uvođenje prenatalne dijagnostike za cističnu fibrozu i spinalnu mišićnu atrofiju kod svih trudnica na teret sredstava obaveznog zdravstvenog osiguranja - naveli su iz RFZO u odgovoru na pitanja Telegrafa sredinom marta ove godine.

"Prenatalna dijagnostika za sada nemoguća" 

Na juče održanoj konferenciji, kojoj su pored predstavnika RFZO prisustvovali stručnjaci i zainteresovana javnost, pokrenuto je i pitanje da li se odustalo od prenatalne dijagnostike, koja je kod poznavalaca izazvala bojazan zbog invazivnosti metode koja dovodi u pitanje život još nerođene bebe.

- Što se tiče prenatalnog skrininga, to još nije zaživelo nigde u svetu, tako da sumnjam. Ne znam, možda će Srbija prva to uvesti. Koliko je meni poznato, radi se o neonatalnom skriningu i to je nešto što se ja nadam da bi trebalo vrlo uskoro da bude dostupno u Srbiji. Na osnovu iskustava iz zemalja Evrope i sveta, moja je procena da će to pre biti neonatalni skrining - rekao je Popadić u odgovoru na pitanje Telegrafa.

Sa odobravanjem na najnoviju informaciju reagovala je predsednica Udruženja "SMA Srbija" Olivera Jovović.

- Jeste bilo priče o prenatalnoj dijagnostici. To nas je zbunjivalo jer smo imali najavu neonatalne. Nismo bili baš srećni zbog te informacije jer znamo na koji način se radi prenatalna dijagnostika i da je to zaista nešto što nije lako izvodljivo. Drago mi je da smo sad čuli da smo se vratili na neonatalni skrining - kazala je.

Druga predstavnica RFZO, predsednica komisije RFZO za lečenje retkih bolesti prof. dr Ivana Novaković, dodala je svoju ocenu da prenatalna dijagnostika za sada nije moguća u Srbiji.

- Kod nas zaista nije realno da se sistematski u toku trudnoće testiraju bebe na takvo nešto. U porodicama gde bolest postoji obezbeđeno je takvo testiranje već decenijama. Nije nikakva novost niti je nešto u vezi sa tim sporno. Svaka takva porodica može da obavi testiranje u toku trudnoće da se vidi da li je beba nasledila bolest ili ne - rekla je navodeći da prenatalna dijagnostika na SMA nije nepoznanica, ali da nije rutina, a tek ne skrining.

"Za prenatalnu analizu mora postojati indikacija"

Kako je objasnio genetičar dr Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta da bi se prenatalna analiza radila mora postojati dobar razlog.

- Kada se radi prenatalna analiza, mora da postoji vrlo jasna indikacija, ne radi se nikada rutinski. Indikacija za SMA su ili članovi porodice u kojoj SMA već postoji ili ako je prethodno potvrđen taj status nosioca kod roditelja - rekao je navodeći da se to odnosi na porodice u kojima su već rođena SMA deca ili kod kojih su roditelji zdrave osobe u riziku da mutaciju prenesu na potomstvo.

Dodao je i zbog čega prenatalna dijagnostika ne sme postati rutina.

- Ono što je profesorka malo ublaženo rekla jeste da su sve te metode prenatalne dijagnostike invazivne i nimalo prijatne. Počev od onih najranijih od osme nedelje trudnoće, pa do uzimanja plodove vode, zahvati nose rizik od odbacivanja ploda. Ono što je etički najsmislenije jeste neonatalni skrining. U devet zemalja postoji pilot-projekat, ali moramo imati u vidu kolike su te zemlje, Rusija, Australija, 38 zemalja u SAD... To je oko trećine sveta - kazao je reagujući na prethodno istaknute podatke da je neonatalni skring na SMA obavezan samo na Tajvanu, a da su u ostalim spomenutim zemljama na snazi pilot-projekti.

Cilj neonatalnog skrininga da se bolest otkrije pre simptoma

Profesorka Novaković govorila je i o razlikama između neonatalne i prenatalne dijagnostike.

- Neonatalni skrining se radi kod novorođenčadi. Bila bi obuhvaćena sva novorođenčad. Tim testovima pokušava se da se utvrdi koja od te dece imaju mutacije koje uslovljavaju SMA, dok još nemaju simptome, ali će svakako oboleti. Cilj je taj da se otkriju takva deca i da što pre počne terapija. I u svetu su to stvari koje su tek začetku. Moramo biti i tu realni. Sticajem srećnih okolnosti to pratimo od '90. godina. U stanju smo da pratimo zato što je molekularna genetika blagovremeno razvijana , i dalje se razvija.

Prenatalni skrining se radi kod trudnica, kada već dođe do trudnoće da se plod testira. Verovatno je tu došlo do neke zabune, to je neka moja pretpostavka. To bi podrazumevalo da se na neki način uzorci beba u toku trudnoće sistematski testiraju, ako bi to bio skrining. To za sada kod nas nije moguće - kazala je osvrćući se na oprečne informacije koje su prethodno potekle iz RFZO o utvrđivanju protokola o prenatalnoj dijagnostici.

"Mogli bismo da testiramo sve rođene bebe u jednom danu"

Brkušanin je na okruglom stolu predstavio i tri strategije prevencije SMA potvrđujući da je pilot-sudija već napravljena, o čemu je bilo reči i prvog dana održavanja okruglog stola na temu unapređenje položaja i života obolelih od SMA.

- U našoj laboratoriji je optimizovana i validirana metoda za neonatalni skrining za SMA. Ovom metodom je moguće za pet sati izvršiti analizu za 90 uzoraka. Imajući u vidu da se prema podacima Republičkog statističkog fonda u Srbiji rodi 180 beba dnevno, to znači da bi se za sve bebe rođene istog dana analiza završila u jednom danu. Metoda je prilagođena da se sprovodi iz istih uzoraka iz kojih se sprovode već implementirani neonatalni skrininzi u našoj zemlji - kazao je.

Objašnjavajući razlike između tri strategije prevencije genetske bolesti za koju je istakao da bi voleo da više ne bude predstavljena kao vodeći genetički uzrok smrtnosti dece, te o neonatalnom skriningu, skriningu nosilaca i prenatalnom skriningu, spomenuo je i tzv. dijagnostičko kašnjenje koje se zbog neispoljavanja simptoma dešava kod obolelih, a što bi upravo rešio skrining.

Oboleli od SMA dijagnozu čekaju i godinu dana

- Dijagnostičko kašnjenje, to vreme između pojave prvih simptoma i dijagnoze, iznosi negde oko četiri meseca za tip 1, oko 13 meseci za tip 2, i oko 12 meseci za tip 3. Ovoliko dijagnostičko kašnjenje ne samo da višestruko umanjuje efikasnost lečenja, već je po pojedine SMA osobe i tragično. Najdrastičniji primer predstavljaju tip 1 osobe kod kojih deluje da dijagnostičko kašnjenje od četiri meseca nije dugo, ali zapravo za to vreme nepovratno je došlo do odumiranja više od 90 odsto neurona, usled čega je jedno ovakvo dete trajno i potpuno izgubilo mogućnost da sedi i diše.

I uz ovoliko kašnjenje i neko razumno trajanje administrativne procedure za odobrenje terapije, trenutak kada dete sa SMA 1 dijagnozom dobije terapiju, ona nažalost dolazi vrlo kasno i u tim situacijama bolest neizbežno ima fatalan ishod. U eri kada se izdvajaju ogromna finansijska sredstva za lečenje SMA osoba, upravo dijagnostičko kašnjenje predstavlja glavnu prepreku u postizanju maksimalnih efekata terapije i glavnu prepreku za racionalno korišćenje uloženih sredstava - istakao je.

U vezi sa tri terapijska pristupa - spinraza, risdiplam i zolgensma, od kojih su u Srbiji dostupna prva dva - Brkušanin je rekao da se sa sva tri postižu maksimalni efekti u slučaju upotrebe pre simptoma.

- Što se tiče terapije Zolgensmom, nemam podatak da je to u planu - kazao je ranije tokom diskusije predstavnik RFZO Popadić o uvođenju spomenute genske terapije u lečenje u Srbiji, dodajući da organizacija sastanka sa predstavnicima farmaceutske kuće neće biti problem.

Prethodno, za drugi dan okruglog stola kao predstavnici RFZO najavljeni su prisutna prof. dr Ivana Novaković i direktorka RFZO prof. dr Sanja Radojević Škodrić. Na okruglom stolu nije se pojavila ni najavljena predstavnica Instituta za javno zdravlje "Dr Milan Jovanović Batut" dr Snežana Plavšić.

(Telegraf.rs)