Šta je Zojin zakon (učinio za roditelje SMA dece) i šta bi mogao da popravi kod odraslih pacijenata?

* Zakon usvojen 2015. godine * Institucionalizovao dijagnostiku kod dece obolele od retkih bolesti * Moguće je da se retka nasledna bolest manifestuje i posle 20. godine

Zojin zakon usvojen je u januaru 2015. godine. Sa njim su genetičke analize u cilju dijagnoze za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), među ostalim retkim bolestima, postale zakonski obavezne za sve osobe sa sumnjom na SMA. Zakon čiji je pun naziv Zakon o prevenciji i dijagnostici genetičkih bolesti, genetički uslovljenih anomalija i retkih bolesti, omogućio je zakonsko pravo porodicama sa SMA da se testiraju na ovu smrtonosnu genetičku bolest o trošku države, objasnila je za Telegraf.rs profesorka sa Biološkog fakulteta, molekularni biolog po struci, Dušanka Savić Pavićević, ujedno rukovodilac Centra za humanu molekularnu genetiku.

Preporučujemo

- Prve molekularnogenetičke analize za dijagnozu SMA u Srbiji su počele da se rade krajem '90. godina, a zvanično su postale dostupne svima sa uvođenjem Zojinog zakona. RFZO je i pre tog zakona pokrivao troškove prenatalnih analiza, ali to nije bilo zakonski regulisano. Drugačije je kada to stavite u okvire zakona. Bilo je porodica koje su možda imale potrebu, a nisu bile informisane - kazala nam je prof. dr Dušanka Savić Pavićević nakon održanog okruglog stola na temu unapeđenja položaja i života obolelih od SMA.

Govoreći o planiranju potomstva u porodicama sa rizikom od prenošenja spomenute mutacije, kazala je da su na ovaj način upravo obuhvaćene porodice u kojima su već rođena obolela deca.

- Ovo se pre svega odnosi na roditelje koji su imali dete sa SMA, njih neće niko propustiti. Dečiji neurolog će ih informisati i uputiti na genetičko testiranje - rekla je ističući da su prve analize od neke '98. godine rađene na Biološkom fakultetu i na Institutu za majku i dete.

Zojin zakon inače obavezuje lekare da, ukoliko ne mogu da uspostave dijagnozu u Srbiji u roku od šest meseci, daju nalog da se uzorak tkiva i krvi pošalje u laboratorije u inostranstvu o trošku države.

- Svako dete za koje se posumnja da ima određenu naslednu bolest, za koju se genetičko testiranje radi u Srbiji, može da se testira ovde. U suprotnom, uzorak se šalje u inostranstvo. To je postalo pravo svake osobe, sa sumnjom na naslednu bolest. Međutim, ono gde sprovođenje Zojinog zakona još ima prostora da poboljša situaciju jeste dijagnostika za odrasle pacijente sa naslednim bolestima. Koliko je meni poznato, veliki broj odraslih osoba ne ostvaraje svoje pravo na genetičku dijagnozu o trošku države - rekla je Pavić Savićević.

Kako je istakla, deca jesu prioritet, ali i odraslima treba omogućiti pravo na dijagnozu.

- Moguće je da neko otkrije naslednu retku bolest u odraslom dobu i ti ljudi bi trebalo da ostvare pravo na besplatnu dijagnozu, kako zbog sebe tako i zbog svojih porodica. Imate i nasledne, retke bolesti koje počinju da se manifestuju u 20, 30. godini života i kasnije - upozorila je: - Takođe, treba razmišljati i da nabliži srodnici obolelih steknu pravo na besplatno genetičko testiranje, što je važno za planiranje porodice.

Zoja dve godine bila bez prave dijagnoze

Zakon, inače, nosi ime devojčice Zoje Mirosavljević, koja je preminula u osmoj godini od Batenove bolesti, retke, fatalne i nasledne bolesti. Deca sa Batenovom bolešću pate od epileptičnih napada, progresivno gube motoričke funkcije, vid i mentalne sposobnosti, da bi konačno postala potpuno slepa, vezana za krevet i bez sposobnosti komunikacije.

- Dok smo pretraživali planetu da pronađemo lek, ona je 6. avgusta 2013. izgubila bitku s bolešću. Naš svet se srušio. Sve je stalo. Ništa više neće biti isto. Ništa i ne treba da bude isto. Onda smo shvatili da treba da nastavimo njenu misiju, da pomognemo drugoj deci i porodicama - rekla je ranije Zojina majka Bojana Mirosavljević za medije.

Kako je objasnila, njeno dete se do treće godine razvijalo potpuno tipično, da bi u jednom trenutku života imala po 200 epileptičnih napada dnevno. U Srbiji je lečena od epilepsije, a bolest joj je dijagnostikovana u Londonu, kada je porodica rasprodala sve imanje da bi sakupila potreban novac. Dve godine je bila bez prave dijagnoze. Pet godina nakon što su tužili RFZO, dobili su, navodili su mediji, presudu u kojoj stoji da je "RFZO nezakonski uskratio Zoji Mirosavljević pravo na dijagnozu".

Narodna skupština sredinom decembra 2014. godine nije usvojila Zojin zakon. Tada nije glasalo 157 poslanika od 183 ukupno. Nešto više od mesec dana kasnije, 23. januara 2015. godine, zakon je usvojen sa 175 glasova.

(Telegraf.rs)